Fenotypové príznaky dysplázie spojivového tkaniva:

• ústavné znaky (astenická postava, nedostatok hmoty);
• Samotný syndróm DST (anomálie vo vývoji lebky a skeletu tváre, končatín vrátane kyfoskoliózy, deformity hrudníka, hypermobility kĺbov, hyperelasticity kože, plochých nôh);
• malé vývojové anomálie, ktoré samy o sebe nemajú klinický význam, ale pôsobia ako stigmy.

Bol stanovený úzky vzťah medzi počtom vonkajších javov, závažnosťou vonkajších dysplastických porúch a zmenami v štruktúre spojivového tkaniva vnútorných orgánov – vnútornými fenotypovými znakmi syndrómu.

Jedným z dôležitých znakov nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva je astenická postava, charakterizovaná jej kombináciou s deformáciami kostí, hypermobilitou kĺbov. Zaznamenáva sa stenčenie, hyperelasticita, zraniteľnosť kože, ložiská depigmentácie a subatrofia. Na vyšetrení kardiovaskulárneho systémučasto odhaľujú systolický šum. U polovice pacientov sú diagnostikované srdcové arytmie, častejšie - blokáda pravej nohy Hisovho zväzku a extrasystoly. EKG odhaľuje chlopňové prolapsy, aneuryzmy predsieňového septa a Valsalvových dutín, expanziu koreňa aorty a takzvané menšie anomálie srdca: ďalšie akordy v dutine ľavej komory, dystónia papilárnych svalov. Poškodenie srdca zvyčajne prebieha pomerne priaznivo.

Existuje určitý vzťah medzi počtom a závažnosťou fenénov nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva a počtom malých srdcových anomálií. Generalizovaná forma nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva by sa mala nazývať prípady, v ktorých je možné identifikovať príznaky klinicky významného zapojenia 3 alebo viacerých orgánov a systémov do defektu.

Častá kombinácia menejcennosti štruktúr spojivového tkaniva srdca s odchýlkami vo fungovaní autonómneho nervový systém. Častými príznakmi sú psycho-vegetatívne poruchy: zvýšená úroveň úzkosti, emočná nestabilita. U detí s nediferencovanou dyspláziou spojivového tkaniva s poruchami rytmu a vedenia prebieha syndróm autonómnej dysfunkcie najmä podľa vagotonického typu, vo forme synkop a astenických stavov, kardialgie, tenzných bolestí hlavy a často je sprevádzaný psychopatologickými poruchami. Podľa kardiointervalografie takmer všetky deti s CTD srdca majú prejavy autonómnej dysregulácie, čo poukazuje na pokles schopnosti adaptácie. Ako syndróm DST rastie, pozorujú sa zmeny v osobnostných a charakterových črtách, ktoré odzrkadľujú nárast sklonu k mentálnej maladaptácii.

Tracheobronchiálna dyskinéza je v niektorých prípadoch zaznamenaná v dôsledku porušenia elasticity priedušnice a priedušiek, obštrukčný syndróm je ťažký a predĺžený.

Gastrointestinálny trakt ako jeden z najbohatších na kolagén sa podieľa na patologickom procese pri CTD, ktorý sa prejavuje črevnou mikrodivertikulózou, zhoršeným vylučovaním tráviacich štiav a peristaltikou. Prakticky všetci pacienti s dedičnými ochoreniami spojiva odhalia povrchové zápalové zmeny na sliznici žalúdka, patologické refluxy v kombinácii s kolonizáciou Helicobacter pylori, poruchu motility žalúdka.

Na strane močového systému má diagnostickú hodnotu nefroptóza, zvýšená pohyblivosť obličiek, pyelectáza, zdvojenie obličiek, ortostatická proteinúria, zvýšené vylučovanie hydroxyprolínu a glykozaminoglykánov.

V klinickom obraze je zaznamenaný hemoragický syndróm v dôsledku porúch krvných doštičiek, poklesu syntézy von Willebrandovho faktora. Časté krvácanie z nosa, petechiálne bodkovité vyrážky na koži, krvácanie ďasien, trvanie krvácania s reznými ranami. Rozvoj hemoragického syndrómu je spojený nielen s menejcennosťou spojivového tkaniva ciev, ale aj so zlyhaním kontraktilného aparátu krvných doštičiek a je spojený s autonómnymi poruchami. Tieto zmeny sú často kombinované s rozvojom leukocytopénie a trombocytopénie, s poruchou hemostázy krvných doštičiek a nedostatkom koagulácie. Časté sú porušenia imunologickej kompetencie v dôsledku degeneratívnych zmien tymolymfoidného tkaniva. Charakteristicky veľké množstvo ohniská chronickej infekcie. Pri DST sa zistila tendencia pacientov k rozvoju autoimunitných procesov.

Neurologická patológia sa zistí u väčšiny chorých detí (vertebrobasilárna nedostatočnosť na pozadí nestability alebo dysplázie krčnej chrbtice, juvenilná osteochondróza, spina bifida, intrakraniálna hypertenzia, migrény, poruchy termoregulácie). U detí v puberte sú príznaky transformované, hlavnými cieľovými orgánmi sú chrbtica a orgán zraku.

Proces zjednocovania lekárskej terminológie viedol k schváleniu medzinárodného pojmu „syndróm hypermobility“. Hoci tento termín nevyčerpáva celú škálu kombinácií nezápalových lézií spojivového tkaniva, dnes ho treba uznať za úspešný. Výhody termínu - pridelenie generalizovanej hypermobility kĺbov ako najcharakteristickejšie a ľahko určiť klinický príznak tejto skupiny ochorení a absencia slova „kĺb“ v definícii orientuje lekára na mimokĺbové (systémové) prejavy syndrómu. Dôležitým dôvodom pre prijatie tohto názvu medzinárodnou lekárskou komunitou bol vývoj kritérií pre diagnostiku syndrómu hypermobility a existencia jednoduchého bodovacieho systému (Baytonova stupnica), ktorý umožňuje posúdiť prítomnosť generalizovanej hypermobility. Štandardné vyšetrenie artrologických pacientov (röntgen postihnutého kĺbu, krvný test na indikátory akútnej fázy) neodhalí žiadne známky patológie. Kľúčom k diagnostike je identifikácia kĺbovej hypermobility s vylúčením iných reumatických ochorení (posledné je predpokladom). Je potrebné mať na pamäti, že u osoby s hypermobilitou sa môže vyvinúť akékoľvek iné ochorenie kĺbov.

Rozpoznanie generalizovanej kĺbovej hypermobility (Beighton P.)

Maximálny počet bodov - 9

Stupeň pohyblivosti kĺbov má v populácii normálne rozdelenie. Hypermobilita kĺbov je zaznamenaná približne u 10 % ľudí, len u malej časti z nich je patologická. Prítomnosť hypermobility môže byť často zistená u pokrvných príbuzných (hlavne s podobnými problémami). V 75% prípadov sa nástup klinických prejavov vyskytuje v školskom veku, najčastejším variantom je v tomto prípade artralgia kolenných kĺbov. Zvýšený rozsah pohybu znižuje stabilitu kĺbov a zvyšuje výskyt dislokácií.

Hypermobilita je výsledkom slabosti a rozťažnosti väzov, ktoré sú dedičné. V tomto ohľade sú obzvlášť dôležité gény kódujúce syntézu kolagénu, elastínu, fibrilínu a tenaskin. Klinický význam určujú časté dislokácie a subluxácie, artralgia, autonómne dysfunkcie. Vzorec R. Grahama (2000) teda pomáha pochopiť vzťah medzi kĺbovou hypermobilitou a syndrómom kĺbovej hypermobility:

Hypermobilita kĺbov + príznaky = syndróm hypermobility.

Pri mechanickom preťažení na pozadí zníženej odolnosti chrupavky a iných štruktúr spojivového tkaniva, oblastí mikronekróz a zápalov (artritída so synovitídou alebo burzitídou) sa môže vyskytnúť stresová artropatia s dyspláziou kostného a chrupavkového aparátu. Väčšina pacientov trpí nezápalovými ochoreniami kĺbov (artritída, chronické ochorenia chrbtice).

Charakteristické znaky záťažovej artropatie:

• rodinné formy skorej artrózy alebo osteochondrózy;
• anamnéza poranení a ruptúr väzov, kĺbov, subluxácií, bolesti kĺbov a kostí;
• spojenie syndróm bolesti s fyzickou aktivitou;
• nízka aktivita zápalu, jeho pokles pri znižovaní zaťaženia, rýchla úľava od bolesti a obnovenie pohybov;
• poškodenie jedného alebo dvoch kĺbov pozdĺž osi;
• obmedzený výpotok;
• prítomnosť lokálnej bolesti v kĺbe;
• prítomnosť osteoporózy, kĺbovej hypermobility a iných príznakov dysplázie spojivového tkaniva.

Napriek tomu sa častejšie stretávame s pacientmi s „rozmazanými“ príznakmi UCTD. Identifikácia fenotypových príznakov UCTD v kombinácii s vyššie uvedenými prejavmi by mala viesť lekára k myšlienke na možnosť klinicky významného systémového defektu spojivového tkaniva.

Diagnostické príznaky dysplázie spojivového tkaniva, zistené počas vyšetrenia

	Pomalé hojenie rán a jaziev Bolesť kĺbov Bolesť v chrbtici Kardialgia Pocit nedostatku vzduchu Únava Modriny, epistaxa, vaskulárne krvácanie z krvných doštičiek
Všeobecná kontrola	Dĺžka tela > 95 centilov Pomer rozpätia ramien k dĺžke tela > 1,03 Hernie, svalové diastázy Astenická postava Hypoplázia svalov a tukového tkaniva
	Atrofické strie, viditeľná vaskulatúra Zvýšená elasticita pokožky Ohniská depigmentácie Tmavé škvrny Hypertrichóza Hemangiómy, angioektázie Ekchymóza, pozitívny pinch test Suchá vráskavá pokožka Priečne záhyby na bruchu
	Dolichocephaly, asymetria lebky Dlhý alebo krátky krk anomálie ušnice(nízka poloha a asymetria; nesprávny vývoj kučery; malé alebo priliehavé ušné laloky; veľké, malé alebo vyčnievajúce uši) Vysoké alebo gotické podnebie Uvula rozštiepená Anomálie uhryznutia pruhovaný jazyk Narušený rast zubov a ich anomálie Odchýlená priehradka
trupu	Deformácia hrudníka (lievikovitý, kýlovitý, predo-zadný zmenšenie veľkosti) Skolióza v dôsledku väzivovej dysplázie Hrudná lordóza
	Široké alebo blízko seba umiestnené oči Krátke alebo úzke palpebrálne trhliny Patológia oka (dislokácie šošovky, keratokonus, anizokória, modrá skléra, kolobómy) šikmá brada Malé alebo veľké ústa
	Hypermobilita kĺbov (overextenzia, pozitívny symptóm palec) Dlhé prsty, pozitívne príznaky palca Zahusťovanie falangy nechtov, syn-, polydaktýlia, porucha rastu nechtov Krátke alebo krivé malíčky IV prst kratší ako II
	Predĺženie chodidiel, ploché nohy Hypermobilita kĺbov (nadmerná extenzia kolenných kĺbov, flexia chodidla > 45") Kŕčové žily, nedostatočnosť žilových chlopní Zvyčajné dislokácie a subluxácie kĺbov sandále medzera Zakrivenie nôh v tvare X a O

Poznámka. Každý fén je hodnotený od 0 do 3 bodov v závislosti od závažnosti (0 - žiadny fén; 1 - nevýznamný; 2 - stredný; 3 - významná závažnosť fenotypového znaku). Deti so skóre nad 30 majú diagnosticky významný súbor príznakov CTD. Pri výpočte sa hodnotia len body získané pri objektívnom vyšetrení. Skóre viac ako 50 vám umožňuje uvažovať o diferencovanom letnom čase.

Najpočetnejšie sťažnosti boli spojené so srdcovými a vegetatívnymi symptómami. V štruktúre príznakov ochorenia prevládali bolesti hlavy (28,6 %), recidivujúca bronchiálna obštrukcia (19,3 %), kašeľ (19,3 %), sťažené dýchanie nosom (17,6 %), bolesti brucha (16,8 %). ), kožné vyrážky (12,6 %), bolesť kĺbov (10,9 %), únava (10,9 %), subfebrilný stav (10,1 %).

V štruktúre hlavných diagnóz upozorňuje na vysokú frekvenciu alergických ochorení zistených u 25,2 % detí (väčšina bola bronchiálna astma - 18,5 % súboru); druhou najčastejšou bola neurocirkulačná dysfunkcia – 20,2 %. Na treťom mieste boli ochorenia pohybového aparátu a spojivového tkaniva, zistené v 15,1 % (DST tvorilo 10,9 % súboru). Choroby trávenia boli zistené u 10,1 % detí. Všetky deti mali súbežné diagnózy, drvivá väčšina mala viac ako jednu. Choroby pohybového ústrojenstva a spojivového tkaniva sa vyskytli v 37,0 %, UCTD v 19,3 %, infekčné choroby dýchacej sústavy - 27,7 %, alergické ochorenia - 23,5 %, choroby tráviaceho traktu - 20,2 %, nervový systém - o 16,8 %.

Vlastnosti EKG boli zistené v 99,1 % (priemerne 2,2 EKG javov na dieťa). Poruchy metabolizmu - v 61,8%, blokáda nôh zväzku rVica - v 39,1%, sínusová arytmia - v 30,1%, ektopický rytmus - v 27,3%, posunutie elektrickej polohy - v 25,5%, včasná repolarizácia komôr - v 24,5%, posunutie elektrickej osi doprava - v 20,0%. Na echokardiografii boli menšie srdcové anomálie zistené u 98,7 % (priemer 1,8 na dieťa). Najčastejšími anomáliami boli prítomnosť akordov v dutine ľavej komory (60,0 %), prolaps mitrálnej chlopne 1. stupňa (41,9 %), prolaps trikuspidálnej chlopne 1. stupňa (26,7 %), prolaps chlopní v. pľúcny kmeň (10,7 %), rozšírenie Valsalvových dutín (10,7 %), čo výrazne prevyšuje populačnú frekvenciu nálezov na echokardiografii.

Ultrazvukové vyšetrenie tráviaceho traktu odhalilo zmeny v 37,7 % (priemer 0,72 nálezu na osobu). Deformácia žlčníka- v 29,0% ďalšie laloky sleziny - v 3,5%, zvýšená echogenicita pankreasu a steny žlčníka, dyschólia, hypotenzia žlčníka - po 1,76%, ostatné zmeny - v 7,9%. Ultrazvuk obličiek diagnostikoval poruchy u 23,5 % detí (priemer 0,59 nálezov). Hypermobilita obličiek bola zistená v 6,1%, pyelectáza - v 5,2%. zdvojnásobenie pyelocaliceálneho systému a nefroptóza - každá po 3,5 %, hydronefróza - 2,6 %, iné zmeny - 7 %.

Poruchy neurosonografie boli zistené v 39,5 % (0,48 na vyšetrené): obojstranná dilatácia postranných komôr - v 19,8 %, ich asymetria - v 13,6 %, jednostranná dilatácia - v 6,2 %, iné zmeny - v 8,6 %. RTG a ultrazvuk preukázali vysokú frekvenciu porúch v krčnej chrbtici (81,4 %, v priemere 1,63 na vyšetrené): nestabilita bola zistená v 46,8 %, skolióza krčnej chrbtice v 44,1 %, lebečná subluxácia C, C 2 - v r. 22,0 %, hypoplázia C – u 18,6 %, Kimmerleyho anomália – u 15,3 %, iné zmeny – u 17,0 % detí. Ultrazvuková dopplerografia hlavných ciev hlavy odhalila porušenia v 76,9 % (1,6 nálezu na vyšetreného). Asymetria prietoku krvi vo vertebrálnych tepnách bola zistená v 50,8%, vo vnútorných krčných tepnách - v 32,3%, v spoločných krčných tepnách - v 16,9%, odtoková asymetria v krčných žilách - v 33,8%, iné poruchy - v 23,1 %. Pri registrácii agregačnej funkcie krvných doštičiek boli zistené porušenia u 73,9% detí, priemerné hodnoty za skupinu boli nižšie ako referenčné.

Výsledky vyšetrenia teda možno charakterizovať ako poruchy viacerých orgánov, častejšie kardiovaskulárneho, nervového a pohybového aparátu. Okrem komplexu fenotypových znakov CTD malo každé dieťa znaky viacerých orgánových a systémových porúch: zmeny na EKG, menšie srdcové anomálie, zmeny v krčnej chrbtici a asymetria prietoku krvi, štrukturálne vlastnosti vnútorných orgánov a zníženie BMD. Dieťa má v priemere viac ako 8 osobitných znakov (4 - zo strany srdca; 1,3 - zo strany orgánov brušná dutina; 3.2 - zo strany krčných stavcov a krvných ciev). Niektoré z nich možno klasifikovať ako funkčné (zmeny EKG, prítomnosť asymetrií prietoku krvi na Dopplerovom ultrazvuku, nestabilita krčnej chrbtice, deformity žlčníka), iné sú morfologického charakteru (hypoplázia a subluxácia krčných stavcov, drobné srdcové anomálie, znížená BMD).

Pokles BMD môže byť dôležitý pri vzniku včasnej osteochondrózy, skoliózy a porúch prekrvenia v krčnej chrbtici. UCTD hrá dôležitú etiologickú úlohu v genéze neurocirkulačnej dysfunkcie u detí. Východiskovým pozadím pre jej vznik je oslabenie subendotelovej vrstvy ciev, vývojové anomálie a oslabenie väzivového aparátu stavcov. V dôsledku toho sú pri pôrode časté krvácania a poranenia krčnej chrbtice. Procesy prestavby a tvorby kostí sú pod genetickou kontrolou zo 75 – 85 %. Naliehavé pokusy znížiť lavínu zlomenín kostí u starších ľudí (2/3 z nich v tomto veku sú stavce a stehenné kosti) by sa mali začať v dospievaní a mali by sa snažiť o prevenciu neskorej osteoporózy.

Dysplázia spojivového tkaniva (CTD) u dieťaťa sa nazýva abnormálna tvorba spojivového tkaniva. V ľudskom tele zaberá polovicu celkovej telesnej hmotnosti. Jeho funkciou je držať pohromade všetky tkanivá a tvorba začína už v maternici, v prvých dňoch života plodu.

Ak je zložiek, z ktorých sa tkanivo tvorí, v tele bábätka príliš málo, potom môže dôjsť k závažným vývojovým zlyhaniam vrátane vyblednutia tehotenstva.

Pri mierne výraznom nedostatku týchto zložiek je životaschopnosť dieťaťa zachovaná, ale jeho hmotnosť a výška sú nižšie ako u iných detí. CTD sa však nepovažuje za chorobu, ale za individuálnu vlastnosť tela. Navyše takmer každé dieťa do 5 rokov má príznaky CTD: vysoká rozťažnosť kože, slabosť väziva atď. vonkajšie znaky dysplázia.

Syndróm CTD sa delí na diferencovaný a nediferencovaný.

• Diferencovaná dysplázia - veľmi vážna choroba charakterizované nezvratnými zmenami vo vnútorných orgánoch. V závažných prípadoch takéto stavy vedú k smrti, ale je ich málo.
• Nediferencovaná dysplázia sa vyskytuje u 50 % všetkých detí a závažnosť stavu závisí od závažnosti.

Dyspláziu možno rozpoznať podľa mnohých symptómov. Rodičia sú povinní byť opatrní, ak lekári zistia u detí niekoľko z týchto príznakov naraz:

Od ortopéda

1. Hypermobilné kĺby (bábätko sa vyznačuje zvýšenou ohybnosťou, dokáže s kĺbmi to, čo iné deti nedokážu).
2. Chrbtica je deformovaná (dieťa môže trpieť skoliózou, kyfózou).
3. Hrudník je deformovaný (môže mať lievikovitý, kýlovitý, depresívny tvar).
4. Zhrbené rameno.
5. Slabé brušné svaly.
6. Pruh.
7. Prítomnosť svalovej hypotenzie.
8. Asymetrická alebo vychýlená nosová priehradka.

Schéma dysplázie u novorodencov

Od neurológa

1. pokles svalový tonus ruky, nohy.
2. Časté poranenia šliach a väzov.
3. Únavový syndróm, zlý spánok.
4. Prítomnosť závratov, bolesti srdca, arteriálnej hypotenzie.
5. Bolestivé kĺby a chrbát.

Zo strany oftalmológa

1. Prítomnosť krátkozrakosti, astigmatizmu, subluxácia šošovky.
2. Fundus, skléra a rohovka sa vyvíjajú s patológiami.

U zubára

1. Zuby u detí rastú nesprávne alebo s oneskorením.
2. Spodná čeľusť má nesprávnu veľkosť.
3. Prítomnosť hypoplastickej zubnej skloviny.
4. Hyoidná uzdička je krátka.

Pri dysplázii u detí zuby nerastú správne

Zo strany kardiológa

1. Arytmia, časté mdloby.
2. Prítomnosť kŕčových žíl v mladom veku.
3. Náhly nástup tachykardie.
4. Príznakom je prolaps mitrálnej chlopne.

Zo strany pneumológa

1. Častá bronchitída, zápal pľúc a ochorenia ORL.
2. Prítomnosť polycystických pľúc, syndróm hyperventilácie.
3. Tracheobronchomegália / tracheobronchomalácia.

Od gastroenterológa

1. Symptóm je charakterizovaný prolapsom vnútorných orgánov.
2. Nesprávne umiestnenie žalúdka, žlčníka.
3. Hernia bránice alebo pažeráka.
4. Pravidelné dyspeptické poruchy.

Dysplázia je charakterizovaná prolapsom vnútorných orgánov

Zo strany pediatra

1. Kožné tkanivá dieťaťa sú náchylné na tvorbu modrín.
2. Zvýšenie elasticity pokožky.
3. V miestach poranenia sa tvoria hrubé jazvy.
4. V období puberty a v období intenzívneho rastu sa na koži tvoria strie.
5. Asymetrické usporiadanie čepelí.
6. Dieťa patrí k „astenickému typu“: podváha v detstve a potom v dospievaní so zvýšenou chuťou do jedla, chudosťou a ľahkosťou kostného tkaniva, únavou, pre dieťa je ťažké sústrediť sa.
7. Charakteristický vzhľad: uši sú veľké, odstávajúce, oči sú hlboko nasadené, lebka je neštandardná, lopatky vystupujúce.

Liečba

Ako vidno z uvedených príznakov, deti s dyspláziou spojivového tkaniva majú tendenciu ochorieť naraz a sú pozorované mnohými rôznymi odborníkmi naraz, z ktorých každý lieči presne podľa svojho profilu. No po oživení rodinného lekárstva mali takýto pacienti nádej, že ich konečne bude liečiť jeden lekár, ktorý nebude liečiť jednotlivé choroby, ale príčinu ich vzniku.

Syndróm DST je dedičný, takže všetci členovia rodiny by mali byť spojení so správnym životným štýlom.

Denný režim. Dieťa potrebuje spať aspoň 8-9 hodín a v niektorých prípadoch bude užitočný aj denný spánok. Každé ráno by sa malo začať gymnastikou. Pri absencii akýchkoľvek obmedzení v športe sa musia venovať počas celého života, zatiaľ čo profesionálne športy sú kategoricky kontraindikované! Deti s hypermobilnými kĺbmi pri profesionálnom športe začnú veľmi skoro trpieť degeneratívno-dystrofickými patológiami chrupavkového tkaniva väzivového aparátu. Je to spôsobené neustálymi zraneniami, mikrovýtokmi, ktoré spôsobujú chronický aseptický zápal a dystrofické procesy.

Masáže. Terapeutické masáže sú považované za dôležitú súčasť rehabilitačnej rekonvalescencie detí s dyspláziou spojivového tkaniva. Musíte masírovať chrbát, krčný golier a končatiny v kurzoch 15-20 sedení.

Ak dieťa trpí plochými valgóznymi nohami, mali by ste si vziať topánky s klenbou a nosiť len ich. Ak sa vyskytnú sťažnosti na kĺby, je potrebné zvoliť racionálnu obuv, to znamená takú, v ktorej bude noha a členok pevne pripevnené suchým zipsom. Vo vnútri topánok by malo byť čo najmenej švov, materiály výroby by mali byť len prírodné, chrbty by mali byť vysoké a tvrdé, výška opätku by mala byť 1-1,5 centimetra.

Aby sa zabránilo dysplázii, dieťa sa masíruje

Gymnastika. Liečba zahŕňa každodenné cvičenie nôh, kúpele nôh s prídavkom morská soľ na 10 - 15 minút, masáže nôh a chodidiel.

Diéta. Diéta je najdôležitejším pravidlom pri liečbe CTD. Dieťa potrebuje zorganizovať dobrú stravu s dostatočným množstvom tukov, bielkovín a sacharidov. Z bielkovinových potravín je žiaduce uprednostňovať mäso, ryby, orechy, fazuľa. Syr a tvaroh sú v strave nevyhnutnosťou. Všetky produkty by mali obsahovať veľa stopových prvkov a vitamínov.

Zbaviť sa syndrómu dysplázie spojivového tkaniva je jednoduché a ťažké zároveň. Jednoduchosť liečby spočíva v tom, že nie je potrebná nemocnica a drahé lieky. Ťažkosti sú v schopnosti správne si zorganizovať denný režim, zaujať dieťa a presvedčiť ho o potrebe niektorých zmien v jeho životnom režime.

Vďaka správnej výžive a dennému režimu, fyzickej aktivite a starostlivej rodičovskej kontrole sa môžete dostatočne rýchlo zbaviť dysplázie spojivového tkaniva. A spolu so syndrómom deti opustia aj problémy spojené s hlavnou príčinou ich výskytu.

Percento detekcie syndrómu dysplázie spojivového tkaniva u detí je malé, takže téma je málo zverejnená v informačných zdrojoch. Na druhej strane si to rodičia musia uvedomiť táto záležitosť, pretože diagnóza môže byť stanovená v prenatálnom aj postnatálnom období.

Pri dysplázii spojivového tkaniva je vysoká frekvencia porúch držania tela a zakrivenia chrbtice.

Dysplázia spojivového tkaniva - čo to je?

Koža, kostra, tukové, slizničné, pigmentové, retikulárne tkanivá sú postavené zo spojivového tkaniva - to je obrovský bunkový základ tela a ochorenie, ktoré ho postihuje, môže ovplyvniť fungovanie takmer celého tela. Zloženie tkaniva zahŕňa kolagén, ktorého porušenie syntézy vedie k dysplázii.

Syndróm dysplázie spojivového tkaniva (CTD) je jedna anomália alebo ich kombinácia vo vývoji spojivového tkaniva, ktoré sú založené na genetickom porušení pomeru obsahu kolagénu.

Klasifikácia dysplázie

Nezhody medzi vedcami neumožňujú vede identifikovať spoločnú typológiu. Dysplázia spojivového tkaniva je klasifikovaná mnohými spôsobmi. Nasledujúca klasifikácia je preferovaná väčšinou lekárov, ktorí priamo súvisia s liečbou CTD u detí, a nie jej štúdiom.

Podľa dedičnosti sa rozlišujú tieto typy:

1. diferencovaná dysplázia - geneticky podmienené ochorenie prenášané prostredníctvom rodinnej línie;
2. nediferencovaná dysplázia - absencia faktu dedičného prenosu choroby, ale prítomnosť jej vonkajších a vnútorných znakov.

Príklad jedného z príznakov DST je uvedený na fotografii.

hypermobilná ruka

Príčiny patológie

Mechanizmus výskytu a vývoja dysplázie spojivového tkaniva u detí závisí od nasledujúcich dôvodov:

• bezpodmienečné (vrodené) - genetické mutácie pri tvorbe zloženia a množstva kolagénu v spojivovom tkanive;
• podmienené (získané počas života) - zlá ekológia, domáce nehody, nekvalitné potraviny atď.

Príznaky dysplázie spojivového tkaniva

Všeobecné poruchy pri CTD vám umožňujú rozdeliť symptómy do určitých skupín:

• arytmický syndróm: abnormálne kontrakcie srdca alebo jeho jednotlivých komôr;
• astenický syndróm: zvýšená únava, neschopnosť vydržať obvyklý fyzický alebo psycho-emocionálny stres pre človeka;
• bronchopulmonálna DST: bezpríčinné záchvaty kašľa, ťažké dýchanie, dýchavičnosť, dusenie alebo pocit cudzieho predmetu v hrdle, bodavé bolesti v pľúcach, hromadenie zle vykašliavaného spúta v nich;
• vertebrogénny syndróm: časté bolesti hlavy, migrény, závraty, polovedomie, medzistavcová prietrž, bolesť vyžarujúca do zadku, ramena alebo ruky, slabosť, strata citlivosti v nohách, kolika na hrudníku s dlhým pobytom v jednej polohe atď. ;

Dysplázia spojivového tkaniva sa môže vyskytnúť bez viditeľných príznakov a môže sa prejaviť rôznymi poruchami v tele.

• viscerálny syndróm: bolesť v obličkách, prolaps prvkov gastrointestinálneho traktu, pohlavné orgány u žien;
• hemoragická dysplázia;
• chlopňový DST: poruchy vo fungovaní srdcových chlopní;
• kozmetický syndróm: asymetria tváre, čeľustí, podnebia, deformácia končatín, koža (tenká koža, ľahko zranená);
• duševná porucha: poruchy, depresia, anorexia, zvýšená úzkosť, hypochondria;
• syndróm neurologických porúch: vegetatívno-vaskulárna dystónia;
• vaskulárne DST: poškodenie tepien a žíl;
• syndróm neočakávaná smrť(viac v článku:);
• syndróm odchýlok v orgáne videnia: krátkozrakosť, hypermetropia, zmena tvaru šošovky, oddelenie rohovky;
• syndróm patológie chodidiel: PEC, ploché nohy, duté chodidlo (pozri tiež:);
• syndróm zvýšenej pohyblivosti kĺbov: nestabilita kĺbov končatín, ich častí, dislokácie, subluxácie;
• torakofrénny syndróm: deformácia a zmena hrudníka, bránice, chrbtice (pozri tiež:);
• torakofrénne srdce (cor pulmonale);
• fibrózna dysplázia: nadmerný rast buniek v stenách ciev svalového tkaniva, krčných tepien alebo obličiek.

Liečebné metódy

Liečba dysplázie spojivového tkaniva v priamom zmysle tohto konceptu neposkytuje úplné vyliečenie genetickej patológie, ale má pozitívny vplyv na život dieťaťa.

Liečba môže zahŕňať užívanie liekov, správnu fyzickú aktivitu a cvičenie, dobrú výživu a používanie ľudových prostriedkov.

Liečebná terapia

Neodporúča sa rozhodnúť o kúpe akýchkoľvek liekov pre dieťa bez špeciálnych pokynov od lekára. Na liečbu DST lekár predpisuje pacientovi nasledujúce lieky:

• metabolické - Kyselina askorbová, Glycín, Asporcam;
• vitamíny s horčíkom - Magnikum, Magne B6, Magvit;
• antibiotiká;
• lieky na vegetatívno-vaskulárnu dystóniu - Mexidol, Tenoten (odporúčame čítať:);
• - Phenibut, Baby-sed (odporúčame prečítať:);
• srdcové prípravky - Riboxin, Panangin, Cytochrome C;
• vitamíny na zlepšenie tvorby kolagénových vlákien - Collagen Ultra, Geladrink Forte.

Terapeutická liečba

Terapeutické prístupy na liečbu dysplázie spojivového tkaniva zahŕňajú nasledujúce metódy:

• etiotropná terapia - odstránenie ohniska ochorenia, napríklad eliminácia vírusu alebo baktérií pomocou liekov;
• patogenetický - používa sa, keď orgán nemôže obnoviť určitú funkciu v dôsledku obmedzeného pokroku v medicíne (napríklad užívanie kolagénových prípravkov pri absencii tvorby medzikĺbovej tekutiny);
• symptomatická - odstránenie symptómu napríklad podaním sedatív na upokojenie nervozity;
• chemická a biologická - liečba liekmi alebo bylinkami;
• fyzikálne - fyzioterapia, masáže, fyzioterapia na posilnenie svalov.

Ľudové metódy

Bez ohľadu na to, aké bezpečné to vyzerá ľudová metóda liečbe, je potrebné konzultovať jeho užívanie pre dieťa s lekárom. Na liečbu môžete použiť liečivé byliny, z ktorých sa pripravujú odvary, tinktúry. Pri DST spojenom so srdcom pomôže hloh, pri pľúcnych, hemoroidných a bakteriálnych problémoch je vhodná šalvia. Porušenia nervového stavu sú eliminované použitím motherwort, valeriána; znížená imunita - použitie divokého rozmarínu. Existuje veľa liečivých bylín a vyzdvihnúť špeciálnu zbierku nebude pre rodiča ťažké.

Motherwort čaj sa používa na normalizáciu nervového systému a odstránenie bolesti hlavy.

Diéta

Je potrebné dodržiavať režim stravovania - súčasne, nie skôr ako pol hodiny po prebudení dieťaťa a najneskôr hodinu a pol pred spánkom. Správna výživa zahŕňa použitie:

• potraviny obsahujúce kolagén: mäso ( najväčší obsah v hovädzom mäse, moriaku), lososové ryby, morské riasy;
• potraviny syntetizujúce kolagén: potraviny s vitamínom C obsahujúce sóju, obilniny, hovädzia a hydinová pečeň, banány.

Chirurgická intervencia

Pri CTD sa niekedy nedá zaobísť bez korekcie chirurgickou intervenciou. Tento typ liečby sa volí pri niektorých indikáciách: závažné vaskulárne patológie, vydutie chlopní srdcového svalu, zjavné deformácie hrebeňa alebo hrudníka. Operácia je nevyhnutná, ak stav ohrozuje ľudský život a zhoršuje jeho kvalitu.

Dysplázia spojivového tkaniva je patológia jeho vývoja v dôsledku genetických mutácií. Dôsledkom ochorenia je narušenie homeostázy na úrovni tkaniva, ako aj celého organizmu.

Diferencovaná forma, vyznačujúca sa určitým typom dedičnosti, ktorá má jasný klinický obraz a často aj zavedené a dlhodobo študované biochemické alebo génové anomálie. Tento typ DST sa v medicíne nazýva kolagenopatia, keďže patrí medzi dedičné kolagénové anomálie.

Nediferencovaná forma je diagnostikovaná až vtedy, keď žiadny z príznakov ochorenia nemožno pripísať diferencovanej forme CTD. Táto patológia je veľmi častá.

Príčiny

CTD je dedičné ochorenie založené na mutáciách v génoch zodpovedných za tvorbu vlákien. Takéto procesy sú veľmi rôznorodé, môžu sa na nich podieľať rôzne gény, čo vedie k abnormálnej tvorbe reťazcov kolagénu a elastínu, v dôsledku čoho štruktúry nimi tvorené nie sú schopné vydržať potrebné mechanické zaťaženie.

Symptómy

Táto vrodená patológia má nesúrodý symptomatický obraz s veľké množstvo znamenia.

Vonkajšie príznaky:

• uvoľnené kĺby,
• zvýšená rozťažnosť pokožky,
• deformácia chrbtice, prítomnosť skoliózy alebo kyfózy, porucha zraku,
• deformácia hrudnej kosti, priesvitná tenká koža s žilovou sieťkou na koži,
• asymetria čepele,
• problémy s držaním tela,
• rýchle modriny,
• slabé brušné svaly
• prítomnosť svalovej hypotónie,
• vybočená alebo asymetrická nosová priehradka,
• jemná pokožka,
• prítomnosť intervertebrálnych hernií,
• problémy s rastom zubov.

Vnútorné znaky sa vytvárajú v priebehu rokov:

• prítomnosť biliárnej dyskinézy,
• prolaps vnútorných orgánov,
• rozvoj refluxnej choroby
• šelest v srdci
• častá zápcha,
• prítomnosť hemoragického syndrómu, ktorého príznakmi sú krvácanie z nosa, tendencia k tvorbe hematómov s menšou traumou,
• prolaps mitrálnej chlopne,
• prítomnosť Schmorlovej hernie,
• kŕčové žily na nohách,
• rozvoj juvenilnej osteoporózy,
• mikrotraumatická „prechodná“ artritída, vegetatívna dystónia,
• predispozícia k častým stratám vedomia,
• rozvoj vertebrobazilárnej nedostatočnosti na pozadí problémov s krčnej oblasti chrbtica,
• hyperexcitabilita.

Diagnóza dysplázie spojivového tkaniva u dieťaťa

Na diagnostiku tohto ochorenia sa vykonáva množstvo klinických a genealogických štúdií.

Okrem toho však špecialisti používajú na objasnenie diagnózy nasledujúce diagnostické metódy.

1. Analýza sťažností pacienta. Väčšinou sa deti sťažujú na množstvo symptómov, od nadúvania v bruchu a dysbakteriózy až po abnormality pozorované v práci dýchacieho systému, ktoré sú spojené so slabosťou priedušiek a alveol. Zároveň pozorovanie určitých kozmetických defektov, ako aj porušenie motorickej funkcie kĺbov prispieva k realizácii presnej diagnózy.

2. Za účelom diagnostiky lekár zmeria dĺžku všetkých častí trupu pacienta. Používa sa charakteristický „test zápästia“, keď ho dieťa dokáže úplne zovrieť palcom alebo malíčkom.

3. Hodnotí sa pohyblivá funkcia kĺbov, pre ktorú sa uplatňujú Beightonove kritériá. Pacienti sa zvyčajne považujú za hypermobilných.

4. Denne sa robí vyšetrenie moču, pri ktorom má veľký význam stanovenie hydroxyprolínu a glykozaminoglykánov, ktoré dokazujú fakt deštrukcie kolagénu.

Vo všeobecnosti nie je pre skúseného odborníka ťažké diagnostikovať toto ochorenie, často stačí vizuálne vyšetrenie, aby pochopil, aký je jeho problém.

Komplikácie

U detí sa často pozorujú komplikácie vo forme problémov s prácou srdcového svalu, zhoršenia zraku, problémov s kĺbmi.

Pacienti s existujúcou diagnózou patria do kategórie psychologického rizika. Toto je obzvlášť viditeľné nie v detstve, ale s vekom. Tí, ktorí trpia CTD, sú náchylní na nízke sebavedomie, majú nízku úroveň nárokov.

Pocit zvýšenej úzkosti a depresie vedie k vysokej zraniteľnosti pacientov. Kozmetické vlastnosti vo vzhľade spôsobujú, že pacienti s CTD sú neistí, nemajú iniciatívu, sú neustále nespokojní s tým, čo sa deje v ich živote, vyčítajú si akúkoľvek chybu.

Liečba

Čo môžeš urobiť

Ak sa zistia príznaky a dieťa sa sťažuje na nevoľnosť, únavu, je potrebné poradiť sa s lekárom. Diagnózu, ako je DST, je možné stanoviť na klinike.

Čo robí lekár

Terapia na diagnostiku DST sa vykonáva komplexným spôsobom a zahŕňa:

• Liečba drogami založená na použití lieky ktorý pomôže aktivovať tvorbu kolagénu.
• Nemedikamentózne metódy, medzi ktoré patrí poskytovanie psychologickej pomoci, individualizácia denného režimu, cvičenia zaradené do fyzikálnej terapie, masáže, fyzioterapia, akupunktúra, výber konkrétneho jedálnička.

Prevencia

Pre CTD v zásade neexistujú žiadne preventívne opatrenia, keďže ide o vrodené ochorenie spôsobené mutáciami na genetickej úrovni. Ale správna životospráva, zdravá vyvážená strava a odporúčania lekárov môžu zmierniť stav dieťaťa s takouto diagnózou a zlepšiť kvalitu jeho života.

Spojivové tkanivo, ktoré tvorí asi 50 % celkovej telesnej hmotnosti a drží pohromade všetky tkanivá tela, sa tvorí od prvých dní života plodu. Pri nedostatku zložiek, z ktorých je spojivové tkanivo postavené, dochádza k závažným vývojovým anomáliám. Pri výraznom nedostatku „stavebných látok“ spojivového tkaniva sú tieto anomálie nezlučiteľné so životom už v prenatálnom období (zmeškané tehotenstvo a pod.). Pri menej výraznom nedostatku sa dieťa narodí životaschopné, ale vyznačuje sa dysmorfizmami a nižšou telesnou hmotnosťou a výškou.

Porušenie štruktúry spojivového tkaniva (alebo dysplázia spojivového tkaniva, CTD) preto prispieva k rozvoju širokej škály chorôb, ktoré zdanlivo nemajú nič spoločné s patológiou u detí a dospievajúcich: skolióza a kŕčové žily, „školská“ krátkozrakosť a nefroptóza, prolaps mitrálnej chlopne a ploché nohy, ako aj mnohé iné. Je zrejmé, že všetky tieto choroby nejakým spôsobom spája „slabé“, nedostatočne vytvorené spojivové tkanivo. Mechanicky slabé spojivové tkanivo je základom morfofunkčných zmien nielen pri skolióze, osteoporóze a iných patológiách chrupaviek a kostného tkaniva ale aj pri kardiovaskulárnych a cerebrovaskulárnych ochoreniach. Štrukturálna menejcennosť a znížená regeneračná schopnosť cievneho spojivového tkaniva podmieňujú zvýšenie úrovne chronického zápalu, nižšiu účinnosť tradičných liečebných režimov, dlhšiu dobu rekonvalescencie atď.

Spojivové tkanivo sa líši od akéhokoľvek iného typu tkaniva tým, že má nadbytok extracelulárnej matrice. Extracelulárnu matricu tvorí mletá látka (proteoglykány) mechanicky vystužená tromi typmi vlákien: 1) kolagénové vlákna (pozostávajúce hlavne z kolagénu I. typu), 2) pružné vlákna (pozostávajúce hlavne z elastínu a fibrilínov) a 3) retikulárne (resp. retikulárne) vlákna. ) vlákna (kolagén typu III). Treba poznamenať, že na syntéze týchto zložiek spojivového tkaniva sa zúčastňujú enzýmy závislé od horčíka. Okrem toho horčík reguluje sekréciu parathormónu, metabolizmus vitamínu D a potencuje účinky vitamínu D v kostnom tkanive, čo je dôležité pre liečbu a prevenciu rachitídy rezistentnej na vitamín D. Preto nedostatok horčíka vyvoláva a zhoršuje dysplastické procesy v spojivovom tkanive, čím sa zhoršuje jeho pevnosť a elasticita. Vzťah medzi dysplastickými procesmi v spojivovom tkanive a nedostatkom horčíka je obzvlášť dôležitý u detí, ktoré sú neustále v období aktívneho rastu.

V súčasnosti dostupné údaje naznačujú, že výskyt CTD závisí od veku vyšetrovaných jedincov. Rastové procesy u detí prebiehajú nerovnomerne. Období najintenzívnejšieho rastu je niekoľko: 1. rok života, obdobie prípravy do školy (5-7 rokov), obdobie takzvaného tínedžerského „trhnutia“ (11-15 rokov). V každom z týchto prechodných období sa DST prejavuje rôznymi spôsobmi. V 1. roku života s DST sa najčastejšie zisťuje rachitída, svalová hypotónia a hypermobilita kĺbov; v období prípravy na školu často nastupuje krátkozrakosť a ploché nohy; v období tínedžerského „trhnutia“ – skolióza, deformity hrudníka a chrbtice, strie bedier a brucha, prolaps mitrálnej chlopne. IN dospievania zvýšenie počtu príznakov dysmorfogenézy spojivového tkaniva môže byť viac ako 300%.

Treba poznamenať, že najintenzívnejší rast je pozorovaný u predčasne narodených detí a detí s nízkou pôrodnou hmotnosťou. Tieto deti predstavujú rizikovú skupinu pre rozvoj CTD. Vzhľadom na skorú registráciu takýchto detí má lekár a jeho vyvíjajúci sa pacient veľa času na organizáciu komplexného rehabilitačného programu vrátane kinezioterapie, športu a správnej výživy.

K adekvátnej strave nevyhnutne patrí dostatočné zásobovanie dieťaťa všetkými mikroživinami, ktoré sú stavebnými materiálmi spojivového tkaniva. Berúc do úvahy rozšírené rozšírenie deficitu mikroživín medzi deťmi, predovšetkým horčíka, je zrejmé, že by sa mali používať účinné a bezpečné prípravky organického horčíka. Pri DST by kurzy liečby horčíkom mali byť dostatočne dlhé (najmenej 6 mesiacov).

O diagnóze DST

Dysplázia spojivového tkaniva je geneticky a nutrične podmienený stav spôsobený poruchami metabolizmu spojivového tkaniva v embryonálnom a postnatálnom období a charakterizovaný abnormalitami v štruktúre zložiek extracelulárnej matrice (vlákna a základná látka) s progresívnymi morfofunkčnými zmenami v rôznych systémoch a orgánoch.

Vyšetrenie dieťaťa neonatológom bezprostredne po narodení umožňuje zistiť množstvo charakteristických fenotypových prejavov CTD. Bežne sa dajú rozdeliť do skupín v závislosti od lokalizácie orgánov a systémov zapojených do dysplastického procesu. Jednotlivé príznaky uvedené nižšie nie sú striktne špecifické pre CTD a vyžadujú klinické posúdenie a v prípade potreby objasňujúcu diferenciálnu diagnostickú analýzu.

1. Osteoartikulárne zmeny:

• astenický typ konštitúcie;
• dolichostenomelia;
• arachnodaktýlia;
• deformity hrudníka (lievikovité a kýlovité);
• deformity chrbtice (skolióza, syndróm rovného chrbta, hyperkyfóza, hyperlordóza, spondylolistéza);
• deformity lebky (akrocefália, klenuté podnebie, mikrognatia, zhlukovanie zubov);
• deformity končatín (valgus, varus);
• deformity chodidiel (ploché chodidlá, duté chodidlo atď.);
• kĺbová hypermobilita.

2. Zmeny kože a svalov:

• ťažná koža;
• tenká koža;
• ochabnutá pokožka;
• hojenie vo forme "tissue paper";
• keloidné jazvy;
• hemoragické prejavy (ekchymóza, petechie);
• svalová hypotónia a / alebo podvýživa;
• pruh.

3. Príznaky DST orgánu zraku:

• krátkozrakosť;
• plochá rohovka;
• subluxácia (dislokácia) šošovky.

4. Príznaky DST kardiovaskulárneho systému:

• prolaps srdcových chlopní;
• myxomatózna degenerácia chlopňových štruktúr srdca;
• dilatácia vláknitých krúžkov srdca;
• rozšírenie koreňa aorty;
• aneuryzmy interatriálnej, interventrikulárnej priehradky srdca;
• expanzia a aneuryzmy krvných ciev (aorta, pľúcna tepna, mozgové tepny);
• kŕčové žily, flebopatia.

5. Príznaky DST bronchopulmonálneho systému:

• tracheobronchomalácia, tracheobronchomegália;
• tracheobronchiálna dyskinéza;
• bronchiektázie;
• apikálne buly a primárny spontánny pneumotorax.

6. Príznaky DST tráviaceho systému:

• motoricko-tonické poruchy (refluxy);
• porušenie fixácie orgánov (gastroptóza, kolonoptóza);
• zmeny veľkosti a dĺžky dutých orgánov (megakolón, dolichosigma atď.).

7. Príznaky DST močového systému:

• nefroptóza, reflux.

8. Príznaky DST krvného systému:

• trombocytopatia, koagulopatia;
• hemoglobinopatie.

9. Príznaky DST nervového systému:

• vegetatívna dystónia.

Treba poznamenať, že v Medzinárodná klasifikácia chorôb (ICD-10), nediferencované varianty DST nie sú zahrnuté v samostatnej rubrike, čo nepochybne komplikuje prácu praktického lekára. Pri starostlivej práci s klasifikáciou však môžete nájsť vhodný kód pre akýkoľvek prejav DST. Napríklad diagnózy „I34.1 Prolaps mitrálnej chlopne“, „I71.2 Aneuryzma a disekcia aorty“, „I83 Kŕčové žily dolných končatín» v položke I00-99 «Choroby obehového systému» sú jednoznačne charakterizované porušením štruktúry spojivového tkaniva. Ďalšie príklady: "H52.1 Krátkozrakosť", "H27.1 Subluxácia (dislokácia) šošovky", "K07 Malocclusion", "K40 Inguinálna hernia", "K41 Femorálna hernia" atď. Preto DST nie je v žiadnom prípade obmedzené k diagnózam v položke M00-99 "Choroby pohybového aparátu a spojivového tkaniva" ("M35.7 Syndróm hypermobility", "M40.0 Polohová kyfóza" a iné).

Vyšetrenie pacientov s CTD sa vykonáva v prísnom poradí v súlade s nasledujúcimi úlohami:

• detekcia menších vývojových anomálií a malformácií;
• identifikácia fenotypových znakov CTD;
• diferenciálna diagnostika syndrómových a nesyndromických foriem;
• posúdenie stupňa progresie toku;
• stanovenie rizika vzniku komplikácií kurzu, výskytu súvisiacej patológie, náhlej smrti;
• posúdenie stupňa práceneschopnosti.

Hľadanie fenotypových príznakov CTD by sa malo vykonávať počas fyzikálneho vyšetrenia cieľavedome a dôsledne. Viac detailné informácie o diagnóze DST, ktorá je pre praktického lekára mimoriadne dôležitá, uvádza monografia Nechaeva G. I. et al., 2010.

Molekulárne biologické mechanizmy vzťahu medzi DST a deficitom horčíka

Pochopenie úlohy horčíka pri udržiavaní štruktúry spojivového tkaniva je neoddeliteľné od molekulárnej a bunkovej štruktúry spojivového tkaniva. V molekulárnej biológii je extracelulárna matrica (ECM) definovaná ako komplexná sieť tvorená početnými štrukturálnymi makromolekulami (proteoglykány, kolagény, elastín). Vzájomnou interakciou a interakciou s bunkami si zachovávajú štrukturálnu integritu tkanív. Spojivové tkanivo vykazuje nadbytok ECM s pomerne malým počtom buniek. Práve ECM pomáha udržiavať bunky pohromade a poskytuje organizované prostredie, v rámci ktorého sa migrujúce bunky môžu pohybovať a vzájomne pôsobiť.

Extracelulárna matrica pozostáva zo zásadne nevyhnutných zložiek - hlavnej látky, kolagénu, elastínových vlákien. Najdôležitejším prvkom ECM je hlavná látka tvorená proteoglykánmi – extrémne natiahnutými polypeptidovými reťazcami spojenými s početnými polysacharidovými molekulami glykozaminoglykánov prostredníctvom silných kovalentných väzieb.

Početné reťazce proteoglykánov sú naviazané na špeciálny typ glykozaminoglykánu, polyméru kyseliny hyalurónovej nazývanej hyaluronan. Hyalurónové vlákna pomáhajú upevniť štruktúru hlavnej látky do jedného celku. To zabraňuje stláčaniu a naťahovaniu ECM a tiež zabezpečuje rýchlu difúziu živín a hormónov do buniek spojivového tkaniva. Hyalurónan je syntetizovaný hyalurónansyntetázami (gény HAS1, HAS2 a HAS3) a degradovaný hyaluronidázami (gény HYAL2, HYAL3, HYAL4 a HYALP). Hyalurónové syntetázy HAS1, HAS2 a HAS3 obsahujú v aktívnom mieste horčíkový ión. Nedostatok horčíka vedie k zníženiu aktivity hyalurónansyntetáz a v dôsledku toho k zhoršeniu mechanických vlastností hyalurónových filamentov v hlavnej látke extracelulárnej matrice.

Enzýmy zapojené do biochemických modifikácií a pripojenia glykozaminoglykánov môžu tiež významne ovplyvniť štruktúru ECM. Napríklad deficit xylozyl-beta-1,4-galaktozyltransferázy-7 (gén B4GALT7) je spojený s jednou z foriem CTD – Ehlers-Danlosovým syndrómom, ktorý sa prejavuje sklonom k ​​dislokácii, prítomnosťou fragilných resp. hyperelastická koža, krehké cievy atď.

Kolagénové vlákna dodávajú spojivovému tkanivu pevnosť a odolnosť. Každé kolagénové vlákno má priemer niekoľko mikrometrov a je tvorené tisíckami jednotlivých kolagénových polypeptidových reťazcov, ktoré sú tesne zbalené. Je potrebné poznamenať, že dysplázia spojivového tkaniva sa najčastejšie nevyskytuje ani tak v dôsledku genetických defektov kolagénu, ale v dôsledku defektov v desiatkach génov, ktoré ovplyvňujú biosyntézu, posttranslačné modifikácie, sekréciu, samozostavovanie a remodeláciu kolagénových vlákien. Napríklad lyzyloxidáza (gén LOX), ako aj enzýmy podobné lyzyloxidáze (gény LOXL1, LOXL2, LOXL3 a LOXL4) zosieťujú kolagénové polypeptidové reťazce, čím sa zvyšuje mechanická pevnosť fibríl. Nedostatok aktivity lyzyloxidázy sa vyskytuje u pacientov s Ehlers-Danlosovým syndrómom.

Ukázalo sa, že horčík znižuje aktivitu matricových metaloproteináz (MMP) (Ueshima K., 2003). V súlade s tým vedie nedostatok horčíka k zvýšeniu celkovej aktivity MMP a agresívnejšej degradácii kolagénových vlákien, čím sa zhoršuje aj mechanická pevnosť spojivového tkaniva. Experimenty potvrdzujú vplyv horčíka na biologickú aktivitu MMP. U myší s umelo vyvolaným nedostatkom horčíka je stena aorty výrazne tenšia ako u kontrolných zvierat. Tieto zmeny korelujú so zvýšením celkovej aktivity metaloproteináz MMP2 a MMP9. Je pravdepodobné, že účinok horčíka pri znižovaní aktivity MMP2 blokujú dva inhibítory tyrozínkinázy, genisteín a herbimycín. To naznačuje, že extracelulárny horčík znižuje sekréciu MMP prostredníctvom intracelulárnej signálnej kaskády, ktorá zapína špecifickú tyrozínkinázu. Doplnok stravy kyselina listová a horečnaté soli znižuje sekréciu MMP2 a má pozitívny vplyv najmä na priebeh a prognózu ischemickej choroby srdca (ICHS).

Bunky (fibroblasty, chondroblasty, osteoblasty) sú aktívnou zložkou spojivového tkaniva. Sú to bunky, ktoré syntetizujú prvky extracelulárnej matrice (proteoglykány, kolagén, elastínové vlákna, fibronektín atď.) a udržujú štrukturálnu integritu spojivového tkaniva. Bunky tiež vylučujú všetky enzýmy potrebné na tvorbu a prestavbu spojivového tkaniva (metaloproteinázy atď.).

Treba poznamenať významný vplyv mikroelementov, najmä iónov horčíka, na procesy syntézy bunkami spojivového tkaniva. Najmä Mg 2+ ióny stabilizujú štruktúru transferovej RNA (tRNA) a nedostatok horčíka vedie k zvýšeniu počtu nefunkčných molekúl tRNA, čím sa znižuje a spomaľuje celková rýchlosť syntézy bielkovín. Štúdie ukázali, že nízky obsah horčíka stimuluje predčasnú smrť endoteliocytov a fibroblastov v kultúre. Ďalšími možnými mechanizmami vplyvu horčíka sú zvýšenie aktivity metaloproteináz elastázy (odbúravajúce elastické vlákna), transglutaminázy (tvoriace glutamín-lyzínové zosieťovanie elastínu), lyzyloxidázy (zosieťovanie elastínových a/alebo kolagénových reťazcov). hyaluronidázy (odbúravajúce hyaluronan). Tieto mechanizmy sú zhrnuté na obr. 1.

Pozitívny vplyv horčíka na štruktúru spojivového tkaniva potvrdzujú aj výsledky našej nedávnej štúdie. pilotná štúdia na modeloch rán a popálenín. Výsledky experimentálnej štúdie účinkov organickej horečnatej soli (dihydrát laktátu horečnatého) na epitelizáciu rán a popálenín ukázali, že perorálny príjem organického horčíka stimuluje efektívnejšie a rýchlejšie hojenie rán v porovnaní so štandardnou terapiou solcoserylom. Podľa výsledkov histologických rozborov tkaniva jazvy v rôzne skupiny U zvierat príjem horčíka zabraňuje nadmernému rastu kolagénových fibríl, podporuje rast elastínových vlákien, zvýšenie počtu fibroblastov spojivového tkaniva a tvorbu plnohodnotnej základnej látky, čo vo všeobecnosti vedie k zvýšeniu histologickej kvality jazva.

O terapii DST u detí

Príspevok dedičnosti k rozvoju multifaktoriálnej choroby, ktorá zahŕňa CTD, nie je viac ako 20%. Podiel environmentálnych vplyvov a možnosti klinickej medicíny na zlepšení zdravotného stavu predstavuje asi 30 % a hlavnú úlohu (50 %) pri vzniku ochorenia zohráva životný štýl pacienta. Z klinického a prognostického hľadiska sa nesyndromické dysplázie delia do troch odlišných skupín, čo si vyžaduje diferencovaný prístup k implementácii technológií liečby a prevencie (obr. 2).

V prevažnej väčšine prípadov je hlavnou úlohou sledovanie pacientov mladý vek- udržanie zdravia a zabránenie progresii dysplastických procesov. Hlavnými prístupmi k liečbe pacientov s CTD sú racionálna diétna terapia, metabolická terapia, fyzioterapia, liečebné masáže, individuálne vybrané liečebné cvičenia a plávanie. Pri absencii výraznejších funkčných porúch sa deťom s CTD ukazuje všeobecný režim so správnym striedaním práce a odpočinku, ranné cvičenia, striedanie duševnej a fyzickej aktivity, prechádzky na čerstvom vzduchu, plná nočný spánok, krátke oddychové popoludnie. Preferuje sa dynamická záťaž (plávanie, chôdza, lyžovanie, bicyklovanie, bedminton, wushu gymnastika) a nevhodné sú hodiny baletu a tanca, skupinové športy spojené s vysokou pravdepodobnosťou úrazu.

Dôležitým smerom v liečbe pacientov s CTD je racionálna diétna terapia. Jeho hlavným cieľom je poskytnúť telu dostatočné množstvo mikroživín (vitamínov, stopových prvkov, látok podobných vitamínom a pod.) potrebných na udržanie zdravého metabolizmu spojivového tkaniva. Diétna terapia je doplnená medikamentóznou liečbou pomocou vitamín-minerálnych komplexov a vitamínových monoforiem (vitamíny D, C atď.) a / alebo minerálnych prípravkov (monoformy horčíka, zinku, medi, mangánu, bóru atď.). Zvlášť pozoruhodná je úloha vitamínov C, E, B6 a D.

Zo stopových prvkov sú pre udržanie fyziologického metabolizmu spojivového tkaniva dôležité najmä horčík, meď a mangán. Pre štruktúru spojivového tkaniva je mimoriadne dôležitá úloha horčíka, ktorý je jedným z hlavných bioprvkov zabezpečujúcich fyziologický metabolizmus spojivového tkaniva.

Pri úprave hlbokého nedostatku horčíka je ťažké zvládnuť len diétou a často je potrebná farmakoterapia. Štúdie bioakumulácie s použitím rôznych prípravkov horčíka dali dôvod tvrdiť, že biologická dostupnosť organických solí horčíka je takmer o jeden rád vyššia ako biologická dostupnosť anorganických solí. Organické soli horčíka sa zároveň nielen oveľa lepšie vstrebávajú, ale pacienti ich aj ľahšie znášajú. Anorganické soli horčíka často spôsobujú dyspeptické komplikácie, ako je hnačka, vracanie, kŕče v bruchu. Liečba je účinnejšia, ak sa súčasne podáva magnézium aj fixátor magnézia (vitamíny B 6, B 1, glycín).

Medzi liekmi používanými na úpravu nedostatku horčíka je Magne B 6 schválený na použitie v pediatrii. Forma Magne B 6 vo forme perorálneho roztoku je schválená na použitie u detí od prvého roku života (telesná hmotnosť nad 10 kg) v dávke 1-4 ampulky denne. Tablety Magne B 6 a Magne B 6 Forte sú povolené pre deti staršie ako 6 rokov (telesná hmotnosť nad 20 kg) v dávke 4-6 tabliet denne.

Treba zdôrazniť, že diétna terapia u pacientov s CTD je neoddeliteľnou súčasťou komplexný liečebný program pre zodpovedajúci „hlavný“ prejav CTD u tohto pacienta. Napríklad v prípade prolapsu mitrálnej chlopne (MVP) možno ortostatické symptómy (posturálna hypotenzia a búšenie srdca) znížiť zvýšeným príjmom tekutín a solí, nosením kompresívnych pančúch a v závažných prípadoch užívaním mineralokortikoidov. Príjem kyseliny acetylsalicylovej (75-325 mg / deň) je indikovaný u pacientov s MVP s prechodnými ischemickými záchvatmi v sínusovom rytme a bez trombov v ľavej predsieni. Antibiotiká na prevenciu infekčnej endokarditídy pri všetkých manipuláciách sprevádzaných bakteriémiou sa predpisujú pacientom s MVP, najmä v prítomnosti mitrálnej regurgitácie, zhrubnutia chlopní, predĺženia akordov, dilatácie ľavej komory alebo predsiene.

Existujú literárne údaje o účinnosti magnéziových prípravkov pri primárnom MVP. Ukázalo sa, že po šiestich mesiacoch pravidelného príjmu organického horčíkového prípravku sa nielen srdcová frekvencia a hladina krvný tlak klesol počet epizód porúch rytmu, ale výrazne sa znížil aj tremor a hĺbka prolapsu hrbolčekov mitrálnej chlopne.

Záver

Dysplázia spojivového tkaniva spája také ochorenia detí a dospievajúcich ako skolióza, krivica, ploché nohy, poruchy fixácie orgánov (gastroptóza, nefroptóza, kolonoptóza), prolaps mitrálnej chlopne, krátkozrakosť a iné. Osobitnú pozornosť si zasluhuje, že CTD v detskom veku je patofyziologickým základom pre vznik kardiovaskulárnych a cerebrovaskulárnych ochorení u dospelých. CTD v detstve teda predisponuje k zníženiu strednej dĺžky života a zhoršeniu kvality života v dospelosti. Dostupné údaje zo základnej a klinickej medicíny naznačujú, že CTD je jedným z klinických prejavov primárneho nedostatku horčíka. Preto možno použitie magnéziových prípravkov považovať za prostriedok patogenetickej liečby CTD. Čím skôr sa začne nutričná podpora na pozadí modernej výživy s nedostatkom horčíka, tým lepšie.

Literatúra

1. Nechaeva G. I., Viktorova I. A., Gromova O. A., Vershinina M. V., Yakovlev V. M., Torshin I. Yu. a kol. Dysplázia spojivového tkaniva u detí a dospievajúcich. Inovatívne technológie šetriace nemocnice pre diagnostiku a liečbu v pediatrii. M., 2010.
2. Paunier L. Vplyv horčíka na metabolizmus fosforu a vápnika // Monatsschr Kinderheilkd. 1992, september; 140 (9 Suppl 1): S17-20.
3. Torshin I. Yu., Gromova O. A. Molekulárne mechanizmy dysplázie horčíka a spojivového tkaniva // Ross. med. časopis. 2008, s. 263-269.
4. Torshin I. Yu., Gromova O. A. Polymorfizmy a dysplázie spojivového tkaniva // Kardiológia, 2008; 48(10): 57-64.
5. Gromova O. A., Torshin I. Yu. Horčík a pyridoxín: základy vedomostí. 2. vydanie. M., Miklosh, 2012, 300 s.
6. Nechaeva G. I., Yakovlev V. M., Konev V. P., Dubiley G. S., Viktorova I. A., Glotov A. V., Novak V. G. Klinika, diagnostika, prognóza a rehabilitácia pacientov s kardiohemodynamickými syndrómami pri dysplázii spojivového tkaniva // International journal of immunorehabilitation. 1997; 4:129.
7. Viktorová I.A. Metodika kurácie pacientov s dyspláziou spojivového tkaniva rodinným lekárom z hľadiska prevencie predčasnej a náhlej smrti: Dis. … doc. med. vedy. Omsk, 2005. 432 s.
8. Alberts B., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts R., Walter P. Molekulárna biológia bunky, 4. vydanie // Garland Science, 2002, ISBN 0815340729.
9. Okajima T., Fukumoto S., Furukawa K., Urano T. Molekulárny základ pre progeroidný variant Ehlers-Danlosovho syndrómu. Identifikácia a charakterizácia dvoch mutácií v géne galaktozyltransferázy I // J Biol Chem. 1999, 8. októbra; 274 (41): 28841-28844.
10. Di Ferrante N., Leachman R. D., Angelini P., Donnelly P. V., Francis G., Almazan A. Nedostatok lyzyloxidázy pri Ehlers-Danlosovom syndróme typu V // Connect Tissue Res. 1975; 3(1):49-53.
11. Pages N., Gogly B., Godeau G., Igondjo-Tchen S., Maurois P., Durlach J., Bac P.Štrukturálne zmeny cievnej steny u myší s nedostatkom horčíka. Možná úloha želatináz A (MMP-2) a B (MMP-9) // Magnes Res. 2003; 16(1):43-48.
12. Yue H., Lee J.D., Shimizu H., Uzui H., Mitsuke Y., Ueda T.Účinky horčíka na produkciu metaloproteináz extracelulárnej matrice v kultivovaných bunkách hladkého svalstva ciev potkanov // Ateroskleróza. február 2003; 166(2): 271-277.
13. Guo H., Lee J. D., Uzui H., Yue H., Wang J., Toyoda K., Geshi T., Ueda T.Účinky kyseliny listovej a horčíka na produkciu homocysteínom indukovanej extracelulárnej matrix metaloproteinázy-2 v kultivovaných bunkách hladkého svalstva ciev potkanov // Circ J. 2006, Jan; 70(1): 141-146.
14. Killilea D.W., Maier J.A.M. Spojenie medzi nedostatkom horčíka a starnutím: nové poznatky z bunkových štúdií // Magnesium Research. 2008; 21(2):77-82.
15. Zhidomorov N. Yu., Surakova T. A., Grishina T. R. a kol. Vyhliadky na použitie Magnerot v estetickej medicíne // Estetická medicína. 2011, ročník 10, číslo 4, s. 3-13.
16. Coudray C., Feillet-Coudray C., Rambeau M., Tressol J.C., Gueux E., Mazur A., ​​​​Rayssiguier Y. Vplyv starnutia na črevnú absorpciu a stav vápnika, horčíka, zinku a medi u potkanov: štúdia stabilných izotopov // J Trace Elem Med Biol. 2006; 20(2):73-81. Epub 2005, 20. december.
17. Grimes D.A., Nanda K. Tokolýza síranu horečnatého: čas na ukončenie // Obstet Gynecol. október 2006; 108(4): 986-989.
18. Domnitskaia T. M., D'iachenko A. V., Kupriianova O. O., Domnitskii M. V. Klinická hodnota použitia organického horčíka u dospievajúcich so syndrómom dysplázie srdcového spojivového tkaniva // Kardiologii. 2005; 45(3):76-81.

EN.MGP.12.01.08

A. G. Kalacheva*, **,Kandidát lekárskych vied
O. A. Gromová*, **,
N. V. Kerimkulová*, **,
A. N. Galustyan***,Kandidát lekárskych vied, docent
T. R. Grishina*, **,doktor lekárskych vied, profesor

* Ruské satelitné centrum Inštitútu UNESCO pre stopové prvky, Moskva
** GBOU VPO IGMA Ministerstva zdravotníctva a sociálneho rozvoja Ruska, Ivanovo
*** GBOU VPO SZGMU ich. I. I. Mečnikova z Ministerstva zdravotníctva a sociálneho rozvoja Ruska, Saint Petersburg