Sidekoe düsplaasia fenotüübilised tunnused:

• põhiseaduslikud tunnused (asteeniline kehaehitus, massi puudumine);
• DST sündroom ise (anomaaliad näo kolju ja luustiku, jäsemete, sh kyphoscoliosis, rindkere deformatsioon, liigeste hüpermobiilsus, naha hüperelastsus, lamedad jalad, arengus);
• väikesed arenguanomaaliad, millel iseenesest ei ole kliinilist tähtsust, kuid mis toimivad stigmadena.

On kindlaks tehtud tihe seos väliste feenide arvu, väliste düsplastiliste häirete raskusastme ja siseorganite sidekoe raamistiku muutuste vahel - sündroomi sisemised fenotüübilised tunnused.

Üks diferentseerumata sidekoe düsplaasia olulisi tunnuseid on asteeniline kehaehitus, mida iseloomustab selle kombinatsioon luude deformatsioonidega, liigeste hüpermobiilsus. Märgitakse hõrenemist, hüperelastsust, naha haavatavust, depigmentatsiooni ja subatroofiat. Läbivaatusel südame-veresoonkonna süsteemist sageli paljastavad süstoolne müra. Pooltel patsientidest diagnoositakse südame rütmihäired, sagedamini - Hisi kimbu parema jala blokaad ja ekstrasüstool. EKG-l avastatakse klapiprolapsid, Valsalva kodade vaheseina ja siinuste aneurüsmid, aordijuure laienemine ja nn väikesed südameanomaaliad: täiendavad akordid vasaku vatsakese õõnes, papillaarsete lihaste düstoonia. Südamekahjustus kulgeb tavaliselt suhteliselt soodsalt.

Diferentseerumata sidekoe düsplaasia feenide arvu ja raskusastme ning väikeste südameanomaaliate arvu vahel on teatav seos. Sidekoe diferentseerumata düsplaasia üldistatud vormiks tuleks nimetada juhtumeid, mille puhul on võimalik tuvastada 3 või enama organi ja süsteemi kliiniliselt olulise kaasatuse tunnuseid defektiga.

Südame sidekoe struktuuride alaväärsuse sagedane kombinatsioon autonoomse organi toimimise kõrvalekalletega närvisüsteem. Sagedasteks sümptomiteks on psühho-vegetatiivsed häired: suurenenud ärevus, emotsionaalne ebastabiilsus. Lastel, kellel on diferentseerumata sidekoe düsplaasia koos rütmi- ja juhtivushäiretega, kulgeb autonoomse düsfunktsiooni sündroom peamiselt vagotoonilise tüübi järgi, minestuse ja asteeniliste seisundite, kardialgia, pingepeavalude kujul ning sellega kaasnevad sageli psühhopatoloogilised häired. Kardiointervalograafia kohaselt on peaaegu kõigil südame CTD-ga lastel autonoomse düsregulatsiooni ilmingud, mis viitab kohanemisvõime vähenemisele. DST sündroomi kasvades täheldatakse isiksuse ja iseloomuomaduste muutusi, mis peegeldavad kalduvuse suurenemist vaimsele kohanemishäirele.

Trahheobronhiaalne düskineesia registreeritakse mõnel juhul hingetoru ja bronhide elastsuse rikkumise tõttu, obstruktiivne sündroom on raske ja pikaajaline.

Seedetrakt kui üks kollageenirikkamaid osaleb CTD patoloogilises protsessis, mis väljendub soolestiku mikrodivertikuloosis, seedemahlade eritumise ja peristaltikas. Praktiliselt kõigil pärilike sidekoehaigustega patsientidel ilmnevad pindmised põletikulised muutused mao limaskestas, patoloogilised refluksid kombinatsioonis Helicobacter pylori kolonisatsiooniga, mao motoorika häired.

Kuseteede süsteemist on diagnostilise väärtusega nefroptoos, neerude suurenenud liikuvus, püelektaasia, neerude kahekordistumine, ortostaatiline proteinuuria, hüdroksüproliini ja glükoosaminoglükaanide suurenenud eritumine.

Kliinilises pildis täheldatakse hemorraagilist sündroomi trombotsüütide häirete, von Willebrandi faktori sünteesi vähenemise tõttu. Sagedased ninaverejooksud, petehiaalsete laikudega nahalööbed, veritsevad igemed, verejooksu kestus koos lõikehaavadega. Hemorraagilise sündroomi tekkimist seostatakse mitte ainult veresoonte sidekoe halvenemisega, vaid ka trombotsüütide kontraktiilse aparatuuri rikkega ja autonoomsete häiretega. Need muutused on sageli kombineeritud leukotsütopeenia ja trombotsütopeenia tekkega, millega kaasneb trombotsüütide hemostaasi kahjustus ja hüübimispuudulikkus. Immunoloogilise pädevuse rikkumised tümolümfoidkoe degeneratiivsete muutuste tõttu on sagedased. Iseloomulikult suur hulk kroonilise infektsiooni kolded. DST puhul leiti patsientidel kalduvus autoimmuunsete protsesside tekkeks.

Neuroloogilist patoloogiat tuvastatakse enamikul haigetel lastel (vertebrobasilaarne puudulikkus lülisamba kaelaosa ebastabiilsuse või düsplaasia taustal, juveniilne osteokondroos, spina bifida, intrakraniaalne hüpertensioon, migreen, termoregulatsiooni häired). Puberteedieas lastel sümptomid teisenevad, peamised sihtorganid on selgroog ja nägemisorgan.

Meditsiinilise terminoloogia ühtlustamise protsess viis rahvusvahelise termini "hüpermobiilsussündroom" heakskiitmiseni. Kuigi see termin ei ammenda kõiki sidekoe mittepõletikuliste kahjustuste kombinatsioone, tuleb seda tänapäeval tunnistada edukaks. Termini eelised - liigeste üldise hüpermobiilsuse määramine kõige iseloomulikumaks ja hõlpsamini kindlaksmääratavaks kliiniline tunnus selle haiguste rühma puhul ja sõna "liiges" puudumine määratluses suunab arsti sündroomi liigesevälistele (süsteemsetele) ilmingutele. Oluline põhjus, miks rahvusvaheline meditsiiniringkond selle nimetuse kasutusele võttis, oli hüpermobiilsuse sündroomi diagnoosimise kriteeriumide väljatöötamine ja lihtsa punktisüsteemi (Baytoni skaala) olemasolu, mis võimaldab hinnata üldistatud hüpermobiilsuse olemasolu. Artroloogiliste patsientide standardne uuring (kahjustatud liigese röntgen, vereanalüüs ägeda faasi näitajate määramiseks) ei tuvasta patoloogia tunnuseid. Diagnoosi võtmeks on liigese hüpermobiilsuse tuvastamine, välistades muud reumaatilised haigused (viimane on eelduseks). Tuleb meeles pidada, et hüpermobiilsusega inimesel võib tekkida mis tahes muu liigesehaigus.

Üldise liigeste hüpermobiilsuse äratundmine (Beighton P.)

Maksimumpunktid - 9

Liigeste liikuvuse määr on elanikkonnas normaalse jaotumisega. Liigeste hüpermobiilsust täheldatakse ligikaudu 10% -l inimestest, ainult väikesel osal neist on see patoloogiline. Hüpermobiilsuse olemasolu võib sageli tuvastada veresugulastel (peamiselt sarnaste probleemidega). 75% juhtudest ilmnevad kliinilised ilmingud koolieas, kõige levinum variant sel juhul on põlveliigeste artralgia. Suurenenud liigutuste ulatus vähendab liigese stabiilsust ja suurendab nihestuste esinemissagedust.

Hüpermobiilsus on pärilike sidemete nõrkuse ja venitavuse tagajärg. Sellega seoses on eriti olulised geenid, mis kodeerivad kollageeni, elastiini, fibrilliini ja tenaskini sünteesi. Kliinilise tähtsuse määravad sagedased dislokatsioonid ja subluksatsioonid, artralgia, autonoomsed düsfunktsioonid. Seega aitab R. Grahami valem (2000) mõista seost liigese hüpermobiilsuse ja liigese hüpermobiilsuse sündroomi vahel:

Liigese hüpermobiilsus + sümptomid = hüpermobiilsuse sündroom.

Mehaanilise ülekoormuse korral kõhre ja muude sidekoe struktuuride, mikronekroosi ja põletikuliste piirkondade (artriit koos sünoviidi või bursiitiga) vähenenud resistentsuse taustal võib tekkida stressiartropaatia koos luu- ja kõhreaparaadi düsplaasiaga. Enamik patsiente põeb mittepõletikulisi liigesehaigusi (artriit, kroonilised lülisambahaigused).

Koormusartropaatia iseloomulikud tunnused:

• varajase osteoartriidi või osteokondroosi perekondlikud vormid;
• anamneesis vigastused ja sidemete, liigeste, subluksatsioonide, liigeste ja luude valud;
• ühendus valu sündroom füüsilise tegevusega;
• põletiku vähene aktiivsus, selle vajumine koormuse vähenemisel, valu kiire leevendamine ja liigutuste taastumine;
• ühe või kahe liigendi kahjustus piki telge;
• piiratud efusioon;
• lokaalse valu esinemine liigeses;
• osteoporoosi esinemine, liigeste hüpermobiilsus ja muud sidekoe düsplaasia nähud.

Sellegipoolest kohtab sagedamini patsiente, kellel on UCTD "hägused" sümptomid. UCTD fenotüüpiliste tunnuste tuvastamine koos ülaltoodud ilmingutega peaks viima arsti ideele kliiniliselt olulise süsteemse sidekoe defekti tekkimise võimalusest.

Uurimise käigus tuvastatud sidekoe düsplaasia diagnostilised tunnused

	Haavade ja armide aeglane paranemine Liigesevalu Valu selgroos Cardialgia Õhupuuduse tunne Väsimus Verevalumid, ninaverejooks, veresoonte-trombotsüütide verejooks
Üldine ülevaatus	Keha pikkus >95 sentiili Käte sirutuse ja keha pikkuse suhe >1,03 Herniad, lihaste diastaasid Asteeniline kehaehitus Lihaste ja rasvkoe hüpoplaasia
	Atroofilised striad, nähtav veresoonkond Suurenenud naha elastsus Depigmentatsiooni kolded Tumedad laigud Hüpertrichoos Hemangioomid, angioektaasiad Ekhümoos, positiivne pigistustest Kuiv kortsus nahk Kõhul põikkurrud
	Dolichotsefaalia, kolju asümmeetria Pikk või lühike kael anomaaliaid kõrvad(madal asend ja asümmeetria; väärareng lokid; väikesed või kleepuvad kõrvapulgad; suured, väikesed või väljaulatuvad kõrvad) Kõrge või gooti maitse Uvula lõhenenud Hammustuse anomaaliad triibuline keel Häiritud hammaste kasv ja nende anomaaliad Kõrvalekaldunud vahesein
torso	Rindkere deformatsioon (lehtrikujuline, kiilukujuline, eesmise-tagumise suuruse vähenemine) Sidemete düsplaasiast tingitud skolioos Rindkere lordoos
	Laiad või tihedalt asetsevad silmad Lühikesed või kitsad palpebraalsed lõhed Silma patoloogia (läätse nihestused, keratokonus, anisokooria, sinine sklera, koloboomid) kaldus lõug Väike või suur suu
	Liigeste hüpermobiilsus (ülepikendus, positiivne sümptom pöial) Pikad sõrmed, pöidla positiivsed sümptomid Paksenemine küünte falangid, sün-, polüdaktüülia, küünte kasvuhäire Lühikesed või kõverad väikesed sõrmed IV sõrm lühem kui II
	Suu pikendamine, lamedad jalad Liigeste hüpermobiilsus (põlveliigeste ülepingutus, labajala paindumine >45") Veenilaiendid, venoossete klappide puudulikkus Liigeste harjumuspärased nihestused ja subluksatsioonid sandaalide vahe Jalgade X- ja O-kujuline kumerus

Märge. Iga fööni hinnatakse sõltuvalt raskusastmest 0 kuni 3 punkti (0 - föön puudub; 1 - ebaoluline; 2 - keskmine; 3 - fenotüübilise tunnuse oluline raskusaste). Lastel, kelle skoor on üle 30, on diagnostiliselt oluline CTD tunnuste komplekt. Arvutamisel hinnatakse ainult objektiivsel eksamil saadud punkte. Hinne üle 50 võimaldab teil mõelda diferentseeritud DST-le.

Kõige rohkem kaebusi seostati kardiaalsete ja vegetatiivsete sümptomitega. Haigusnähtude struktuuris domineerisid peavalud (28,6%), korduv bronhiaalne obstruktsioon (19,3%), köha (19,3%), ninahingamisraskused (17,6%), kõhuvalu (16,8%). ), nahalööbed (12,6%), liigesevalu (10,9%), väsimus (10,9%), subfebriilne seisund (10,1%).

Põhidiagnooside struktuuris juhitakse tähelepanu allergiliste haiguste kõrgele esinemissagedusele, mis avastati 25,2% lastest (enamus oli bronhiaalastma - 18,5% rühmast); teisel kohal oli neurotsirkulatsiooni düsfunktsioon – 20,2%. Kolmandal kohal olid luu- ja lihaskonna haigused ning sidekoe haigused, mida avastati 15,1% (DST moodustas 10,9% rühmast). Seedehaigusi avastati 10,1%-l lastest. Kõigil lastel olid kaasuvad diagnoosid, valdaval enamusel rohkem kui üks. Lihas-skeleti ja sidekoe haigused esinesid 37,0%, UCTD esines 19,3%, hingamisteede nakkushaigused - 27,7%, allergiahaigused - 23,5%, seedetrakti haigused - 20,2%, närvisüsteemi haigusi. - 16,8%.

EKG tunnused tuvastati 99,1% (keskmiselt 2,2 EKG nähtust lapse kohta). Ainevahetushäired - 61,8%, rVica kimbu jalgade blokaad - 39,1%, siinusarütmia - 30,1%, ektoopiline rütm - 27,3%, elektrilise asendi nihe - 25,5%, varajane vatsakeste repolarisatsioon - 24,5%. elektrilise telje nihe paremale - 20,0%. Ehhokardiograafial avastati väiksemaid südameanomaaliaid 98,7%-l (keskmiselt 1,8 lapse kohta). Kõige levinumad kõrvalekalded olid vasaku vatsakese õõnsuse kõõlude esinemine (60,0%), 1. astme mitraalklapi prolaps (41,9%), 1. astme trikuspidaalklapi prolaps (26,7%), ventiili ventiilide prolaps. kopsutüve (10,7%), Valsalva ninakõrvalurgete laienemine (10,7%), mis ületab oluliselt ehhokardiograafia leidude populatsiooni sagedust.

Seedetrakti ultraheliuuringul leiti muutusi 37,7% (keskmiselt 0,72 leidu uuritava kohta). Deformatsioon sapipõie- 29,0%, põrna lisasagarad - 3,5%, kõhunäärme ja sapipõie seina suurenenud ehhogeensus, düshoolia, sapipõie hüpotensioon - vastavalt 1,76%, muud muutused - 7,9%. Neerude ultraheliga tuvastati häired 23,5%-l lastest (keskmiselt 0,59 leidu). Neeru hüpermobiilsus tuvastati 6,1%, püelektaasia - 5,2%. püelokalitseaalse süsteemi ja nefroptoosi kahekordistumine - kumbki 3,5%, hüdronefroos - 2,6%, muud muutused - 7%.

Neurosonograafia häireid avastati 39,5%-l (0,48 uuritu kohta): külgvatsakeste kahepoolne dilatatsioon - 19,8%, nende asümmeetria - 13,6%, ühepoolne dilatatsioon - 6,2%, muud muutused - 8,6%. Röntgen- ja ultraheliuuringud näitasid lülisamba kaelaosa häirete suurt esinemissagedust (81,4%, keskmiselt 1,63 uuritu kohta): ebastabiilsus tuvastati 46,8%, lülisamba kaelaosa skolioos 44,1%, kolju subluksatsioon C, C 2 - in. 22,0%, hüpoplaasia C - 18,6%, Kimmerley anomaalia - 15,3%, muud muutused - 17,0% lastest. Pea peaveresoonte ultrahelidopplerograafias tuvastati rikkumisi 76,9% (1,6 leidu uuritu kohta). Verevoolu asümmeetria selgroogsetes arterites leiti 50,8%, sisemistes unearterites - 32,3%, ühistes unearterites - 16,9%, väljavoolu asümmeetriat kägiveenides - 33,8%, muid häireid - 23,1. %. Trombotsüütide agregatsioonifunktsiooni registreerimisel tuvastati rikkumisi 73,9% lastest, rühma keskmised väärtused olid võrdlusväärtustest madalamad.

Seega võib uuringu tulemusi iseloomustada kui mitme organi häireid, sagedamini südame-veresoonkonna, närvisüsteemi ja lihas-skeleti süsteemis. Lisaks CTD fenotüüpiliste tunnuste kompleksile esines igal lapsel ka mitmete organite ja süsteemide häirete tunnuseid: EKG muutused, väikesed südameanomaaliad, muutused lülisamba kaelaosas ja verevoolu asümmeetria, siseorganite struktuursed iseärasused, BMD. Lapsel on keskmiselt rohkem kui 8 eritunnust (4 - südame küljelt; 1,3 - elundite küljelt kõhuõõnde; 3.2 - kaelalülide ja veresoonte küljelt). Mõned neist võib liigitada funktsionaalseteks (EKG muutused, verevoolu asümmeetria esinemine Doppleri ultraheliuuringul, lülisamba kaelaosa ebastabiilsus, sapipõie deformatsioonid), teised on oma olemuselt morfoloogilised (kaelalülide hüpoplaasia ja subluksatsioon, väikesed südameanomaaliad, vähenenud BMD).

LMT vähenemine võib olla oluline varajase osteokondroosi, skolioosi ja lülisamba kaelaosa vereringehäirete tekkeks. UCTD mängib olulist etioloogilist rolli neurotsirkulatoorse düsfunktsiooni tekkes lastel. Selle kujunemise esialgne taust on veresoonte subendoteliaalse kihi nõrkus, arenguanomaaliad ja selgroolülide sideme aparaadi nõrgenemine. Seetõttu on sünnitusel sagedased verejooksud ja lülisamba kaelaosa vigastused. Luude ümberkujunemise ja luu moodustumise protsessid on 75-85% ulatuses geneetilise kontrolli all. Kiireloomulised katsed vähendada eakate luumurdude laviini (2/3 neist on selles vanuses selgroog ja reieluu) tuleks alustada noorukieas ja tegeleda hilise osteoporoosi ennetamisega.

Sidekoe düsplaasiat (CTD) lastel nimetatakse sidekoe ebanormaalseks moodustumiseks. Inimkehas moodustab see poole kogu kehamassist. Selle ülesanne on hoida koos kõiki kudesid ja moodustumine algab juba eos, loote esimestel elupäevadel.

Kui komponente, millest kude moodustub, on beebi kehas liiga vähe, võivad tekkida tõsised arenguhäired, sealhulgas raseduse tuhmumine.

Nende komponentide veidi väljendunud defitsiidi korral säilib lapse elujõulisus, kuid tema kaal ja pikkus on madalamad kui teistel lastel. CTD-d ei peeta aga haiguseks, vaid organismi individuaalseks tunnuseks. Veelgi enam, peaaegu igal alla 5-aastasel lapsel on CTD sümptomid: naha suur venivus, sidemete nõrkus jne. Seetõttu saab diagnoosi panna ainult selle põhjal, väliseid märke düsplaasia.

CTD sündroom jaguneb diferentseeritud ja diferentseerimata.

• Diferentseeritud düsplaasia - väga tõsine haigus mida iseloomustavad pöördumatud muutused siseorganites. Rasketel juhtudel põhjustavad sellised seisundid surma, kuid neid on vähe.
• Diferentseerumata düsplaasia esineb 50% kõigist lastest ja haigusseisundi tõsidus sõltub raskusastmest.

Düsplaasiat saab ära tunda paljude sümptomite järgi. Vanemad on kohustatud olema ettevaatlikud, kui arstid tuvastavad lastel korraga mitu neist tunnustest:

Ortopeedi käest

1. Hüpermobiilsed liigesed (imikule on iseloomulik suurenenud painduvus, ta saab oma liigestega teha seda, mida teised lapsed ei suuda).
2. Lülisammas on deformeerunud (laps võib põdeda skolioosi, kyfoosi).
3. Rindkere on deformeerunud (võib olla lehtrikujuline, kiiluline, surutud kuju).
4. Õla kummardus.
5. Nõrgad kõhulihased.
6. Hernia.
7. Lihase hüpotensiooni esinemine.
8. Asümmeetriline või kõrvalekalduv nina vahesein.

Düsplaasia skeem vastsündinutel

Neuroloogilt

1. langus lihastoonust käed, jalad.
2. Sagedased kõõluste ja sidemete vigastused.
3. Väsimuse sündroom, halb uni.
4. Pearinglus, südamevalu, arteriaalne hüpotensioon.
5. Valulikud liigesed ja selg.

Oftalmoloogi poolelt

1. Müoopia, astigmatismi, läätse subluksatsiooni olemasolu.
2. Patoloogiatega arenevad silmapõhja, kõvakesta ja sarvkest.

Hambaarsti poolt

1. Laste hambad kasvavad valesti või viivitusega.
2. Alumine lõualuu on vale suurusega.
3. Hüpoplastilise hambaemaili olemasolu.
4. Hüoidne frenulum on lühike.

Laste düsplaasia korral ei kasva hambad õigesti

Kardioloogi poolelt

1. Arütmia, sagedane minestamine.
2. Veenilaiendite esinemine noores eas.
3. Tahhükardia ootamatu tekkimine.
4. Sümptomiks on mitraalklapi prolaps.

Kopsuarsti poolelt

1. Sagedased bronhiidid, kopsupõletik ja ENT haigused.
2. Polütsüstilise kopsuhaiguse, hüperventilatsiooni sündroomi esinemine.
3. Trahheobronhomegaalia / trahheobronhomalaatsia.

Gastroenteroloogilt

1. Seda sümptomit iseloomustab siseorganite prolaps.
2. Mao, sapipõie vale asukoht.
3. Diafragma või söögitoru hernia.
4. Regulaarsed düspeptilised häired.

Düsplaasiat iseloomustab siseorganite prolaps

Lastearsti poolelt

1. Lapse nahakuded on altid verevalumite tekkeks.
2. Naha elastsuse suurendamine.
3. Vigastuskohtades tekivad karedad armid.
4. Puberteedieas ja intensiivse kasvu perioodil tekivad nahale venitusarmid.
5. Terade asümmeetriline paigutus.
6. Laps kuulub “asteenilisse tüüpi”: imikueas alakaaluline ja seejärel puberteedieas suurenenud söögiisu, luukoe kõhnus ja kergus, väsimus, lapsel on raske keskenduda.
7. Iseloomulik välimus: kõrvad on suured, väljaulatuvad, silmad on sügavale asetatud, kolju on ebastandardne, abaluud on väljaulatuvad.

Ravi

Nagu loetletud sümptomitest nähtub, kipuvad sidekoe düsplaasiaga lapsed haigestuma korraga ja neid jälgivad korraga mitmed erinevad spetsialistid, kellest igaüks ravib täpselt oma profiili järgi. Kuid pärast peremeditsiini elavnemist tekkis sellistel patsientidel lootus, et lõpuks hakkab neid ravima üks arst, kes ei ravi mitte üksikuid haigusi, vaid nende tekkepõhjuseid.

DST sündroom on pärilik, seega peaksid kõik pereliikmed olema seotud õige elustiiliga.

Igapäevane režiim. Laps peab magama vähemalt 8-9 tundi ja mõnel juhul tuleb kasuks päevane uni. Iga hommik peaks algama võimlemisega. Spordipiirangute puudumisel peavad nad kogu elu tegelema, samas kui profisport on kategooriliselt vastunäidustatud! Professionaalse spordi ajal hüpermobiilsete liigestega lapsed hakkavad varsti kannatama sidemete aparatuuri kõhrekoe degeneratiivsete-düstroofsete patoloogiate all. Selle põhjuseks on pidevad vigastused, mikroväljavoolud, mis põhjustavad kroonilist aseptilist põletikku ja düstroofilisi protsesse.

Massaažid. Ravimassaaži peetakse sidekoe düsplaasiaga laste taastusravi oluliseks osaks. Peate masseerima selga, emakakaela-krae tsooni ja jäsemeid 15-20 seansi jooksul.

Kui laps kannatab lamedate valgusjalgade all, siis tuleks võtta võlvitugedega jalanõud ja kanda ainult neid. Kui liigeste kohta on kaebusi, tuleb valida ratsionaalsed kingad, st sellised, milles jalg ja pahkluu kinnitatakse tihedalt takjapaelaga. Kingade sees peaks olema võimalikult vähe õmblusi, valmistamise materjalid peavad olema ainult naturaalsed, seljad kõrged ja kõvad, kontsa kõrgus 1-1,5 sentimeetrit.

Düsplaasia vältimiseks tehakse lapsele massaaž

Võimlemine. Hoolitsus sisaldab igapäevaseid jalaharjutusi, jalavannid, millele on lisatud meresool 10 - 15 minutit, jalgade ja jalgade massaaž.

Dieet. Dieet on CTD ravis kõige olulisem reegel. Laps peab korraldama hea toitumise, mis sisaldab piisavas koguses rasvu, valke ja süsivesikuid. Valgutoitudest on soovitav eelistada liha, kala, pähkleid, ube. Juust ja kodujuust on dieedis kohustuslikud. Kõik tooted peaksid sisaldama palju mikroelemente ja vitamiine.

Sidekoe düsplaasia sündroomist vabanemine on ühtaegu nii lihtne kui ka raske. Ravi lihtsus seisneb selles, et pole vaja haiglat ja kalleid ravimeid. Raskus on oskuses õigesti korraldada igapäevast rutiini, tekitada lapsele huvi ja veenda teda oma elurutiinis mõningate muudatuste vajaduses.

Tänu õigele toitumisele ja päevarežiimile, kehalisele aktiivsusele ja hoolikale vanemlikule kontrollile saate sidekoe düsplaasiast piisavalt kiiresti lahti. Ja koos sündroomiga jätavad lapsed ka nende esinemise peamise põhjusega seotud probleemid.

Sidekoe düsplaasia sündroomi avastamise protsent lastel on väike, seetõttu on teemat teabeallikates vähe kajastatud. Teisest küljest peavad vanemad olema teadlikud see küsimus, sest diagnoosi saab panna nii sünnieelsel kui postnataalsel perioodil.

Sidekoe düsplaasia korral esineb sageli asendihäireid ja selgroo kõverusi.

Sidekoe düsplaasia - mis see on?

Nahk, luustik, rasvkoed, limaskestad, pigment, retikulaarsed kuded on üles ehitatud sidekoest – see on organismi tohutu rakuline alus ning seda mõjutav haigus võib mõjutada peaaegu kogu organismi talitlust. Koe koostis sisaldab kollageeni, mille sünteesi rikkumised põhjustavad düsplaasiat.

Sidekoe düsplaasia sündroom (CTD) on üks anomaalia või nende kombinatsioon sidekoe arengus, mis põhineb kollageenisisalduse suhte geneetilisel rikkumisel.

Düsplaasia klassifikatsioon

Teadlaste vahelised lahkarvamused ei võimalda teadusel ühist tüpoloogiat tuvastada. Sidekoe düsplaasia klassifitseeritakse mitmel viisil. Järgmist klassifikatsiooni eelistavad enamik meditsiinitöötajaid, kes on otseselt seotud laste CTD raviga, mitte selle uuringuga.

Pärilikkuse järgi eristatakse järgmisi tüüpe:

1. diferentseeritud düsplaasia - geneetiliselt määratud haigus, mis edastatakse perekonnaliini kaudu;
2. diferentseerumata düsplaasia - haiguse päriliku edasikandumise fakti puudumine, kuid selle väliste ja sisemiste tunnuste olemasolu.

DST ühe sümptomi näide on näidatud fotol.

hüpermobiilne käsi

Patoloogia põhjused

Laste sidekoe düsplaasia esinemise ja arengu mehhanism sõltub järgmistest põhjustest:

• tingimusteta (kaasasündinud) - geneetilised mutatsioonid sidekoe kollageeni koostise ja koguse moodustumisel;
• tingimuslik (elu jooksul omandatud) - halb ökoloogia, koduõnnetused, ebakvaliteetne toit jne.

Sidekoe düsplaasia sümptomid

CTD üldised häired võimaldavad jagada sümptomid teatud rühmadesse:

• arütmiline sündroom: südame või selle üksikute kambrite ebanormaalsed kokkutõmbed;
• asteeniline sündroom: suurenenud väsimus, võimetus taluda inimese tavalist füüsilist või psühho-emotsionaalset stressi;
• bronhopulmonaalne DST: põhjuseta köhahood, raske hingamine, õhupuudus, lämbumine või võõrkeha tunne kurgus, torkivad valud kopsudes, halvasti rögaeritunud röga kogunemine neisse;
• vertebrogeenne sündroom: sagedased peavalud, migreen, pearinglus, poolteadvus, lülidevaheline song, valu, mis kiirgub tuharasse, õlga või käsivarre, nõrkus, tundlikkuse kaotus jalgades, koolikud rinnus koos pikaajalise ühes asendis viibimisega jne. ;

Sidekoe düsplaasia võib ilmneda ilma nähtavate sümptomiteta ja seda võivad tunda mitmesugused kehahäired.

• vistseraalne sündroom: valu neerudes, seedetrakti elementide prolaps, naiste suguelundid;
• hemorraagiline düsplaasia;
• klapi DST: südameklappide töö häired;
• kosmeetiline sündroom: näo, lõualuude, suulae asümmeetria, jäsemete, naha deformatsioon (õhuke nahk, kergesti vigastatav);
• vaimsed häired: häired, depressioon, anoreksia, suurenenud ärevus, hüpohondria;
• neuroloogiliste häirete sündroom: vegetovaskulaarne düstoonia;
• veresoonte DST: arterite ja veenide kahjustus;
• sündroom äkksurm(rohkem artiklis:);
• nägemisorgani kõrvalekallete sündroom: lühinägelikkus, hüperoopia, läätse kuju muutus, sarvkesta irdumine;
• jalapatoloogia sündroom: lampjalgsus, lampjalgsus, õõnesjalg (vt ka:);
• liigeste suurenenud liikuvuse sündroom: jäsemete liigeste, nende osade ebastabiilsus, nihestused, subluksatsioonid;
• torakofreeniline sündroom: deformatsioon ja muutus rindkeres, diafragmas, selgroos (vt ka:);
• torakofreeniline süda (cor pulmonale);
• kiuline düsplaasia: rakkude liigne kasv lihaskoe, unearterite või neerude veresoonte seintes.

Ravi meetodid

Sidekoe düsplaasia ravi selle mõiste otseses tähenduses ei anna täielikku ravi geneetilisest patoloogiast, kuid sellel on positiivne mõju lapse elule.

Ravi võib hõlmata ravimite võtmist, õiget füüsilist aktiivsust ja harjutusi, head toitumist ja rahvapäraste ravimite kasutamist.

Meditsiiniline teraapia

Ilma eriarsti juhisteta ei ole soovitatav teha lapsele ravimite ostmise otsust. DST raviks määrab arst patsiendile järgmised ravimid:

• metaboolne - Askorbiinhape, Glütsiin, Asporcam;
• vitamiinid magneesiumiga - Magnikum, Magne B6, Magvit;
• antibiootikumid;
• ravimid vegetatiivse-vaskulaarse düstoonia jaoks - Mexidol, Tenoten (soovitame lugeda:);
• - Phenibut, Baby-sed (soovitame lugeda:);
• südamepreparaadid - riboksiin, panangiin, tsütokroom C;
• vitamiinid kollageenikiudude moodustumise parandamiseks - Collagen Ultra, Geladrink Forte.

Terapeutiline ravi

Sidekoe düsplaasia ravimeetodid hõlmavad järgmisi meetodeid:

• etiotroopne ravi - haiguse fookuse eemaldamine, näiteks viiruse või bakterite kõrvaldamine ravimitega;
• patogeneetiline - kasutatakse juhul, kui elund ei suuda meditsiini piiratud edusammude tõttu teatud funktsiooni taastada (näiteks kollageenipreparaatide võtmine liigesevahelise vedeliku tootmise puudumisel);
• sümptomaatiline - sümptomi kõrvaldamine, näiteks närvilisuse rahustamiseks rahusti manustamisega;
• keemiline ja bioloogiline - ravi ravimite või ravimtaimedega;
• füüsiline – füsioteraapia, massaaž, füsioteraapia lihaste tugevdamiseks.

Rahvapärased meetodid

Ükskõik kui turvaline see ka ei tunduks rahvapärane meetod ravi, on vaja konsulteerida arstiga selle kasutamise kohta lapsele. Raviks võite kasutada ravimtaimi, millest valmistatakse dekokte, tinktuure. Südamega seotud DST puhul aitab viirpuu, kopsu-, hemorroid- ja bakteriprobleemide korral sobib salvei. Närviseisundi rikkumised kõrvaldatakse emajuure, palderjani kasutamisega; vähenenud immuunsus - loodusliku rosmariini kasutamine. Ravimtaimi on palju ja erikollektsiooni korjamine ei valmista lapsevanemale raskusi.

Motherwort teed kasutatakse närvisüsteemi normaliseerimiseks ja peavalude kõrvaldamiseks.

Dieet

On vaja jälgida söömisrežiimi - samal ajal, mitte varem kui pool tundi pärast lapse ärkamist ja mitte hiljem kui poolteist tundi enne magamaminekut. Õige toitumine hõlmab kasutamist:

• kollageeni sisaldavad toidud: liha ( suurim sisu veiselihas, kalkunilihas), lõhekala, merevetikad;
• kollageeni sünteesiv toit: soja sisaldavad C-vitamiini sisaldavad toidud, teraviljad, veise- ja linnumaks, banaanid.

Kirurgiline sekkumine

CTD-ga on mõnikord võimatu teha ilma kirurgilise sekkumiseta korrigeerimiseta. Seda tüüpi ravi valitakse mõne näidustuse korral: tõsised vaskulaarsed patoloogiad, südamelihase ventiilide punnis, harja või rindkere ilmsed deformatsioonid. Operatsioon on vajalik, kui haigusseisund ohustab inimese elu ja halvendab selle kvaliteeti.

Sidekoe düsplaasia on selle arengu patoloogia, mis on tingitud geneetilistest mutatsioonidest. Haiguse tagajärjeks on homöostaasi katkemine kudede tasandil, aga ka kogu organismis.

Diferentseeritud vorm, mida iseloomustab teatud tüüpi pärilikkus, millel on selge kliiniline pilt ning sageli ka väljakujunenud ja kaua uuritud biokeemilised või geenianomaaliad. Seda tüüpi DST-d nimetatakse meditsiinis kollagenopaatiaks, kuna see kuulub pärilike kollageenianomaaliate hulka.

Diferentseerumata vorm diagnoositakse ainult siis, kui ühtegi haiguse sümptomit ei saa seostada CTD diferentseeritud vormiga. See patoloogia on väga levinud.

Põhjused

CTD on pärilik haigus, mis põhineb kiudude moodustumise eest vastutavate geenide mutatsioonidel. Sellised protsessid on väga mitmekesised, kaasatud võivad olla erinevad geenid, mis toob kaasa kollageeni ja elastiini ahelate ebanormaalse moodustumise, mille tulemusena ei suuda nende poolt moodustunud struktuurid vastu pidada vajalikele mehaanilistele koormustele.

Sümptomid

Sellel kaasasündinud patoloogial on erinev sümptomaatiline pilt suur summa märgid.

Välised sümptomid:

• lahtised liigesed,
• naha suurenenud venivus,
• lülisamba deformatsioon, skolioosi või kyfoosi esinemine, nägemiskahjustus,
• rinnaku deformatsioon, poolläbipaistev õhuke nahk, mille nahal on venoosne võrk,
• tera asümmeetria,
• kehahoiaku probleemid,
• kiire verevalumid,
• nõrgad kõhulihased
• lihaste hüpotoonia olemasolu,
• kõrvalekalduv või asümmeetriline nina vahesein,
• pehme nahk,
• intervertebraalsete hernia olemasolu,
• probleemid hammaste kasvuga.

Aastate jooksul moodustuvad sisemised märgid:

• sapiteede düskineesia olemasolu,
• siseorganite prolaps,
• reflukshaiguse areng
• mühin südames
• sagedane kõhukinnisus,
• hemorraagilise sündroomi olemasolu, mille tunnusteks on ninaverejooks, kalduvus moodustada kerge traumaga hematoom,
• mitraalklapi prolaps,
• Schmorli hernia olemasolu,
• veenilaiendid jalgadel,
• juveniilse osteoporoosi areng,
• mikrotraumaatiline "mööduv" artriit, vegetatiivne düstoonia,
• eelsoodumus sagedaseks teadvusekaotuseks,
• vertebrobasilaarse puudulikkuse tekkimine probleemide taustal emakakaela piirkond selgroog,
• ülierutuvus.

Sidekoe düsplaasia diagnoosimine lapsel

Selle haiguse diagnoosimiseks viiakse läbi mitmeid kliinilisi ja genealoogilisi uuringuid.

Kuid lisaks sellele kasutavad spetsialistid diagnoosi selgitamiseks järgmisi diagnostilisi meetodeid.

1. Patsiendi kaebuste analüüs. Enamasti kurdavad lapsed mitmete sümptomite üle, alates kõhupuhitusest ja düsbakterioosist ning lõpetades hingamisteede töös täheldatud kõrvalekalletega, mis on seotud bronhide ja alveoolide nõrkusega. Samal ajal aitab täpse diagnoosi teostamisele kaasa teatud kosmeetiliste defektide, samuti liigeste motoorse funktsiooni rikkumiste jälgimine.

2. Diagnostika eesmärgil mõõdab arst patsiendi torso kõikide osade pikkust. Kasutatakse iseloomulikku “randmetesti”, kui laps suudab selle pöidla või väikese sõrmega täielikult kinni võtta.

3. Hinnatakse liigeste liikuvat funktsiooni, mille puhul rakendatakse Beightoni kriteeriume. Patsiente peetakse tavaliselt hüpermobiilseks.

4. Võetakse igapäevane uriinianalüüs, mille puhul on suur tähtsus kollageeni hävimise fakti tõendavate hüdroksüproliini ja glükoosaminoglükaanide määramisel.

Üldjuhul ei ole kogenud spetsialistil seda vaevust raske diagnoosida, sageli piisab visuaalsest kontrollist, et mõista, milles tema probleem seisneb.

Tüsistused

Lastel täheldatakse sageli tüsistusi südamelihase tööga seotud probleemide, nägemiskahjustuse, liigeste probleemide kujul.

Olemasoleva diagnoosiga patsiendid kuuluvad psühholoogilise riski kategooriasse. See on eriti märgatav mitte lapsepõlves, vaid vanusega. CTD all kannatavatel inimestel on madal enesehinnang, neil on madal väidete tase.

Suurenenud ärevuse ja depressiooni tunne põhjustab patsientide suurt haavatavust. Kosmeetilised omadused välimuses muudavad CTD patsiendid ebakindlaks, algatusvõimetuks, pidevalt rahulolematuks oma elus toimuvaga, heidavad endale ette iga viga.

Ravi

Mida sa teha saad

Sümptomite avastamisel ja kui laps kaebab halba enesetunnet, väsimust, tuleb pöörduda arsti poole. Sellise diagnoosi nagu DST saab teha kliinikus.

Mida teeb arst

DST diagnoosimise teraapia viiakse läbi kompleksselt ja see hõlmab:

• Narkootikumide ravi, mis põhineb kasutamisel ravimid mis aitab aktiveerida kollageeni moodustumist.
• Mitte-ravimimeetodid, mis hõlmavad psühholoogilise abi osutamist, päevarežiimi individualiseerimist, füsioteraapiasse kuuluvaid harjutusi, massaaži, füsioteraapiat, nõelravi, konkreetse dieedi valikut.

Ärahoidmine

Põhimõtteliselt ei ole CTD jaoks ennetavaid meetmeid, kuna see on kaasasündinud haigus, mis on põhjustatud geneetilisel tasemel mutatsioonidest. Kuid õige elustiil, tervislik tasakaalustatud toitumine ja arstide soovitused võivad sellise diagnoosiga lapse seisundit leevendada, parandades tema elukvaliteeti.

Sidekude, mis moodustab ligikaudu 50% kogu kehamassist ja hoiab koos kõiki keha kudesid, tekib loote esimestest elupäevadest alates. Nende komponentide puudusega, millest sidekude on ehitatud, tekivad tõsised arenguanomaaliad. Sidekoe "ehitusmaterjalide" väljendunud defitsiidi korral ei sobi need kõrvalekalded eluga juba sünnieelsel perioodil (raseduse katkemine jne). Vähem väljendunud vaeguse korral sünnib laps elujõulisena, kuid teda iseloomustavad düsmorfismid ning väiksem kehakaal ja pikkus.

Seetõttu aitavad sidekoe struktuuri rikkumised (või sidekoe düsplaasia, CTD) kaasa paljude haiguste tekkele, millel ei näi olevat laste ja noorukite patoloogiaga midagi pistmist: skolioos ja veenilaiendid, "kooli" lühinägelikkus ja nefroptoos, mitraalklapi prolaps ja lamedad jalad, samuti paljud teised. On ilmne, et kõiki neid haigusi ühendab mingil moel “nõrk”, ebapiisavalt moodustunud sidekude. Mehaaniliselt nõrk sidekude on morfofunktsionaalsete muutuste aluseks mitte ainult skolioosi, osteoporoosi ja teiste kõhre- ja luukoe aga ka südame- ja tserebrovaskulaarsete haiguste puhul. Veresoonte sidekoe struktuurne alaväärsus ja vähenenud taastumisvõime määravad kroonilise põletiku taseme tõusu, traditsiooniliste ravirežiimide madalama efektiivsuse, pikema taastumisperioodi jne.

Sidekude erineb mis tahes teist tüüpi koest selle poolest, et sellel on ekstratsellulaarse maatriksi liig. Rakuväline maatriks koosneb jahvatatud ainest (proteoglükaanidest), mis on mehaaniliselt tugevdatud kolme tüüpi kiududega: 1) kollageenkiud (koosnevad peamiselt I tüüpi kollageenist), 2) painduvad kiud (koosnevad peamiselt elastiinist ja fibrilliinidest) ja 3) retikulaarsed (või retikulaarsed) kiud. ) kiud (III tüüpi kollageen). Tuleb märkida, et nende sidekoe komponentide sünteesis osalevad magneesiumist sõltuvad ensüümid. Lisaks reguleerib magneesium paratüreoidhormooni sekretsiooni, D-vitamiini ainevahetust ja võimendab D-vitamiini toimet luukoes, mis on oluline D-vitamiini suhtes resistentse rahhiidi raviks ja ennetamiseks. Seetõttu kutsub magneesiumipuudus esile ja süvendab sidekoe düsplastilisi protsesse, halvendades selle tugevust ja elastsust. Sidekoe düsplastiliste protsesside ja magneesiumipuuduse vaheline seos on eriti oluline lastel, kes on pidevalt aktiivse kasvu perioodil.

Praegu kättesaadavad andmed näitavad, et CTD esinemissagedus sõltub uuritavate isikute vanusest. Laste kasvuprotsessid kulgevad ebaühtlaselt. Intensiivseima kasvuperioode on mitu: 1. eluaasta, kooliks valmistumise periood (5-7 aastat), nn teismelise "tõmbamise" periood (11-15 aastat). Kõigil neil üleminekuperioodidel avaldub DST erineval viisil. 1. eluaastal DST-ga avastatakse kõige sagedamini rahhiit, lihaste hüpotoonia ja liigeste hüpermobiilsus; kooliks valmistumise perioodil algab sageli lühinägelikkus ja lampjalgsus; teismelise "jerkimise" perioodil - skolioos, rindkere ja selgroo deformatsioonid, puusade ja kõhu striad, mitraalklapi prolaps. IN noorukieas sidekoe düsmorfogeneesi tunnuste arvu suurenemine võib olla üle 300%.

Tuleb märkida, et kõige intensiivsemat kasvu täheldatakse enneaegsetel imikutel ja väikese sünnikaaluga lastel. Need lapsed moodustavad CTD tekke riskirühma. Arvestades selliste laste varajast registreerimist, on arstil ja tema areneval patsiendil palju aega tervikliku rehabilitatsiooniprogrammi korraldamiseks, mis hõlmab kinesioteraapiat, sporti ja head toitumist.

Piisav toitumine hõlmab tingimata lapse piisavat varumist kõigi mikroelementidega, mis on sidekoe ehitusmaterjalid. Võttes arvesse mikroelementide, eelkõige magneesiumi puuduste laialdast levikut laste seas, on ilmne, et kasutada tuleks tõhusaid ja ohutuid orgaanilise magneesiumi preparaate. DST puhul peaksid magneesiumravi kursused olema piisavalt pikad (vähemalt 6 kuud).

DST diagnoosimise kohta

Sidekoe düsplaasia on geneetiliselt ja toitumisega määratud seisund, mis on põhjustatud sidekoe ainevahetuse häiretest embrüonaalsel ja postnataalsel perioodil ning mida iseloomustavad kõrvalekalded rakuvälise maatriksi komponentide (kiud ja põhiaine) struktuuris koos progresseeruvate morfofunktsionaalsete muutustega erinevates süsteemides ja elundites.

Lapse uurimine neonatoloogi poolt kohe pärast sündi võimaldab tuvastada mitmeid iseloomulikke CTD fenotüüpilisi ilminguid. Tinglikult saab neid jagada rühmadesse sõltuvalt düsplastilise protsessiga seotud elundite ja süsteemide lokaliseerimisest. Allpool loetletud üksikud nähud ei ole CTD suhtes rangelt spetsiifilised ja nõuavad kliinilist hindamist ja vajadusel täpsustavat diferentsiaaldiagnostilist analüüsi.

1. Osteoartikulaarsed muutused:

• asteeniline põhiseaduse tüüp;
• dolichostenomelia;
• arachnodactyly;
• rindkere deformatsioonid (lehtrikujulised ja keelelised);
• lülisamba deformatsioonid (skolioos, sirge selja sündroom, hüperküfoos, hüperlordoos, spondülolistees);
• kolju deformatsioonid (akrotsefaalia, kaarjas suulae, mikrognatia, hammaste kokkutõmbumine);
• jäsemete deformatsioonid (valgus, varus);
• jala deformatsioonid (lamajalg, õõnes jalg jne);
• liigeste hüpermobiilsus.

2. Naha ja lihaste muutused:

• tõmbe nahk;
• õhuke nahk;
• lõtv nahk;
• paranemine "koepaberi" kujul;
• keloidsed armid;
• hemorraagilised ilmingud (ekhümoos, petehhiad);
• lihaste hüpotoonia ja/või alatoitumus;
• hernia.

3. Nägemisorgani DST tunnused:

• lühinägelikkus;
• lame sarvkest;
• läätse subluksatsioon (dislokatsioon).

4. Kardiovaskulaarsüsteemi DST tunnused:

• südameklappide prolaps;
• südame klapistruktuuride müksomatoosne degeneratsioon;
• südame kiuliste rõngaste laienemine;
• aordijuure laienemine;
• südame interatriaalse, interventrikulaarse vaheseina aneurüsmid;
• veresoonte laienemine ja aneurüsmid (aort, kopsuarter, ajuarterid);
• veenilaiendid, flebopaatia.

5. Bronhopulmonaarse süsteemi DST tunnused:

• trahheobronhomalaatsia, trahheobronhomegaalia;
• trahheobronhiaalne düskineesia;
• bronhektaasia;
• apikaalsed pullid ja primaarne spontaanne pneumotooraks.

6. Seedesüsteemi DST tunnused:

• motoorsete toonide häired (refluks);
• elundite fikseerimise häired (gastroptoos, kolonoptoos);
• muutused õõnesorganite suuruses ja pikkuses (megakoolon, dolichosigma jne).

7. Kuseelundkonna DST tunnused:

• nefroptoos, refluks.

8. Veresüsteemi DST tunnused:

• trombotsütopaatia, koagulopaatia;
• hemoglobinopaatiad.

9. Närvisüsteemi DST tunnused:

• vegetatiivne düstoonia.

Tuleb märkida, et sisse Rahvusvaheline klassifikatsioon haigused (RHK-10), DST diferentseerimata variandid eraldi rubriiki ei kuulu, mis kahtlemata raskendab praktilise arsti tööd. Klassifikatsiooniga hoolikalt töötades saate siiski leida sobiva koodi iga DST ilmingu jaoks. Näiteks diagnoosib "I34.1 Mitraalklapi prolaps", "I71.2 Aneurüsm ja aordi dissektsioon", "I83 Veenilaiendid alajäsemed» rubriigis I00-99 «Vereringesüsteemi haigused» iseloomustavad selgelt sidekoe struktuuri rikkumisi. Muud näited: "H52.1 lühinägelikkus", "H27.1 läätse subluksatsioon (dislokatsioon), "K07 väärareng", "K40 kubemesong", "K41 reieluu song" jne. Seetõttu ei ole DST mingil juhul piiratud rubriigi M00-99 "Lihas-skeleti süsteemi ja sidekoe haigused" diagnoosidele ("M35.7 hüpermobiilsuse sündroom", "M40.0 positsiooniline kyphosis" jt).

CTD-ga patsientide uurimine toimub ranges järjestuses vastavalt järgmistele ülesannetele:

• väiksemate arenguanomaaliate ja väärarengute tuvastamine;
• CTD fenotüübiliste tunnuste tuvastamine;
• sündroomiliste ja mittesündroomsete vormide diferentsiaaldiagnostika;
• voolu progresseerumise astme hindamine;
• kursuse tüsistuste tekke riski kindlaksmääramine, kaasneva patoloogia esinemine, äkksurm;
• töövõime astme hindamine.

CTD fenotüüpiliste tunnuste otsimine peaks toimuma füüsilise läbivaatuse käigus sihikindlalt ja järjekindlalt. Rohkem detailne info DST diagnoosimise kohta, mis on praktilise arsti jaoks äärmiselt oluline, on antud monograafias Nechaeva G. I. jt, 2010.

DST ja magneesiumipuuduse vahelise seose molekulaarbioloogilised mehhanismid

Magneesiumi rolli mõistmine sidekoe struktuuri säilitamisel on lahutamatu sidekoe molekulaarsest ja rakulisest struktuurist. Molekulaarbioloogias on ekstratsellulaarne maatriks (ECM) defineeritud kui kompleksne võrgustik, mille moodustavad arvukad struktuursed makromolekulid (proteoglükaanid, kollageenid, elastiin). Omavahel ja rakkudega suheldes säilitavad nad kudede struktuurse terviklikkuse. Sidekoes on ECM-i liig üsna väikese rakkude arvuga. Just ECM aitab rakke koos hoida ja tagab organiseeritud keskkonna, milles rändavad rakud saavad liikuda ja üksteisega suhelda.

Rakuväline maatriks koosneb põhimõtteliselt vajalikest komponentidest - põhiainest, kollageenist, elastiinikiududest. ECM-i kõige olulisem element on põhiaine, mille moodustavad proteoglükaanid - äärmiselt venitatud polüpeptiidahelad, mis on tugevate kovalentsete sidemete kaudu ühendatud arvukate glükoosaminoglükaanide polüsahhariidmolekulidega.

Arvukad proteoglükaanide ahelad on seotud spetsiaalset tüüpi glükoosaminoglükaaniga, hüaluroonhappe polümeeriga, mida nimetatakse hüaluronaaniks. Hüaluronaani niidid aitavad kinnistada põhiaine struktuuri ühtseks tervikuks. See hoiab ära ECM-i kokkusurumise ja venitamise ning tagab ka toitainete ja hormoonide kiire difusiooni sidekoe rakkudesse. Hüaluronaani sünteesivad hüaluronaani süntetaasid (geenid HAS1, HAS2 ja HAS3) ning lagundavad hüaluronidaasid (geenid HYAL2, HYAL3, HYAL4 ja HYALP). Hüaluronaani süntetaasid HAS1, HAS2 ja HAS3 sisaldavad aktiivses kohas magneesiumiooni. Magneesiumipuudus viib hüaluronaani süntetaaside aktiivsuse vähenemiseni ja selle tulemusena rakuvälise maatriksi põhiaine hüaluronaanfilamentide mehaaniliste omaduste halvenemiseni.

Glükoosaminoglükaanide biokeemilistes modifikatsioonides ja kinnitumises osalevad ensüümid võivad samuti oluliselt mõjutada ECM-i struktuuri. Näiteks ksülosüül-beeta-1,4-galaktosüültransferaas-7 (geen B4GALT7) defitsiit on seotud ühe CTD vormiga - Ehlers-Danlos sündroomiga, mis väljendub kalduvuses dislokatsioonile, habraste või hüperelastne nahk, haprad veresooned jne.

Kollageenkiud annavad sidekoele tugevuse ja vastupidavuse. Iga kollageenikiu läbimõõt on mitu mikromeetrit ja see koosneb tuhandetest individuaalsetest tihedalt kokku pakitud kollageeni polüpeptiidahelatest. Tuleb märkida, et sidekoe düsplaasia ei teki kõige sagedamini mitte niivõrd kollageeni geneetiliste defektide tõttu, vaid kümnete geenide defektide tõttu, mis mõjutavad kollageenikiudude biosünteesi, translatsioonijärgseid modifikatsioone, sekretsiooni, iseseisvust ja ümberkujunemist. Näiteks lüsüüloksüdaas (LOX geen), samuti lüsüüloksüdaasilaadsed ensüümid (LOXL1, LOXL2, LOXL3 ja LOXL4 geenid) seovad kollageeni polüpeptiidahelaid, suurendades seeläbi fibrillide mehaanilist tugevust. Lüsüüloksüdaasi aktiivsuse puudulikkust leitakse Ehlers-Danlos sündroomiga patsientidel.

On näidatud, et magneesium vähendab maatriksi metalloproteinaaside (MMP) aktiivsust (Ueshima K., 2003). Vastavalt sellele põhjustab magneesiumipuudus MMP-de koguaktiivsuse suurenemist ja kollageenikiudude agressiivsemat lagunemist, mis halvendab ka sidekoe mehaanilist tugevust. Katsed kinnitavad magneesiumi mõju MMP-de bioloogilisele aktiivsusele. Kunstlikult esile kutsutud magneesiumipuudusega hiirtel on aordi sein oluliselt õhem kui kontrollloomadel. Need muutused on korrelatsioonis MMP2 ja MMP9 metalloproteinaaside üldise aktiivsuse suurenemisega. On tõenäoline, et magneesiumi mõju MMP2 aktiivsuse vähendamisel blokeerivad kaks türosiinkinaasi inhibiitorit, genisteiin ja herbimütsiin. See viitab sellele, et ekstratsellulaarne magneesium vähendab MMP sekretsiooni rakusisese signaaliülekande kaskaadi kaudu, mis lülitab sisse spetsiifilise türosiinkinaasi. Toidulisand foolhape ja magneesiumisoolad vähendavad MMP2 sekretsiooni ning avaldavad positiivset mõju eelkõige südame isheemiatõve (CHD) kulgemisele ja prognoosile.

Rakud (fibroblastid, kondroblastid, osteoblastid) on sidekoe aktiivne komponent. Just rakud sünteesivad rakuvälise maatriksi elemente (proteoglükaanid, kollageen, elastiinikiud, fibronektiin jne) ja säilitavad sidekoe struktuurse terviklikkuse. Samuti eritavad rakud kõiki sidekoe tekkeks ja ümberkujundamiseks vajalikke ensüüme (metalloproteinaase jne).

Tuleb märkida mikroelementide, eriti magneesiumiioonide olulist mõju sidekoerakkude sünteesiprotsessidele. Eelkõige stabiliseerivad Mg 2+ ioonid ülekande-RNA (tRNA) struktuuri ja magneesiumipuudus põhjustab düsfunktsionaalsete tRNA molekulide arvu suurenemist, vähendades ja aeglustades seega üldist valgusünteesi kiirust. Uuringud on näidanud, et madal magneesiumisisaldus stimuleerib kultuuris endoteliotsüütide ja fibroblastide enneaegset surma. Teised võimalikud magneesiumi mõjumehhanismid on metalloproteinaaside elastaasi (elatavad elastsed kiud), transglutaminaasi (moodustab elastiini glutamiini-lüsiini ristsidemeid), lüsüüloksüdaasi (elalastiini ja/või kollageeni ahelate ristsidumine) aktiivsuse suurenemine. , hüaluronidaasid (lagundades hüaluronaani). Need mehhanismid on kokku võetud joonisel fig. 1.

Magneesiumi positiivset mõju sidekoe struktuurile kinnitavad meie värske uuringu tulemused. pilootuuring haavade ja põletuste mudelitel. Eksperimentaaluuringu tulemused orgaanilise magneesiumisoola (magneesiumlaktaatdihüdraadi) mõju kohta haavade ja põletuste epitelisatsioonile näitasid, et orgaanilise magneesiumi suukaudne tarbimine stimuleerib tõhusamat ja kiiremat haavade paranemist võrreldes standardraviga solkoserüüliga. Vastavalt armkoe histoloogiliste analüüside tulemustele in erinevad rühmad Loomadel takistab magneesiumi tarbimine kollageenfibrillide liigset kasvu, soodustab elastiinikiudude kasvu, sidekoe fibroblastide arvu suurenemist ja täisväärtusliku põhiaine moodustumist, mis üldiselt toob kaasa luukoe histoloogilise kvaliteedi tõusu. arm.

DST-teraapiast lastel

Pärilikkuse panus multifaktoriaalse haiguse, mis hõlmab CTD-d, arengusse ei ületa 20%. Ligikaudu 30% moodustab keskkonnamõjude osakaal ja kliinilise meditsiini võimalus tervise parandamisel ning haiguse kujunemisel on põhiroll (50%) patsiendi elustiil. Kliinilisest ja prognostilisest vaatepunktist on mittesündroomsed düsplaasiad jagatud kolme erinevasse rühma, mis nõuab diferentseeritud lähenemist ravi- ja ennetustehnoloogiate rakendamisele (joonis 2).

Enamikul juhtudel on peamine ülesanne patsientide jälgimine noor vanus- tervise säilitamine ja düsplastiliste protsesside progresseerumise vältimine. CTD-ga patsientide ravi peamised lähenemisviisid on ratsionaalne dieediteraapia, metaboolne teraapia, füsioteraapia, ravimassaaž, individuaalselt valitud ravivõimlemine ja ujumine. Oluliste funktsionaalsete häirete puudumisel näidatakse CTD-ga lastele üldist režiimi koos õige töö ja puhkuse vaheldumisega, hommikused harjutused, vaimse ja füüsilise aktiivsuse vaheldumine, jalutuskäigud värskes õhus, täisväärtuslik. ööuni, lühike puhke pärastlõuna. Eelistatakse dünaamilisi koormusi (ujumine, kõndimine, suusatamine, jalgrattasõit, sulgpall, wushu võimlemine) ning balleti- ja tantsutunnid, suure vigastuse tõenäosusega spordialad rühmas.

Oluline suund CTD-ga patsientide ravis on ratsionaalne dieediteraapia. Selle põhieesmärk on varustada organism piisava koguse mikroelementidega (vitamiinid, mikroelemendid, vitamiinitaolised ained jne), mis on vajalikud sidekoe terve ainevahetuse säilitamiseks. Dieetteraapiat täiendab medikamentoosne ravi, kasutades vitamiinide-mineraalide komplekse ja vitamiini monovorme (vitamiinid D, C jne) ja/või mineraalpreparaate (magneesiumi, tsingi, vase, mangaani, boori jne monovormid). Eriti tähelepanuväärne on vitamiinide C, E, B6 ja D roll.

Mikroelementidest on sidekoe füsioloogilise ainevahetuse säilitamiseks eriti olulised magneesium, vask ja mangaan. Sidekoe struktuuri jaoks on ülimalt oluline magneesiumi roll, mis on üks peamisi sidekoe füsioloogilist ainevahetust tagavaid bioelemente.

Sügava magneesiumipuuduse korrigeerimisel on ainult dieediga raske toime tulla ja sageli on vajalik farmakoteraapia. Bioakumulatsiooni uuringud erinevate magneesiumipreparaatide kasutamisel andsid alust väita, et orgaaniliste magneesiumisoolade biosaadavus on peaaegu suurusjärgu võrra kõrgem kui anorgaanilistel. Samas on orgaanilised magneesiumisoolad mitte ainult palju paremini imenduvad, vaid ka patsientidele kergemini talutavad. Anorgaanilised magneesiumisoolad põhjustavad sageli düspeptilisi tüsistusi, nagu kõhulahtisus, oksendamine, kõhukrambid. Ravi on efektiivsem, kui manustada samaaegselt nii magneesiumi kui magneesiumifiksaatorit (vitamiinid B 6, B 1, glütsiin).

Magneesiumipuuduse korrigeerimiseks kasutatavate ravimite hulgas on Magne B 6 heaks kiidetud pediaatrias kasutamiseks. Magne B 6 suukaudse lahuse kujul on lubatud kasutada lastel alates esimesest eluaastast (kehakaal üle 10 kg) annuses 1-4 ampulli päevas. Tabletid Magne B 6 ja Magne B 6 Forte on lubatud üle 6-aastastele lastele (kehakaal üle 20 kg) annuses 4-6 tabletti päevas.

Tuleb rõhutada, et CTD-ga patsientide dieetravi on lahutamatu osa terviklik raviprogramm CTD vastava "peamise" ilmingu jaoks sellel patsiendil. Näiteks mitraalklapi prolapsi (MVP) korral saab ortostaatilisi sümptomeid (posturaalne hüpotensioon ja südamepekslemine) vähendada vedeliku ja soola tarbimise suurendamise, kompressioonsukkade kandmise ja raskematel juhtudel mineralokortikoidide võtmisega. Atsetüülsalitsüülhappe (75-325 mg / päevas) võtmine on näidustatud MVP-ga patsientidele, kellel on siinusrütmis mööduvad isheemilised atakid ja vasakpoolses aatriumis trombideta. Antibiootikumid nakkusliku endokardiidi ennetamiseks kõigis baktereemiaga kaasnevates manipulatsioonides on ette nähtud MVP-ga patsientidele, eriti mitraalregurgitatsiooni, ventiilide paksenemise, akordide pikenemise, vasaku vatsakese või aatriumi laienemise korral.

Kirjanduses on andmeid magneesiumipreparaatide efektiivsuse kohta esmases MVP-s. Näidati, et pärast kuuekuulist regulaarset orgaanilise magneesiumipreparaadi tarbimist ei mõjuta mitte ainult südame löögisagedus ja tase vererõhk, vähenes rütmihäirete episoodide arv, kuid oluliselt vähenes ka treemor ja mitraalklapi mügarate prolapsi sügavus.

Järeldus

Sidekoe düsplaasia ühendab selliseid laste ja noorukite haigusi nagu skolioos, rahhiit, lampjalgsus, elundite fikseerimise häired (gastroptoos, nefroptoos, kolonoptoos), mitraalklapi prolaps, lühinägelikkus ja teised. Erilist tähelepanu väärib asjaolu, et CTD lapsepõlves on täiskasvanute südame- ja tserebrovaskulaarsete haiguste tekke patofüsioloogiline alus. Seega soodustab CTD lapsepõlves eeldatava eluea lühenemist ja elukvaliteedi halvenemist täiskasvanueas. Olemasolevad fundamentaal- ja kliinilise meditsiini andmed viitavad sellele, et CTD on primaarse magneesiumipuuduse üks kliinilisi ilminguid. Seetõttu võib magneesiumipreparaatide kasutamist pidada CTD patogeneetilise ravi vahendiks. Mida varem alustatakse toitumise toetamisega kaasaegse magneesiumivaeguse toitumise taustal, seda parem.

Kirjandus

1. Netšajeva G. I., Viktorova I. A., Gromova O. A., Veršinina M. V., Jakovlev V. M., Toršin I. Yu. et al. Sidekoe düsplaasia lastel ja noorukitel. Uuenduslikud haiglasäästlikud tehnoloogiad diagnostikaks ja raviks pediaatrias. M., 2010.
2. Paunier L. Magneesiumi mõju fosfori ja kaltsiumi metabolismile // Monatsschr Kinderheilkd. 1992, sept; 140 (9 lisa 1): S17-20.
3. Torshin I. Yu., Gromova O. A. Magneesiumi ja sidekoe düsplaasia molekulaarsed mehhanismid // Ross. kallis. ajakiri. 2008, lk. 263-269.
4. Torshin I. Yu., Gromova O. A. Sidekoe polümorfismid ja düsplaasiad // Kardioloogia, 2008; 48(10): 57-64.
5. Gromova O. A., Torshin I. Yu. Magneesium ja püridoksiin: teadmiste põhitõed. 2. väljaanne. M., Miklosh, 2012, 300 lk.
6. Nechaeva G. I., Jakovlev V. M., Konev V. P., Dubiley G. S., Viktorova I. A., Glotov A. V., Novak V. G. Sidekoe düsplaasia kardiohemodünaamiliste sündroomidega patsientide kliinik, diagnoos, prognoos ja taastusravi // International Journal of immunorehabilitation. 1997; 4:129.
7. Viktorova I. A. Sidekoe düsplaasiaga patsientide ravimise metoodika perearsti poolt varajase ja äkksurma ennetamise seisukohalt: Dis. … dok. kallis. Teadused. Omsk, 2005. 432 lk.
8. Alberts B., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts R., Walter P. Molecular Biology of the Cell, 4. väljaanne // Garland Science, 2002, ISBN 0815340729.
9. Okajima T., Fukumoto S., Furukawa K., Urano T. Ehlers-Danlos sündroomi progeroidvariandi molekulaarne alus. Galaktosüültransferaas I geeni kahe mutatsiooni tuvastamine ja iseloomustamine // J Biol Chem. 1999, 8. oktoober; 274 (41): 28841-28844.
10. Di Ferrante N., Leachman R. D., Angelini P., Donnelly P. V., Francis G., Almazan A. Lüsüüloksüdaasi puudulikkus V tüüpi Ehlers-Danlos sündroomi korral // Connect Tissue Res. 1975; 3(1):49-53.
11. Leheküljed N., Gogly B., Godeau G., Igondjo-Tchen S., Maurois P., Durlach J., Bac P. Magneesiumipuudulike hiirte veresoonte seina struktuurilised muutused. Želatinaaside A (MMP-2) ja B (MMP-9) võimalik roll // Magnes Res. 2003; 16(1):43-48.
12. Yue H., Lee J. D., Shimizu H., Uzui H., Mitsuke Y., Ueda T. Magneesiumi mõju ekstratsellulaarse maatriksi metalloproteinaaside tootmisele kultiveeritud roti veresoonte silelihasrakkudes // Ateroskleroos. veebruar 2003; 166(2): 271-277.
13. Guo H., Lee J. D., Uzui H., Yue H., Wang J., Toyoda K., Geshi T., Ueda T. Foolhappe ja magneesiumi mõju homotsüsteiinist indutseeritud ekstratsellulaarse maatriksi metalloproteinaas-2 tootmisele kultiveeritud roti veresoonte silelihasrakkudes // Circ J. 2006, jaanuar; 70(1): 141-146.
14. Killilea D. W., Maier J. A. M. Seos magneesiumipuuduse ja vananemise vahel: uued teadmised rakuuuringutest // Magneesiumiuuringud. 2008; 21(2):77-82.
15. Židomorov N. Yu., Surakova T. A., Grishina T. R. et al. Magnerot' kasutamise väljavaated esteetilises meditsiinis // Esteetiline meditsiin. 2011, kd 10, nr 4, lk. 3-13.
16. Coudray C., Feillet-Coudray C., Rambeau M., Tressol J. C., Gueux E., Mazur A., ​​Rayssiguier Y. Vananemise mõju soolestiku imendumisele ja kaltsiumi, magneesiumi, tsingi ja vase seisundile rottidel: stabiilse isotoobi uuring // J Trace Elem Med Biol. 2006; 20(2):73-81. Epub 2005, 20. detsember.
17. Grimes D.A., Nanda K. Magneesiumsulfaadi tokolüüs: aeg loobuda // Obstet Gynecol. 2006 okt; 108(4): 986-989.
18. Domnitskaja T. M., D'iachenko A. V., Kupriianova O. O., Domnitskii M. V. Orgaanilise magneesiumi kasutamise kliiniline väärtus südame sidekoe düsplaasia sündroomiga noorukitel // Kardiologiia. 2005; 45(3):76-81.

ET.MGP.12.01.08

A. G. Kalatševa*, **,Meditsiiniteaduste kandidaat
O. A. Gromova*, **,
N. V. Kerimkulova*, **,
A. N. Galustyan***,meditsiiniteaduste kandidaat, dotsent
T. R. Grishina*, **,arstiteaduste doktor, professor

* UNESCO mikroelementide instituudi Venemaa satelliidikeskus, Moskva
** Venemaa tervishoiu ja sotsiaalarengu ministeeriumi GBOU VPO IGMA, Ivanovo
*** GBOU VPO SZGMU neid. I. I. Mechnikova Venemaa tervishoiu ja sotsiaalarengu ministeeriumist, Peterburi