V súčasnosti existuje skupina myopatií, v ktorých špecifickou a jedinou morfologickou poruchou je mitochondriálna patológia. Táto skupina myopatií je tiež heterogénna, pretože je zastúpená rôzne druhy mitochondriálne poruchy.

Je známe, že mitochondrie zohrávajú dôležitú úlohu pri zásobovaní tkanív energiou, keďže sú energetickým aparátom na aeróbne dýchanie. Mitochondrie vo svalových vláknach, podobne ako mitochondrie v iných bunkách, sú tvorené systémom špeciálnych membrán, na ktorých sú lokalizované enzýmy.

Predpokladá sa, že mitochondrie obsahujú asi 40 rozpustných a nerozpustných enzýmov. Nerozpustné enzýmy, ktoré uskutočňujú prenos elektrónov (flavoproteíny a cytochrómy) a oxidačnú fosforyláciu, hrajú vedúcu úlohu v hlavnej funkcii mitochondrií - syntéze energeticky bohatých zlúčenín - ATP.

Oxidačná fosforylácia spojená so systémom transportu elektrónov poskytuje maximálnu energiu pre svalová kontrakcia. Okrem toho mitochondrie svalových vlákien hrajú dôležitú úlohu pri regulácii vnútrobunkovej distribúcie vápnika, horčíka, anorganického fosfátu, draslíka, sodíka atď.

Zistilo sa, že mitochondrie obsahujú DNA a RNA a mitochondriálna DNA sa líši od jadrovej DNA. Mitochondriálna DNA je zdrojom informácií pre syntézu mitochondriálnych proteínov. Porušenie štruktúry a funkcie mitochondriálnej DNA môže viesť k narušeniu syntézy enzýmov a môže byť dedičné.

Pri mitochondriálnych myopatiách môže morfologicky dôjsť k zvýšeniu počtu mitochondrií (pleokoniálna myopatia), zväčšeniu ich veľkosti (megakoniálna myopatia), nesprávnemu usporiadaniu krís, prítomnosti rôznych inklúzií atď.

Zmeny v mitochondriách môžu byť nešpecifické a pozorujú sa pri očnej myopatii (Croft R.V. et al., 1977], niekedy pri distálnych formách myodystrofie. Poruchy v mitochondriách boli opísané pri myotónii s akumuláciou lipidov alebo glykogénu.

Pri takýchto formách môže byť progresívny a neprogresívny priebeh procesu. Zmeny v mitochondriách sa niekedy vyskytujú nielen v kostrových svaloch, ale aj v iných orgánoch (pečeň, mozog, najmä mozoček).

"Neuromuskulárne choroby"
B.M. Gekht, N.A. Ilyina

Mitochondriálna myopatia patrí medzi genetické ochorenia, ktoré sú vo svete pomerne zriedkavé. Jeho zvláštnosťou je, že príčinou ochorenia je narušenie fungovania mitochondrií a závažnosť ochorenia bude závisieť od toho, koľko z nich nevykonáva zamýšľanú prácu. Existuje niekoľko odrôd tejto choroby a každá z nich má svoje vlastné príznaky.

Príčiny

Ako každá iná choroba, aj mitochondriálna myopatia má svoje príčiny. A tu nie sú na vine vírusy či baktérie, dokonca ani činy tehotnej ženy či jej okolia, ale mutácie v génoch. To znamená, že dieťa dostáva takéto „poškodené“ gény od svojich rodičov, a preto možno túto chorobu nazvať dedičnou.

Aj keď sa niekedy stáva, že k mutácii génov a narodeniu dieťaťa s mitochondriálnou myopatiou dôjde aj u úplne zdravých rodičov.

Keď je bunka naplnená defektnými mitochondriami, jednoducho nemôže normálne fungovať. Navyše sa v nej môžu postupne hromadiť a neodstrániť nebezpečné látky, čo v konečnom dôsledku vedie k smrti človeka s touto diagnózou. A najcitlivejšie bunky na takéto defekty v mitochondriách sú svalové a nervové bunky. Práve oni reagujú najakútnejšie na úplnú absenciu alebo nedostatok látky, ako je ATP, a práve tú musia mitochondrie produkovať, aby telo fungovalo bez prerušenia.

Kearns-Sayreov syndróm

Toto ochorenie sa považuje za veľmi zriedkavé a je variantom mitochondriálnej myopatie. Prvé príznaky ochorenia sa vyskytujú v ranom detstve alebo dospievaní a medzi hlavné príznaky patria:

1. Ovisnuté viečka.
2. Obmedzená pohyblivosť očných bulbov.
3. Poruchy srdca.
4. Ataxia.
5. Strata sluchu.
6. Retinopatia.
7. Nízky vzrast.
8. Demencia.
9. Hypotyreóza.
10. Diabetes.

Táto patológia je zvyčajne diagnostikovaná pred dosiahnutím veku 20 rokov. V niektorých prípadoch môže progredovať veľmi rýchlo, niekedy je progresia pomalá, no nakoniec sa pacienti nedožijú 40 rokov. Choroba je zriedkavo prenášaná dedičnosťou, najčastejšie dochádza k mutácii v mitochondriách počas vnútromaternicového vývoja plodu, z jedného alebo druhého dôvodu.

MERRF syndróm

Táto choroba sa stala známou nie tak dávno. Medzi jej príznaky patrí myoklonová epilepsia, myopatia, cerebelárna ataxia, dyzartria a nystagmus. Choroba môže začať u detí aj dospelých a vyvíja sa buď pomaly, alebo rýchlo postupuje. Osoba sa spravidla stáva hlboko zdravotne postihnutou pred dosiahnutím veku 40 rokov.

MELAS syndróm

Toto je ďalší stav, ktorý patrí do skupiny myopatií tohto druhu. Je ťažké diagnostikovať, veľmi často sa vyskytujú chyby v diagnostike, takže je veľmi ťažké povedať o prevalencii ochorenia.

Každý prípad má svoje vlastné príznaky, pretože vývoj tohto syndrómu je spôsobený mutáciou rôznych génov, vďaka ktorej mitochondrie prestávajú plne vykonávať svoje funkcie. Medzi hlavné príznaky patrí myopatia, laktátová acidóza, epizódy podobné mŕtvici, srdcové problémy, záchvaty, mentálne abnormality a intolerancia cvičenia.

Diagnostika

Ťažkosti pri diagnostike tejto choroby spočívajú v tom, že na stanovenie správnej diagnózy je potrebné vykonať niekoľko testov naraz, ktorých výsledky sa nedostanú do jedného dňa.

Na diagnostiku ktoréhokoľvek z uvedených syndrómov je teda potrebná genealogická analýza, to znamená, že sa identifikujú príbuzní, ktorí mali alebo majú túto patológiu. Vykonáva sa aj klinický a biochemický krvný test, analýza stavu svalov, ktorá si vyžaduje biopsiu, a samozrejme štúdium génov, ktoré dáva predstavu o tom, kde presne došlo k „zlomu“, ktorý viedlo k rozvoju takejto myopatie.

Liečba

Doteraz nebola vyvinutá liečba mitochondriálnych myopatií. Ale je dokázané, že vo väčšine prípadov liečba vitamínmi predlžuje život pacientom. Známy je napríklad prípad, kedy sa pomocou koenzýmu Q podarilo eliminovať príznaky ochorenia pri MELAS syndróme. Tiež ako lieky Používa sa riboflavín a nikotínamid.

Na prevenciu tohto dedičného ochorenia dnes začali používať mimotelové oplodnenie vajíčkom, ktorého jadro sa získa z vajíčka pacientky s mitochondriálnou myopatiou, pričom cytoplazmu v tomto vajíčku využívajú od úplne zdravej ženy, ktorej mitochondrie fungovať normálne. Takáto náhrada je však stále vo vývoji.

Liečba mitochondriálnej myopatie v Nemecku.

História ochorenia. Od piatich rokov sa považuje za chorého. keď si pri chôdzi začala všímať neistotu, a preto nemohla bežať. Po páde so stratou vedomia sa stav prudko zhoršoval a postupne narastal na vyššie opísané ťažkosti, začali sa objavovať psychotraumatické situácie, znížená tolerancia k fyzickej aktivite (dlhá chôdza, lezenie po schodoch) a epizodické bolesti hlavy postihujúce perikraniálne svaly. trápi ma, slabo uľavujú analgetiká.

Vyšetrenie pacienta

Sťažnosti pri prijatí na diagnostiku v Mníchove: neistota pri chôdzi v dôsledku nedostatku koordinácie a slabosti v distálnych častiach nôh, ťažkosti pri výstupe a zostupe po schodoch, strata hmotnosti svalov predlaktia a lýtka, progresívne zhoršovanie zrakovej ostrosti.

Somatický stav: stav je relatívne uspokojivý. Dýchanie je vezikulárne, bez pískania, RR-16 za minútu. Srdcové zvuky sú jasné, rytmické, srdcová frekvencia je 84 úderov. za minútu, krvný tlak 110/70. Brucho je mäkké a nebolestivé. Neexistuje žiadna dyzúria.

Neurologický stav: jasné vedomie, kontaktovateľný, orientovaný v mieste, čase, osobnosti. Neexistujú žiadne meningeálne príznaky. Úplný pohyb očných buliev. Žiaci D=S, reakcia na svetlo je živá. Palpebrálne trhliny D=S. Reflexy rohovky sú zachované. Tvár je asymetrická v dôsledku mierneho sploštenia ľavej nasolabiálnej ryhy. Prehĺtanie a fonácia nie sú narušené. Poloha hlavy nie je narušená. Jazyk v strednej čiare. Pasívne pohyby v plnom rozsahu, aktívne pohyby sú obmedzené v glenohumerálnom kĺbe na ľavej strane poklesu svalovú silu v proximálnych úsekoch do 3,5-4 b. Hypotrofia glenohumerálnych a temporálnych svalov, medzikostné svaly rúk na oboch stranách. Neexistujú žiadne poruchy citlivosti. Šľachové reflexy sú znížené v rukách, ale sú symetrické v nohách. Testy koordinátorov sa vykonávajú uspokojivo.

Výsledky laboratórnych testov

Všeobecný krvný test: Hb-13,9 g/dl, Ht-41,7 % Er- 4,78 x 10 b/ml, leu- 7,4 x 10 3 /ml, trombus-210 x 10 3 /ml, p/ i-1, s/ ya-45, základ-0, eoz-1, lim-51, mon-2, ESR - 29 mm/h.

Biochemický krvný test: G-GT-11 jednotiek/l, AST-22 jednotiek/l, ALT-19 jednotiek/l, celk. proteín - 68,8 g/l, albumín - 46,4 g/l, kreatinín - 0,65 mg/dl, glukóza - 4,3 mmol/l, močovinový dusík - 6,8 mg/dl, celk. bilirubínu 6,2 mmol/l. bielkoviny Frakcie album - 58,3%, alfa-1 - 4,1, alfa-2 - 9,7%, beta - 10,4%, gama - 17,5%, triglyceridy - 0,75 mmol/l, celk. cholesterol - 5,72 mmol/l, HDL-cs 1,97 mmol/l, LDL-cs 3,6 mmol/l, VLDL-cs 0,14 mmol/l, K A - 1,90. Hyperlipidémia typu 2a HIV, hepatitída B a C, syfilis neboli zistené.

Výsledky štúdie biopsie svalového tkaniva: mtDNA mutácia A3243G, bol zistený fenomén „roztrhaných červených vlákien“.

Uskutočnila sa svetelná mikroskopia a histochemická detekcia sukcinátdehydrogenázy, NADH-tetrazóliumreduktázy a cytochrómoxidázy.

Záver podľa výsledkov diagnostiky mitochondriálnej myopatie v Nemecku: svetelná mikroskopia odhalila morfologické histochemické príznaky mitochondriálnej cytopatie.

Výsledky inštrumentálnej diagnostiky

EKG: sínusový rytmus, neúplná blokáda pravej vetvy His, variant normálneho EKG.

ENMG, EMG: medián, n. peroneus vľavo, n. tibialis a suralis vpravo, vyšetrené ihlové EMG m. Tibialis anterior sin.

Záver. Vodivosť pozdĺž motorických a senzorických vlákien, amplitúdové parametre motorických a senzorických reakcií študovaných nervov boli v normálnych medziach. Neexistujú žiadne známky prebiehajúceho procesu denervácie. Získané výsledky môžu naznačovať buď počiatočnú úroveň svalového poškodenia, alebo môžu byť zhoršené všeobecným svalovým úbytkom.

MRI mozgu: obraz expanzie subarachnoidálnych priestorov vo frontálnych oblastiach.

Konečná diagnóza- mitochondriálna myopatia.

Na základe výsledkov laboratórnych a inštrumentálnych štúdií komplexná terapia pre liečba mitochondriálnej myopatie v Nemecku.

V dôsledku liečby sa obnovila koordinácia, zmizla neistota pri chôdzi, prestali ma trápiť bolesti hlavy, zotavil som sa svalový tonus. Bola uznaná účinnosť aplikovaného terapeutického kurzu na liečbu mitochondriálnej myopatie v Mníchove a bolo indikované jeho ďalšie použitie.

• Pokračujte v liečbe mitochondriálnej myopatie.
• Pozorovanie neurológom v mieste vášho bydliska.
• Cvičebná terapia, kurzy fyzikálnej terapie 2-3 krát ročne, neustály tréning v bazéne.

Na získanie Ďalšie informácie O Mitochondriálna myopatia alebo ak chcete odoslať žiadosť, kliknite na odkaz

Pri citovaní materiálov zo stránky aktívny odkaz na http://stránka požadovaný.

Poškodenie mitochondrií sa vyskytuje hlavne v dôsledku vystavenia účinkom reaktívnych foriem kyslíka (ROS). Teraz sa verí, že väčšina ROS je produkovaná komplexmi I a III, pravdepodobne v dôsledku uvoľňovania elektrónov pomocou NAD-H a FAD-H v CPE. Mitochondrie využívajú približne 85 % kyslíka spotrebovaného bunkou v procese výroby ATP. Počas normálneho procesu sa 0,4 % až 4,0 % všetkého spotrebovaného kyslíka premení na superoxidové radikály (O2-) v mitochondriách. Superoxid je transformovaný na peroxid vodíka (H2O2) pomocou detoxikačných enzýmov mangán superoxiddismutáza (Mn-SOD) alebo zinok/meď superoxiddismutáza (Cu/Zn SOD) a následne glutatiónperoxidázou (GP) alebo peroxidovým redoxínom III (PR III) na vodu. ). Ak však tieto enzýmy nedokážu dostatočne rýchlo premeniť ROS, ako je superoxidový radikál, na vodu, dochádza k oxidačnému poškodeniu a hromadeniu v mitochondriách. Glutatión v PR je jedným z hlavných antioxidantov v tele. Glutatión je tripeptid obsahujúci glutamín, glycín a cysteín. HP vyžaduje selén ako kofaktor.
Ukázalo sa, že superoxid in vitro poškodzuje zhluk železa a síry umiestnený v aktívnom centre akonitázy, fermentu cyklu TCA. Z tohto dôvodu železo reaguje s H2O2 za vzniku hydroxylových radikálov prostredníctvom Fentonovej reakcie. Okrem toho oxid dusnatý (NO) je produkovaný v mitochondriách mitochondriálnou syntázou oxidu dusnatého (MnSOA) a tiež voľne difunduje do mitochondrií z cytosólu. NO reaguje s O2 za vzniku ďalšieho radikálu, peroxydusitanu (ONOO-). Spoločne tieto dva radikály a ďalšie radikály môžu spôsobiť významné poškodenie mitochondrií a iných bunkových komponentov.
V mitochondriách sú prvkami, ktoré sú obzvlášť náchylné na poškodenie voľnými radikálmi, lipidy, proteíny, redoxné enzýmy a mtDNA. Priame poškodenie mitochondriálnych proteínov znižuje ich afinitu k substrátom alebo koenzýmom a tým zhoršuje ich funkciu. Problém je komplikovaný tým, že ak došlo k poškodeniu mitochondrií, potom môže byť funkcia mitochondrií ohrozená zvýšenými nárokmi bunky na procesy obnovy energie. Mitochondriálna dysfunkcia môže viesť k reťazovému procesu, v ktorom poškodenie mitochondrií vedie k ďalšiemu poškodeniu.
Komplex I je obzvlášť citlivý na účinky oxidu dusnatého (NO). U zvierat liečených prírodnými a syntetickými antagonistami komplexu I typicky dochádza k smrti neurónov. Dysfunkcia komplexu I je spojená s Leberovou dedičnou neuropatiou zrakového nervu, Parkinsonovou chorobou a inými neurodegeneratívnymi stavmi.
Hyperglykémia indukuje tvorbu superoxidu v mitochondriách endotelovými bunkami, ktorý je dôležitým mediátorom diabetických komplikácií ako napr. kardiovaskulárne choroby. Tvorba superoxidu v endoteli tiež prispieva k rozvoju aterosklerózy, hypertenzie, srdcového zlyhania, starnutia, sepsy, ischemicko-reperfúzneho poškodenia a hypercholesterolémie.
Zápalové mediátory, ako je tumor nekrotizujúci faktor α (TNFα) in vitro, sa spájajú s mitochondriálnou dysfunkciou a zvyšujú tvorbu KGF. V modeli kongestívneho zlyhania srdca pridanie TNFa ku kultivovaným kardiomyocytom zvýšilo tvorbu ROS a hypertrofiu myocytov. TNFα spôsobuje mitochondriálnu dysfunkciu tým, že obnovuje aktivitu komplexu III v CPE, zvyšuje produkciu ROS a poškodenie mtDNA.
Nedostatok alebo nadbytok živín môže tiež viesť k mitochondriálnej dysfunkcii. Vitamíny, minerály a ďalšie metabolity fungujú ako nevyhnutné kofaktory pre syntézu a funkciu mitochondriálnych enzýmov a ďalších zložiek, ktoré podporujú mitochondriálnu funkciu, a strava s nedostatkom mikroživín môže urýchliť starnutie mitochondrií a podporiť neurodegeneráciu. Napríklad enzýmy zahrnuté v reťazci syntézy hemu vyžadujú dostatočné množstvo pyridoxínu, železa, medi, zinku a riboflavínu. Nedostatok živín potrebných pre akékoľvek zložky cyklu TKA alebo CPE môže viesť k zvýšenej produkcii voľných radikálov a poškodeniu mtDNA.
Je dobre známe, že nutričné ​​nedostatky sú rozšírenou príčinou patogenézy mnohých chorôb a sú hlavnou témou diskusií v oblasti verejného zdravia. Nedostatok železa je hlavným prispievateľom k celosvetovej záťaži chorobami, ktoré postihujú približne 2 miliardy ľudí, prevažne ženy a deti. Toto je najbežnejší typ nedostatku výživy. Nízky stav železa znižuje mitochondriálnu aktivitu vypnutím komplexu IV a zvýšením oxidačného stresu. Mechanizmy, ktoré sú základom vplyvu nedostatku živín (a v niektorých prípadoch nadbytku, ako pri preťažení železom) na výskyt, rozvoj a progresiu chorôb vyplývajúcich z narušených mitochondriálnych funkcií, sa teraz študovali.
Dedičnosť mitochondriálnych chorôb:
Mitochondrie sa dedia inak ako jadrové gény. Jadrové gény v každej somatickej bunke sú zvyčajne reprezentované dvoma alelami (s výnimkou väčšiny pohlavne viazaných génov v heterogametickom pohlaví). Jedna alela je zdedená po otcovi, druhá po matke. Mitochondrie však obsahujú svoju vlastnú DNA, pričom každá ľudská mitochondria zvyčajne obsahuje 5 až 10 kópií kruhovej molekuly DNA (heteroplazma) a všetky mitochondrie sú zdedené od matky. Keď sa mitochondria rozdelí, kópie DNA sa náhodne rozdelia medzi jej potomkov. Ak iba jedna z pôvodných molekúl DNA obsahuje mutáciu, výsledkom je náhodné rozdelenie takéto mutantné molekuly sa môžu akumulovať v niektorých mitochondriách. Mitochondriálne ochorenie sa začína prejavovať, keď značný počet mitochondrií v mnohých bunkách daného tkaniva získa mutantné kópie DNA (prahová expresia).
K mutáciám v mitochondriálnej DNA dochádza podľa rôzne dôvody, oveľa častejšie ako v jadrovej. To znamená, že mitochondriálne ochorenia sa pomerne často vyskytujú v dôsledku spontánnych, novo sa vyskytujúcich mutácií. Niekedy sa rýchlosť mutácie zvyšuje v dôsledku mutácií v jadrových génoch kódujúcich enzýmy, ktoré riadia replikáciu mitochondriálnej DNA.

Mitochondriálna myopatia je termín, ktorý zahŕňa skupinu ochorení, ktoré väčšinou postihujú svaly (menej často oči, mozog a iné časti tela).

Aké faktory vyvolávajú vývoj takýchto patológií? Aké sú dôvody? Aké príznaky naznačujú, že osoba má myopatiu? A čo je najdôležitejšie, ako liečiť tento stav? O tomto a oveľa viac sa teraz bude diskutovať.

Typy mitochondriálnych chorôb

Chcel by som začať tým, že ich zvážim. Každé ochorenie tohto charakteru je spôsobené biochemickými, štrukturálnymi alebo genetickými defektmi mitochondrií. Vedú k rovnakému následku - narušeniu dýchania tkaniva.

Predispozícia sa prenáša výlučne cez ženskú líniu, ale na deti oboch pohlaví. Patologické poruchy sa zvyčajne prejavujú defektmi rôznych článkov dýchacieho reťazca, Krebsovým cyklom alebo beta-oxidačnými procesmi.

Za zmienku stojí, že nie všetky regulátory a enzýmy, ktoré sú potrebné pre plnohodnotné fungovanie mitochondrií, sú zakódované prostredníctvom mitochondriálnej DNA. V niektorých prípadoch sa tohto procesu zúčastňuje jadrová DNA.

A predtým, než prejdeme k podrobnému príbehu o tom, čo je mitochondriálna myopatia, mali by sme zvážiť skupiny chorôb tohto pôvodu. Sú dve z nich:

• Dedičné syndrómy, ktoré sú spôsobené génovými mutáciami. Ide o syndrómy Kearns-Sayre, Pearson, Barth, MELAS, MERRF atď.
• Sekundárne ochorenia, ktoré zahŕňajú narušenie bunkového energetického metabolizmu. Patrí sem glykogenóza, zlyhanie pečene, rachitída, cukrovka, hypoparatyreóza, pancytopénia, migréna a syndróm chronickej únavy.

Typy mitochondrií dedičné choroby je toho oveľa viac. Zoznam obsahuje nasledujúce ochorenia:

• Diabetes mellitus sprevádzaný hluchotou.
• Wolff-Parkinson-White syndróm. Patológia srdca charakterizovaná abnormálnou excitáciou komôr.
• Leberova optická neuropatia. Takmer vždy je plná straty zraku, ku ktorej dochádza na začiatku puberty.
• Encefalopatia neurogastrointestinálnej povahy.
• Roztrúsená skleróza.
• Ataxia, neuropatia.
• Tunelové videnie, slepota, demencia, ptóza.
• Leighov syndróm. Tiež známa ako subakútna nekrotizujúca encefalomyopatia.

Treba poznamenať, že spočiatku boli mutácie tohto druhu považované za zriedkavé. Ale ako výsledok štúdie 10 známych genetických abnormalít, ktoré zahŕňali 3 000 novorodencov, boli nájdené celkom veľké množstvá- u 1 dieťaťa z 200.

Etiológia

Mitochondriálna myopatia sa tvorí v dôsledku porúch, ktoré sa vyskytujú v mitochondriách. Sú to zdroje energie, ktoré sa nachádzajú vo vnútri takmer všetkých buniek tela.

Aká je patogenéza? Takzvaná základňa obyčajnej bunky pozostáva zo stoviek mitochondrií. Ich celková energia jej stačí na rozvoj a udržanie života.

Niektoré mitochondrie však môžu byť chybné. V dôsledku ich prítomnosti je bunka zbavená adenozíntrifosfátu, látky veľkého významu v metabolickom procese. Dôsledkom je hromadenie nadmerného množstva molekúl paliva a deštruktívnych foriem kyslíka.

Prečo sa ukáže, že niektoré mitochondrie sú zmutované? Dôvodom sú genetické mutácie. Gény sú predsa dedičné inštrukcie. Podieľajú sa na procese „tvorby“ bielkovín. A tie gény, ktoré spôsobujú vznik patológií tejto povahy, sú zodpovedné za proteíny, ktoré pôsobia špecificky vo vnútri mitochondrií.

Patogenéza

Čo sa stane v dôsledku vyššie uvedeného? Telo začne využívať nadbytočné molekuly paliva, hoci to nie je potrebné. Ako výsledok, vedľajších produktov ktoré sú potenciálne nebezpečné (napríklad kyselina mliečna). To isté sa stane, keď bunke chýba kyslík. To sa mimochodom stáva aj pri vykonávaní ťažkých cvičení.

Aký je výsledok? Hladina kyseliny mliečnej pri laktátovej acidóze v krvi sa zvyšuje. To spôsobuje svalovú únavu. A tento jav často spôsobuje poškodenie svalového a nervového tkaniva.

Inými slovami, kumulatívne účinky nedostatku energie, ako aj hromadenie toxínov v bunkách vedú k objaveniu sa neurologických a svalových symptómov. Posledné indikujú vytvorenú mitochondriálnu myopatiu.

Symptómy

Teraz by sme mali hovoriť o znakoch, pomocou ktorých môžete zistiť prítomnosť choroby patriacej do skupiny uvažovaných patológií.

Kľúčové príznaky mitochondriálnej myopatie sú uvedené nasledovne:

• Ťažká svalová únava.
• Intolerancia fyzické cvičenie, aj tie, ktoré nevyžadujú špeciálne zaťaženie.
• Slabosť.
• Kŕče a parézy.
• Dýchavičnosť.
• Zmena farby moču.
• Bolesti hlavy, ktoré svojou povahou pripomínajú migrénu.

Postihnuté sú svaly končatín, často sa diagnostikuje poškodenie vlákien očnej gule (to sa prejavuje oftalmoplégiou a ptózou). Na patologickom procese môže byť zapojený centrálny nervový systém, v takýchto prípadoch sa diagnostikuje demencia, myoklonus, epilepsia, cerebelárna ataxia atď.

Poškodenie sa často šíri do obličiek (tubulopatia), srdca (kardiomyopatia), sluchového analyzátora a pečene.

Je tiež dôležité poznamenať, že mitochondriálna myopatia sa zvyčajne vyskytuje u detí. Patológia však môže „debutovať“ aj vo vyššom veku.

Nech je to akokoľvek, svalová slabosť je zvyčajne rozšírená, a tak sa väčšina pacientov dozvie o svojom ochorení. Menej časté sú obmedzené prejavy - lokálne lézie svalov tváre, končatín a očnej gule.

Diagnostika

Keď sme hovorili o príznakoch mitochondriálnej myopatie, môžeme prejsť k štúdiu diagnostických znakov. Lekári majú zvyčajne podozrenie na túto patológiu po zistení ptózy (klesanie horného viečka) alebo zhoršeného pohybu očných bulbov.

V takýchto prípadoch je pacient odoslaný k darovaniu krvi na analýzu. Výsledky zvyčajne ukazujú zvýšené hladiny kyseliny mliečnej. Ale to tiež nemôže byť základom pre stanovenie presnej diagnózy. Výsledky testu svalovej biopsie môžu rozptýliť všetky pochybnosti.

Štúdiom fragmentu svalového tkaniva v laboratóriu môžete veľa objaviť. Mitochondrie ľudí s touto patológiou sa líšia od zdravých, nemutovaných. Zhromažďujú sa na okrajoch svalového tkaniva, čo mu dáva červenkastý, ošúchaný vzhľad.

Často sa predpisuje aj meranie funkčnosti dýchacieho reťazca. Je to potrebné na identifikáciu chybnej oblasti. A len v niektorých prípadoch je možné stanoviť diagnózu na základe mutácie genetického kódu.

Vo všeobecnosti bez zberu kompletného anamnestického obrazu a podrobného klinického vyšetrenia nie je možné diagnostikovať mitochondriálnu myopatiu u detí ani dospelých. Hlavná ťažkosť spočíva v absencii sťažností u pacientov v pokoji. Preto je rozsah indikovaných diagnostických postupov veľký. Obsahuje:

• Štúdium enzymatickej aktivity (darovanie krvi pre enzýmy LDH, CPK, ALT, AST, adoláza atď.).
• Elektroneurografia (alternatívou je elektromyografia).
• Ischemický test na predlaktí, potrebný na zistenie glykogenózy.
• Tomografia vnútorných orgánov.
• CT alebo MRI mozgu.
• Svalová biopsia s mikroskopickým, histochemickým a morfologickým vyšetrením.

Okrem všetkého vyššie uvedeného je pre presnú diagnózu mitochondriálnej myopatie často potrebná konzultácia s nefrológom, kardiológom, neurológom, genetikom a oftalmológom.

Komplikácie

Mitochondriálna myopatia je veľmi závažné porušenie plný vážnych následkov. Prečo je dôležité nezanedbávať terapiu, aj keď je prognóza nepríjemná? Pretože ak začnete chorobu, môžete dovoliť rozvoj komplikácií. Patria sem nasledujúce podmienky:

• Strata sluchu.
• Demencia.
• Laktátová acidóza.
• Prudký úbytok hmotnosti.
• Myoklonická epilepsia progresívneho typu.
• Obmedzená pohyblivosť očí.
• Porušenia nervový systém.
• Zvracať.
• Abnormality kostrového svalstva.
• Gastrointestinálne poruchy.
• Ťažkosti s prehĺtaním.
• Srdcové zlyhanie alebo abnormálny rytmus.
• Kŕče.
• Demencia.

A to nie je všetko možné následky mitochondriálna myopatia. Je pre túto podmienku priznaná invalidita? Logická otázka. Keďže táto patológia zanecháva výraznú stopu na výkone človeka, potom áno. Ochorenie nervovosvalového systému potvrdené zdravotníckym zariadením je dôvodom invalidity.

Terapia

Bohužiaľ, liečba mitochondriálnej myopatie nie je možná. Pretože problém je vrodená chyba metabolizmu. Jednoducho povedané, v systéme je chyba, ktorú nemožno odstrániť.

Bez terapie sa však nezaobídete. Mala by existovať symptomatická pomoc. Lekár určí, aké lieky bude musieť pacient užívať po diagnostikovaní mitochondriálnych ochorení.

Dietoterapia sa tiež stáva neoddeliteľnou súčasťou života pacienta. Je veľmi dôležité jesť potraviny s vysokým obsahom fruktózy a bielkovín. Kombináciou takejto stravy s multivitamínmi môžete zlepšiť svoj stav, najmä pri glykogenóze.

Ak je pacientovi diagnostikovaná myoglobinúria, potom je predpísané zavedenie ďalšej tekutiny do tela. Je to nevyhnutné na prevenciu zlyhania obličiek a diurézy.

A v prípade mitochondriálnej myopatie je povinné užívať lieky, ktorých účelom je zlepšiť energetický metabolizmus. Ide o riboflavín, L-karnitín, vitamíny E a C, tiamín a ubichinón.

Je dôležité poznamenať, že použitie glukokortikosteroidov vykazuje vynikajúce výsledky. Často sa predpisuje aj ortopedická korekcia.

Jednotlivé prípady zahŕňajú pacientov so získanými a sekundárnymi myopatiami. Tu smerujem terapiu na odstránenie príčiny mitochondriálnych ochorení - opravujú sa systémové ochorenia, endokrinné patológie, intoxikácie atď.. Jednoducho povedané, v takýchto prípadoch sa lieči choroba, ktorá vyvolala výskyt myopatie. Ak pominie, odstráni sa aj tento následok.

Telesná výchova a masáže

Toto sú dve kľúčové zložky terapie myopatie. Osoba trpiaca touto chorobou by nemala viesť sedavý alebo sedavý životný štýl. To len zhorší jeho stav.

Fyzikálna terapia však pomáha predchádzať svalovej atrofii a ďalší vývoj kontraktúry. Príjemný bonus je zlepšenie svalového tonusu.

Je obzvlášť dôležité začať s takouto liečbou včas pre Duchennovú myopatiu. Cvičenie je užitočné robiť vo vode (napríklad v bazéne alebo ešte lepšie v mori), zamerať by ste sa mali na končatiny.

Zvyčajne je pacientovi predpísaný individuálny kurz fyzická terapia. Záťaž je samozrejme minimálna – pre pacienta realizovateľná. Akonáhle osoba dokončí kurz, neodporúča sa prestať. Naopak, cvičenie musíte robiť doma každý deň, aspoň mierne zvýšiť záťaž.

Ak ste úplne konfrontovaní s myopatiou Malé dieťa, potom potrebuje aktívne udržiavať tonus členkového svalstva, keďže práve tento úsek ovplyvňuje kvalitu chôdze.

Je normálne, keď človek telesnú výchovu nezvláda. Preto je najprv dávkovanie všeobecných rozvojových cvičení minimálne - 4 krát pre každé, nie viac. A na ich vykonanie je dovolené použiť dostupné prostriedky.

Masáž je selektívna, špecialista intenzívnejšie pôsobí na najviac postihnuté svaly. Odporúčaný kurz je 1,5 mesiaca s dennými sedeniami.

Čo ešte potrebujete vedieť?

Pokiaľ ide o myopatiu, je veľmi dôležité si uvedomiť, že liečba genetickej abnormality alebo dedičného génového ochorenia ešte nebola vyvinutá. Jedinou možnosťou je symptomatická terapia, ktorá môže zlepšiť kvalitu života. Jeho cieľom je obnoviť a posilniť to, čo sa deje v svalové tkanivo metabolické procesy.

Nezabudnite konzumovať vitamíny skupiny B. Sú všeobecne známe svojim antineuritickým účinkom. Práve tieto lieky dokážu posilniť a následne obnoviť nervovosvalové impulzy v poškodených štruktúrach. Musia sa však užívať iba súbežne s kyselinou adenozíntrifosforečnou. Je to prvok, ktorý moduluje energetické metabolické reakcie na bunkovej úrovni.

Ďalšia terapia zahŕňa užívanie anticholínesterázových liekov. Patria sem galantamín a ambenónium. Majú množstvo pozitívnych účinkov:

• Akumulácia acetylcholínu.
• Posilnenie vytrvalosti.
• Zlepšenie neuromuskulárneho prenosu.
• Zvýšená aktivita.

Okrem toho sa odporúča použiť kyselinu glutámovú a hydrolyzáty. Použitie týchto prostriedkov pomáha doplniť zásoby tela potrebné na budovanie notoricky známych svalových vlákien.

A samozrejme sa to nezaobíde bez použitia mikroelementov. Zjednodušene povedané, medikamentózna terapia je viaczložková, kombinovaná. Trvanie sa pohybuje od jedného do dvoch mesiacov, ale pacient absolvuje aspoň tri takéto kurzy ročne.

Diéta

Keďže hovoríme o charakteristikách mitochondriálnych ochorení a ich liečbe, musíme samostatne hovoriť o diéte odporúčanej pre ľudí, ktorí čelia myopatii.

Hlavným cieľom stravy je zlepšiť zdravie, obnoviť metabolizmus a tiež nahradiť hlavné „palivo“ tela tukmi.

Aké sú hlavné ustanovenia diéty? Mal by obsahovať kvalitné tuky vo veľkom množstve, malé množstvo sacharidov a mierne bielkoviny. Dodržiavanie takejto diéty je zamerané na optimalizáciu schopnosti mitochondrií produkovať ketóny – organické látky, ktoré najlepšie vyhovujú „úlohe“ hlavného paliva tela.

Aby ich však telo začalo spaľovať, je potrebné zvýšiť množstvo skonzumovaných zdravých tukov a minimalizovať množstvo zjedených sacharidov.

Predpoveď

O mitochondriálnej myopatii už bolo povedané veľa. Čo to je je jasné. Aké sú prognózy? Žiaľ, nepriaznivé. Najmä pokiaľ ide o dojčenské formy a choroby, ktoré sa prejavujú od prvých týždňov života dieťaťa. Takíto pacienti často zomierajú na začiatku novorodeneckého obdobia.

V neskorých a dospelých formách je prognóza priaznivejšia. Ale to, ako bude patologický proces prebiehať, ako aj to, aký bude výsledok, závisí aj od zapojenia iných systémov a orgánov do neho. Ak je postihnuté napríklad aj srdce, obličky a pečeň, tak aj prognóza bude nepriaznivá.

Pacienti so získanou mitochondriálnou myopatiou majú šancu zlepšiť si kvalitu života. To je dobrá správa. Symptómy ich patologického procesu možno zmierniť nápravou príčinného ochorenia.

Je potrebné urobiť výhradu, že by sa nemala zanedbávať prevencia primárnych metabolických patológií. Čo je to? V genetickom lekárskom poradenstve pre mužov a ženy, ktorí sa rozhodli otehotnieť. Bude sa musieť vykonať pred plánovaním tehotenstva a potom aj v prvom trimestri.

Načo to je? Včasná identifikácia notoricky známych sekundárnych myopatií vám umožňuje rýchlo začať terapiu, vďaka čomu sa môžete vyhnúť rozvoju porúch svalového tkaniva.