Praegu eristatakse müopaatiate rühma, mille puhul mitokondrite patoloogia on spetsiifiline ja ainus morfoloogiline häire. See müopaatiate rühm on samuti heterogeenne, kuna seda esindab erinevat tüüpi mitokondriaalsed häired.

On teada, et mitokondrid mängivad olulist rolli kudede energiaga varustamisel, kuna need on aeroobse hingamise energiaaparaat. Lihaskiudude mitokondrid, nagu ka mitokondrid teistes rakkudes, moodustuvad spetsiaalsete membraanide süsteemiga, millel on lokaliseeritud ensüümid.

Arvatakse, et mitokondrid sisaldavad umbes 40 lahustuvat ja lahustumatut ensüümi. Mittelahustuvad ensüümid, mis teostavad elektronide ülekannet (flavoproteiinid ja tsütokroomid) ja oksüdatiivset fosforüülimist, mängivad juhtivat rolli mitokondrite põhifunktsiooni - energiarikaste ühendite - ATP sünteesi - elluviimisel.

Elektronide transpordisüsteemiga ühendatud oksüdatiivne fosforüülimine annab maksimaalse energia lihaste kokkutõmbumine. Lisaks mängivad lihaskiudude mitokondrid olulist rolli kaltsiumi, magneesiumi, anorgaanilise fosfaadi, kaaliumi, naatriumi jne rakusisese jaotumise reguleerimisel.

On kindlaks tehtud, et mitokondrid sisaldavad DNA-d ja RNA-d ning mitokondrite DNA erineb tuuma omast. Mitokondriaalne DNA on mitokondriaalsete valkude sünteesi teabeallikas. Mitokondriaalse DNA struktuuri ja funktsiooni rikkumine võib põhjustada ensüümide sünteesi rikkumist ja olla pärilik.

Mitokondriaalsete müopaatiate korral võib morfoloogiliselt esineda mitokondrite arvu suurenemist (pleokoniaalne müopaatia), nende suuruse suurenemist (megakoniaalne müopaatia), kriistade vale asukoht, mitmesuguste lisandite esinemine jne.

Muutus mitokondrites võib olla mittespetsiifiline ja seda täheldatakse silma müopaatia (Croft R. B. et al., 1977), mõnikord ka müodüstroofia distaalsete vormide korral. Kirjeldatud on mitokondri häireid koos lipiidide või glükogeeni akumuleerumisega müotooniaga.

Selliste vormide puhul võib protsessi kulg olla progressiivne ja mitteprogressiivne. Muutused mitokondrites ei esine mõnikord mitte ainult skeletilihastes, vaid ka teistes organites (maksas, ajus, eriti väikeajus).

"Neuromuskulaarsed haigused"
B. M. Gekht, N. A. Iljina

Mitokondriaalne müopaatia on üks geneetilistest haigustest, mis on maailmas suhteliselt haruldane. Selle eripära seisneb selles, et haiguse põhjuseks on mitokondrite talitlushäired, samas kui haiguse tõsidus sõltub sellest, kui paljud neist oma tööd ei tee. Sellel haigusel on mitu sorti ja igal neist on oma sümptomid.

Põhjused

Nagu igal teisel haigusel, on ka mitokondriaalsel müopaatial oma põhjused. Ja siin pole süüdi viirused ega bakterid ja isegi mitte raseda naise või tema keskkonna tegevused, vaid geenide mutatsioonid. Ja see tähendab, et laps saab selliseid geene oma vanematelt "lagunemisega" ja seetõttu võib seda haigust nimetada pärilikuks.

Kuigi mõnikord juhtub, et geenide mutatsioon ja mitokondriaalse müopaatiaga lapse sünd toimub täiesti tervetel vanematel.

Kui rakk on täidetud defektsete mitokondritega, ei saa see lihtsalt korralikult toimida. Lisaks võivad sellesse järk-järgult koguneda ohtlikud ained, mida ei saa eemaldada, mis lõpuks põhjustab selle diagnoosiga inimese surma. Ja kõige tundlikumad rakud selliste mitokondrite defektide suhtes on lihas- ja närvirakud. Just nemad reageerivad kõige teravamalt sellise aine nagu ATP täielikule puudumisele või puudusele ning just seda ainet peavad mitokondrid tootma, et keha saaks katkematult töötada.

Kearns-Sayre'i sündroom

Seda haigust peetakse väga haruldaseks ja see on üks mitokondriaalse müopaatia variantidest. Esimesed haigusnähud ilmnevad varases lapsepõlves või noorukieas ning peamiste sümptomite hulgas võib märkida:

1. Silmalaugude langemine.
2. Silmamunade liikuvuse piiramine.
3. Südame häired.
4. Ataksia.
5. Kuulmislangus.
6. Retinopaatia.
7. Lühikest kasvu.
8. Dementsus.
9. Hüpotüreoidism.
10. Diabeet.

Seda patoloogiat diagnoositakse tavaliselt enne 20. eluaastat. Mõnel juhul võib see areneda väga kiiresti, mõnikord on progresseerumine aeglane, kuid lõpuks ei ela patsiendid 40-aastaseks. Haigus on harva pärilik, kõige sagedamini tekib mitokondrites mutatsioon loote emakasisese arengu käigus ühel või teisel põhjusel.

MERRF sündroom

See haigus sai tuntuks mitte nii kaua aega tagasi. Tema sümptomiteks on müokloonuse epilepsia, müopaatia, väikeaju ataksia, düsartria, nüstagm. Haigus võib alata nii lastel kui ka täiskasvanutel, areneb kas aeglaselt või progresseerub kiiresti. Inimene saab reeglina sügava puudega enne 40. eluaastat.

MELAS sündroom

See on veel üks haigusseisund, mis kuulub seda tüüpi müopaatiate rühma. Seda on raske diagnoosida, väga sageli tuleb ette vigu diagnoosimisel, mistõttu on haiguse levimuse kohta väga raske öelda.

Igal juhtumil on oma sümptomid, kuna selle sündroomi arengut põhjustab mitmesuguste geenide mutatsioon, mille tõttu mitokondrid lakkavad täielikult oma funktsioone täitmast. Peamised tunnused on müopaatia, laktatsidoos, insuldilaadsed episoodid, südameprobleemid, krambid, vaimsed häired ja füüsilise koormuse talumatus.

Diagnostika

Selle haiguse diagnoosimise keerukus seisneb selles, et õige diagnoosi panemiseks tuleb teha korraga mitu analüüsi, mille tulemusi ei saa ühe päevaga.

Niisiis, mis tahes loetletud sündroomide diagnoosimiseks tehakse tingimata genealoogiline analüüs, see tähendab, et määratakse sugulased, kellel on see patoloogia olnud või kellel on see patoloogia. Tehakse ka kliiniline ja biokeemiline vereanalüüs, lihaste seisundi analüüs, mis eeldab biopsiat ja loomulikult geeniuuring, mis annab aimu, kus täpselt “lagunemine” toimus, mis viis sellise müopaatia tekkeni.

Ravi

Praeguseks ei ole mitokondriaalsete müopaatiate raviks välja töötatud. Kuid on tõestatud, et enamikul juhtudel pikendavad patsiendid vitamiiniraviga eluiga. Näiteks on teada juhtum, kui koensüüm Q abil tühistati MELAS-sündroomi haiguse tunnused. Samuti kui ravimid kasutatakse riboflaviini ja nikotiinamiidi.

Selle päriliku haiguse ennetamiseks kasutatakse nüüd kehavälist viljastamist munarakuga, mille tuum saadakse mitokondriaalse müopaatiaga patsiendi munarakust, samas kui selle munaraku tsütoplasmat kasutatakse täiesti tervelt naiselt, kelle mitokondrid toimivad normaalselt. Selline asendus on aga alles väljatöötamisel.

Mitokondriaalse müopaatia ravi Saksamaal.

Haiguse ajalugu. Peab end haigeks alates viiendast eluaastast. kui ta hakkas märkama kõndimisel ilmnenud ebakindlust, mille tõttu ta ei saanud joosta. Pärast teadvusekaotusega kukkumist halvenes seisund järsult ja tõusis järk-järgult ülalkirjeldatud kaebusteni, psühhotraumaatiline olukord näitas koormustaluvuse vähenemist (pikk kõndimine, trepist ronimine), episoodilised peavalud, mis haarasid perikraniaalseid lihaseid, mida valuvaigistid halvasti leevendasid, hakkas häirima.

Patsiendi läbivaatus

Kaebused Müncheni diagnostikasse sattumisel: ebakindlus kõndimisel koordinatsioonihäirete ja jalgade distaalsete nõrkuse tõttu, raskused alla laskumisel ja trepist ronimisel, küünarvarre ja säärelihaste lihaste kaalulangus, nägemisteravuse progresseeruv halvenemine.

Somaatiline seisund: seisund on suhteliselt rahuldav. Vesikulaarne hingamine, vilistav hingamine puudub, hingamissagedus 16 minutis. Südamehelid on selged, rütmilised HR-84 löögid. minutis, vererõhk 110/70. Kõht on pehme ja valutu. Düsuuriat ei esine.

Neuroloogiline seisund: selge teadvus, kontakt, orienteeritud kohale, ajale, isiksusele. Meningeaalsed tunnused puuduvad. Täielik silmamuna liikumine. Pupillid D=S, reaktsioon valgusele on elus. Silmalõhed D=S. Sarvkesta refleksid on säilinud. Nägu on asümmeetriline vasaku nasolaabiaalse voldi kerge lamenemise tõttu. Neelamine, fonatsioon ei ole häiritud. Pea asend ei ole häiritud. Keel keskjoonel. Passiivsed liigutused täies mahus, aktiivsed liigutused on piiratud õlaliigeses languse vasakul küljel lihasjõud proksimaalsetes osades kuni 3,5-4 b. Hüpotroofia õlavarreluu ja oimulihaste, käte luudevahelised lihased mõlemal küljel. Sensoorsed häired puuduvad. Kõõluste refleksid on kätel vähenenud, jalgadel elavad sümmeetriliselt. Koordinaatori test toimib rahuldavalt.

Laboratoorsete uuringute tulemused

Täielik vereanalüüs: Hb-13,9 g / dl, Ht-41,7% Er- 4,78 x 10 b / ml, leu - 7,4 x 10 3 / ml, tromb - 210 x 10 3 / ml, p / i-1, s / i-45, alus-0, eoz-1, lim-51, mon-2, ESR - 29 mm / h.

Biokeemiline vereanalüüs: G-GT-11 U/L, AST-22 U/L, ALT-19 U/L, summaarne. valk - 68,8 g / l, albumiin - 46,4 g / l, kreatiniin - 0,65 mg / dl, glükoos - 4,3 mmol / l, uurea lämmastik - 6,8 mg / dl, kokku. bilirubiin 6,2 mmol/l. valk Albumi fraktsioonid - 58,3%, alfa-1 - 4,1, alfa-2 - 9,7%, beeta - 10,4%, gamma - 17,5%, triglütseriidid - 0,75 mmol / l, kokku. kolesterool - 5,72 mmol / l, HDL-xc 1,97 mmol / l, LDL-xc 3,6 mmol / l, VLDL-xc 0,14 mmol / l, KA - 1,90. 2a tüüpi HIV hüperlipideemiat, B- ja C-hepatiiti, süüfilist ei tuvastatud.

Lihaskoe biopsia uuringu tulemused: leiti mtDNA A3243G mutatsioon, "räbaldunud punaste kiudude" nähtus.

Läbi viidud valgusmikroskoopia suktsinaatdehüdrogenaasi NADH-tetrasooliumreduktaasi, tsütokroomoksüdaasi histokeemiline tuvastamine.

Järeldus mitokondriaalse müopaatia diagnoosimise tulemuste järgi Saksamaal: valgusmikroskoopiaga selgusid mitokondriaalse tsütopaatia morfoloogilised histokeemilised tunnused.

Instrumentaaldiagnostika tulemused

EKG: siinusrütm, n Hisa parempoolse haru mittetäielik blokaad, EKG normi variant.

ENMG, EMG: uuritud mediaan, vasakpoolsed peroneaalnärvid, paremal sääreluu ja suuraalsed närvid, nõel EMG uuritud m. Tibialis anterior sin.

Järeldus. Juhtivus piki motoorseid ja sensoorseid kiude, uuritud närvide motoorsete ja sensoorsete reaktsioonide amplituudide parameetrid olid normi piires. Praeguse denervatsiooniprotsessi kohta pole märke. Saadud tulemused võivad viidata kahjustuse esialgsele lihastasemele või neid süvendada üldine lihaste hüpotroofia.

Aju MRI: pilt subarahnoidsete ruumide laienemisest frontaalsetes piirkondades.

Lõplik diagnoos- mitokondriaalne müopaatia.

Laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute tulemuste põhjal on ette nähtud kompleksne ravi mitokondriaalse müopaatia ravi Saksamaal.

Ravi taustal koordinatsioon taastus, ebakindlus kõndimisel kadus, peavalud lakkasid häirimast, taastusid lihaste toonust. Tunnustati Münchenis mitokondriaalse müopaatia ravis rakendatud ravikuuri efektiivsust ja näidati selle edasist kasutamist.

• Jätkata mitokondriaalse müopaatia ravi.
• Elukohajärgse neuroloogi vaatlus.
• LFK, FTL kursused 2-3 korda aastas, pidev treening basseinis.

Saamise eest Lisainformatsioon O Mitokondriaalne müopaatia või järgi kandideerimiseks linki

Saidi materjalide tsiteerides aktiivne link aadressile http://sait nõutud.

Mitokondriaalne kahjustus on peamiselt tingitud kokkupuutest reaktiivsete hapnikuliikidega (ROS). Praegu arvatakse, et enamiku ROS-i moodustavad kompleksid I ja III, tõenäoliselt elektronide vabanemise tõttu NAD-H ja FAD-H mõjul CPE-s. Mitokondrid kasutavad ATP tootmiseks umbes 85% raku tarbitavast hapnikust. Tavalise OF protsessi käigus muundub 0,4–4,0% kogu tarbitud hapnikust mitokondrites superoksiidi radikaalideks (O2-). Superoksiid muudetakse detoksifitseerimisensüümide mangaani superoksiidi dismutaasi (Mn-SOD) või tsingi/vase superoksiidi dismutaasi (Cu/Zn SOD) toimel vesinikperoksiidiks (H2O2) ja seejärel glutatioonperoksidaasi (GP) või peroksüdeeritud redoksiini III (PR III) toimel veeks. ). Kui aga need ensüümid ei suuda ROS-i, näiteks superoksiidi radikaali, piisavalt kiiresti veeks muuta, tekivad oksüdatiivsed kahjustused, mis kogunevad mitokondritesse. PR-s sisalduv glutatioon on üks peamisi antioksüdante kehas. Glutatioon on tripeptiid, mis sisaldab glutamiini, glütsiini ja tsüsteiini. HP vajab kofaktorina seleeni.
On näidatud, et in vitro superoksiid kahjustab raud-väävli klastrit, mis asub TCC tsükli akonitaasi aktiivses keskuses. Seetõttu reageerib raud H2O2-ga, moodustades Fentoni reaktsiooni kaudu hüdroksüülradikaale. Lisaks tekib mitokondrites lämmastikoksiid (NO) mitokondriaalse lämmastikoksiidi süntaasi (MtCOA) abil ning difundeerub tsütosoolist vabalt ka mitokondritesse. NO reageerib O2-ga, moodustades teise radikaali, peroksünitriti (ONOO-). Üheskoos võivad need kaks radikaali ja teised radikaalid põhjustada olulist kahju mitokondritele ja teistele rakukomponentidele.
Mitokondrites on vabade radikaalide rünnakule eriti vastuvõtlikud elemendid lipiidid, valgud, redoksensüümid ja mtDNA. Mitokondriaalsete valkude otsene kahjustamine vähendab nende afiinsust substraatide või koensüümide suhtes ja seega kahjustab nende funktsiooni. Probleemi süvendab asjaolu, et kui mitokondriaalne kahjustus tekib, võib raku suurenenud nõudmine energia parandamise protsesside järele kahjustada mitokondriaalset funktsiooni. Mitokondriaalne düsfunktsioon võib viia ahelprotsessini, mille käigus mitokondriaalne kahjustus põhjustab lisakahjustusi.
Kompleks I on eriti tundlik lämmastikoksiidi (NO) mõjude suhtes. Loomadel, keda ravitakse looduslike ja sünteetiliste kompleksi I antagonistidega, kogevad tavaliselt neuronite surma. I kompleksi düsfunktsiooni on seostatud Leberi päriliku optilise neuropaatia, Parkinsoni tõve ja teiste neurodegeneratiivsete seisunditega.
Hüperglükeemia indutseerib endoteelirakkude poolt mitokondrites superoksiidi moodustumist, mis on diabeedi tüsistuste (nt. südame-veresoonkonna haigused. Superoksiidi moodustumine endoteelis aitab kaasa ka ateroskleroosi, hüpertensiooni, südamepuudulikkuse, vananemise, sepsise, isheemia-reperfusioonikahjustuse ja hüperkolesteroleemia tekkele.
Põletikulisi vahendajaid, nagu kasvaja nekroosifaktor α (TNFα) in vitro on seostatud mitokondriaalse düsfunktsiooni ja suurenenud KGF-i tootmisega. Südame paispuudulikkuse mudelis suurendas TNFα lisamine kardiomüotsüütide kultuurile ROS-i tootmist ja müotsüütide hüpertroofiat. TNFα põhjustab mitokondriaalset düsfunktsiooni, taastades kompleksi III aktiivsuse CPE-s, suurendades ROS-i moodustumist ja mtDNA kahjustusi.
Toitainete puudus või liig võib samuti põhjustada mitokondriaalset düsfunktsiooni. Vitamiinid, mineraalid ja muud metaboliidid toimivad oluliste kofaktoritena mitokondriaalsete ensüümide ja muude mitokondriaalset funktsiooni toetavate komponentide sünteesiks ja talitluseks ning mikrotoitainete vaeguslik toitumine võib kiirendada mitokondrite vananemist ja soodustada neurodegeneratsiooni. Näiteks vajavad heemi sünteesiahelas osalevad ensüümid piisavas koguses püridoksiini, rauda, ​​vaske, tsinki ja riboflaviini. TCC või CPE tsükli mis tahes komponendi jaoks vajalike toitainete puudumine võib põhjustada vabade radikaalide suurenenud tootmist ja mtDNA kahjustusi.
On hästi teada, et toitumisvaegus on paljude haiguste patogeneesi sagedane põhjus ja on suur rahvatervise vaidlus. Rauapuudus on peamine vahendaja üldises haiguskoormuses, mis mõjutab ligikaudu 2 miljardit inimest, peamiselt naisi ja lapsi. See on kõige levinum toitumisvaeguse tüüp. Madal rauasisaldus vähendab mitokondriaalset aktiivsust, sulgedes kompleksi IV ja suurendades oksüdatiivset stressi. Toitainete defitsiidi (ja mõnel juhul liigse, näiteks raua ülekoormuse) mõju aluseks olevaid mehhanisme mitokondrite funktsioonide kahjustusest tulenevate haiguste tekkele, arengule ja progresseerumisele on juba uuritud.
Mitokondriaalsete haiguste pärilikkus:
Mitokondrid on päritud erinevalt tuumageenidest. Igas somaatilises rakus olevad tuumageenid on tavaliselt esindatud kahe alleeliga (erandiks on enamik heterogameetilise soo sooga seotud geene). Üks alleel on päritud isalt, teine ​​emalt. Mitokondrid sisaldavad aga oma DNA-d, kusjuures iga inimese mitokondrid sisaldavad tavaliselt 5–10 ringikujulise DNA molekuli koopiat (heteroplasma) ja kõik mitokondrid on päritud emalt. Kui mitokondrid jagunevad, jaotatakse DNA koopiad juhuslikult selle järglaste vahel. Kui ainult üks algsetest DNA molekulidest sisaldab mutatsiooni, siis selle tulemusena juhuslik jaotus sellised mutantsed molekulid võivad akumuleeruda mõnes mitokondris. Mitokondriaalne haigus hakkab avalduma hetkel, mil teatud koe paljudes rakkudes omandab märgatav hulk mitokondreid DNA mutantseid koopiaid (läviekspressiooni).
Mitokondriaalses DNA-s tekivad mutatsioonid erinevad põhjused palju sagedamini kui tuumaenergias. See tähendab, et mitokondriaalsed haigused avalduvad üsna sageli spontaansete äsja tekkivate mutatsioonide tõttu. Mõnikord suureneb mutatsioonikiirus mutatsioonide tõttu tuumageenides, mis kodeerivad mitokondriaalse DNA replikatsiooni kontrollivaid ensüüme.

Mitokondriaalne müopaatia on termin, mis ühendab haiguste rühma, mis mõjutab peamiselt lihaseid (harvemini silmi, aju ja muid kehaosi).

Millised tegurid provotseerivad selliste patoloogiate arengut? Mis on põhjused? Millised sümptomid näitavad, et inimesel on müopaatia? Ja mis kõige tähtsam, kuidas sellist seisundit ravida? Sellest ja paljudest muudest asjadest tuleb nüüd juttu.

Mitokondriaalsete haiguste tüübid

Tahaksin alustada nende kaalumisest. Iga selline haigus on tingitud mitokondrite biokeemilistest, struktuurilistest või geneetilistest defektidest. Need toovad kaasa sama tagajärje - kudede hingamise rikkumise.

Eelsoodumus edastatakse eranditult naisliini kaudu, kuid mõlemast soost lastele. Patoloogilised häired ilmnevad tavaliselt hingamisteede ahela erinevate lülide, Krebsi tsükli või beeta-oksüdatsiooniprotsesside defektidena.

Tasub mainida, et mitte kõik mitokondrite täielikuks toimimiseks vajalikud regulaatorid ja ensüümid ei ole mitokondriaalse DNA kaudu kodeeritud. Mõnel juhul osaleb selles protsessis tuuma DNA.

Ja enne kui liigume üksikasjaliku loo juurde, mis see on - mitokondriaalne müopaatia, peaksime kaaluma selle päritoluga haiguste rühmi. Kokku on neid kaks:

• Pärilikud sündroomid, mis on põhjustatud geenimutatsioonidest. Need on Kearns-Sayre'i, Pearsoni, Barthi, MELAS, MERRF jne sündroomid.
• Sekundaarsed haigused, mis hõlmavad raku energia metabolismi rikkumist. Nende hulka kuuluvad glükogenoos, maksapuudulikkus, rahhiit, diabeet, hüpoparatüreoidism, pantsütopeenia, migreen ja kroonilise väsimuse sündroom.

Mitokondriaalsed tüübid pärilikud haigused on palju rohkem. Loend sisaldab järgmisi haigusi:

• Suhkurtõbi, millega kaasneb kurtus.
• Wolff-Parkinson-White'i sündroom. Südamepatoloogia, mida iseloomustab vatsakeste ebanormaalne erutus.
• Leberi nägemisnärvi neuropaatia. Peaaegu alati täis nägemise kaotust, mis esineb varases puberteedieas.
• Neurogastrointestinaalse iseloomuga entsefalopaatia.
• Sclerosis multiplex.
• Ataksia, neuropaatia.
• Tunnelnägemine, pimedus, dementsus, ptoos.
• Lea sündroom. Tuntud ka kui alaäge nekrotiseeriv entsefalomüopaatia.

Tuleb märkida, et algselt peeti sedalaadi mutatsioone haruldaseks. Kuid 10 teadaoleva geneetilise anomaalia uuringu tulemusena, milles osales 3000 vastsündinut, leiti neid üsna suurel hulgal- 1 beebil 200-st.

Etioloogia

Mitokondriaalne müopaatia moodustub mitokondrites esinevate häirete tõttu. Need on energiaallikad, mida leidub peaaegu kõigis keharakkudes.

Mis on patogenees? Tavalise raku nn baasiks on sadu mitokondreid. Nende koguenergiast piisab talle elu arendamiseks ja säilitamiseks.

Mõned mitokondrid võivad siiski olla defektsed. Nende olemasolu tõttu jääb rakk ilma adenosiintrifosfaadist, mis on metaboolses protsessis väga oluline aine. Tulemuseks on liigse koguse kütusemolekulide ja hapniku hävitavate vormide kogunemine.

Miks osa mitokondreid muteerub? Põhjuseks on geneetilised mutatsioonid. Geenid on ju pärilikud juhised. Nad osalevad valkude "tootmise" protsessis. Ja need geenid, mis põhjustavad seda laadi patoloogiaid, vastutavad valkude eest, mis toimivad täpselt mitokondrites.

Patogenees

Mis juhtub ülaltoodu tulemusena? Keha hakkab kasutama liigseid kütusemolekule, kuigi selleks pole vajadust. Selle tulemusena tekkis kõrvalsaadused, mis on potentsiaalselt ohtlikud (näiteks piimhape). Sama juhtub ka siis, kui rakul puudub hapnik. See, muide, juhtub raskete harjutuste tegemise ajal.

Mis on tulemus? Piimhappe tase vere laktatsidoosi korral suureneb. Selle tulemuseks on lihaste väsimus. Ja see nähtus põhjustab sageli lihas- ja närvikoe kahjustusi.

Teisisõnu põhjustavad energiapuuduse ja toksiinide kogunemine rakkudesse neuroloogiliste ja lihaste sümptomite ilmnemist. Viimased näitavad moodustunud mitokondriaalset müopaatiat.

Sümptomid

Nüüd peaksime rääkima tunnustest, mille abil saate teada vaadeldavasse patoloogiate rühma kuuluva haiguse olemasolust.

Mitokondriaalse müopaatia peamised sümptomid on loetletud järgmiselt:

• Tugev lihaste väsimus.
• Sallimatus harjutus, isegi ilma erikoormust nõudmata.
• Nõrkus.
• Krambid ja parees.
• Hingeldus.
• Uriini värvi muutus.
• Peavalud, mis on olemuselt migreenilaadsed.

Mõjutatud on jäsemete lihased, sageli diagnoositakse silmamuna kiudude kahjustusi (see väljendub oftalmopleegia ja ptoosina). Patoloogilises protsessis võib osaleda KNS, sellistel juhtudel diagnoositakse dementsus, müokloonus, epilepsia, väikeaju ataksia jne.

Sageli ulatub kahjustus neerudesse (tubulopaatia), südamesse (kardiomüopaatia), kuulmisanalüsaatorisse ja maksa.

Samuti on oluline teha reservatsioon, et mitokondriaalne müopaatia esineb tavaliselt lastel. Patoloogia võib aga "debüüdi" vanemas eas.

Olgu kuidas on, lihasnõrkus on tavaliselt tavaline, mille kaudu enamik patsiente oma haigusest teada saab. Vähem levinud on piiratud ilmingud - näo, jäsemete, silmamuna lihaste lokaalsed kahjustused.

Diagnostika

Olles rääkinud mitokondriaalse müopaatia sümptomitest, võime edasi liikuda diagnoosi tunnuste uurimise juurde. Tavaliselt tekib selle patoloogia kahtlus arstidel pärast ptoosi (ülemise silmalau rippumise) avastamist või silmamunade liigutuste rikkumist.

Sellistel juhtudel suunatakse patsient analüüsiks vereloovutusele. Tulemused näitavad tavaliselt piimhappe taseme tõusu. Kuid ka see ei saa olla täpse diagnoosi aluseks. Kõik kahtlused on võimalik hajutada lihaste biopsia testi tulemustega.

Olles laboris uurinud lihaskoe fragmenti, võite leida palju. Selle patoloogiaga inimeste mitokondrid erinevad tervetest, mutatsioonita. Need kogunevad lihaskoe servadesse, mistõttu omandab see punaka, räbaldunud välimuse.

Teine sageli ette nähtud hingamisahela funktsionaalsuse mõõtmine. See on vajalik defektse tsooni tuvastamiseks. Ja ainult mõnel juhul on võimalik diagnoosi panna geneetilise koodi mutatsiooni järgi.

Üldiselt on mitokondriaalset müopaatiat lastel või täiskasvanutel võimatu diagnoosida ilma täieliku anamneesi ja üksikasjaliku kliinilise läbivaatuseta. Peamine raskus seisneb puhkeolekus patsientide kaebuste puudumises. Seetõttu on mitmed näidatud diagnostilised protseduurid suurepärased. See sisaldab:

• Ensümaatilise aktiivsuse uurimine (vere annetamine ensüümidele LDH, CPK, ALT, AST, adolaasid jne).
• Elektroneurograafia (alternatiiv on elektromüograafia).
• Küünarvarre isheemiline test, vajalik glükogenoosi tuvastamiseks.
• Siseorganite tomograafia.
• Aju CT või MRI.
• Lihasbiopsia koos mikroskoopilise, histokeemilise ja morfoloogilise uuringuga.

Lisaks kõigele eelnevale on mitokondriaalse müopaatia täpseks diagnoosimiseks sageli vaja konsulteerida nefroloogi, kardioloogi, neuroloogi, geneetiku ja silmaarstiga.

Tüsistused

Mitokondriaalne müopaatia on väga raske rikkumine, tõsiste tagajärgedega. Miks on oluline mitte jätta tähelepanuta ravi, isegi kui prognoos on ebameeldiv? Sest kui hakkate haigust alustama, võite lubada tüsistuste arengut. Nende hulka kuuluvad järgmised osariigid:

• Kuulmislangus.
• Dementsus.
• Laktatsidoos.
• Järsk kaalulangus.
• Progresseeruv müoklooniline epilepsia.
• Piiratud silmade liikumine.
• Rikkumised närvisüsteem.
• Oksendada.
• Skeletilihaste kõrvalekalded.
• Seedetrakti häired.
• Neelamisraskused.
• Südamepuudulikkus või ebaregulaarne rütm.
• Krambid.
• Dementsus.

Ja see pole veel kõik võimalikud tagajärjed mitokondriaalne müopaatia. Kas nad annavad sellises seisundis puude? Loogiline küsimus. Kuna see patoloogia jätab inimese sooritusvõimele olulise jälje, siis jah. Puude saamise aluseks on haigus, millel on meditsiiniasutuse kinnitusel neuromuskulaarse aparatuuri kahjustus.

Teraapia

Kahjuks ei ole mitokondriaalse müopaatia ravi võimalik. Sest probleem seisneb kaasasündinud ainevahetushäires. Lihtsamalt öeldes on süsteemis rike, mida on ebareaalne parandada.

Teraapia on aga asendamatu. Sümptomaatiline abi peaks olema. Milliseid ravimeid patsient peab võtma, määrab arst pärast mitokondriaalsete haiguste diagnoosimist.

Dieetteraapiast saab ka patsiendi elu lahutamatu osa. Väga oluline on süüa kõrge fruktoosi- ja valgusisaldusega toite. Kombineerides sellist dieeti multivitamiinidega, saate seisundit parandada, eriti glükogenoosi korral.

Kui patsiendil diagnoositakse müoglobinuuria, on ette nähtud täiendav kogus vedelikku kehasse. See on vajalik neerupuudulikkuse ja diureesi ennetamiseks.

Ja ilma ebaõnnestumiseta, mitokondriaalse müopaatia korral on ette nähtud ravimid, mille eesmärk on parandada energia metabolismi. Need on riboflaviin, L-karnitiin, E- ja C-vitamiinid, tiamiin ja ubikinoon.

Oluline on teha reservatsioon, et glükokortikosteroidide kasutamine näitab suurepäraseid tulemusi. Sageli on ette nähtud ka ortopeediline korrektsioon.

Üksikjuhtudeks on omandatud ja sekundaarse müopaatiaga patsiendid. Siin suunan teraapiat mitokondriaalsete haiguste põhjuse kõrvaldamisele - parandavad süsteemseid vaevusi, endokriinseid patoloogiaid, mürgistusi jne. Lihtsamalt öeldes ravivad nad sellistel juhtudel haigust, mis kutsus esile müopaatia ilmnemise. See lahkub – ka see tagajärg likvideeritakse.

Kehaline kasvatus ja massaaž

Need on kaks müopaatia ravi põhikomponenti. Selle haiguse all kannatav inimene ei tohiks elada istuvat või istuvat eluviisi. See muudab tema seisundi ainult hullemaks.

Kuid füsioteraapia harjutused võivad ennetada lihaste atroofiat ja edasine areng kontraktuurid. Kena boonus eesmärk on parandada lihaste toonust.

Eriti oluline on Duchenne'i müopaatia korral sellist ravi õigeaegselt alustada. Kasulik on harjutusi sooritada vees (basseinis näiteks, aga parem meres), keskenduda tasub jäsemetele.

Tavaliselt määratakse patsiendile individuaalne kursus füsioteraapia harjutused. Koormus on loomulikult minimaalne - patsiendile teostatav. Kui inimene on kursuse läbinud, ei ole soovitatav peatuda. Vastupidi, peate iga päev kodus harjutusi tegema, suurendades vähemalt veidi koormust.

Kui olete üldse müopaatiaga kokku puutunud Väike laps, siis peab ta aktiivselt hoidma pahkluu lihaste toonust, kuna just see osakond mõjutab kõndimise kvaliteeti.

See on normaalne, kui inimene ei tule kehalise kasvatusega toime. Ja seetõttu on üldarendusharjutuste annus esialgu minimaalne - 4 korda igaühe kohta, mitte rohkem. Ja nende rakendamiseks on lubatud kasutada improviseeritud vahendeid.

Mis puutub massaaži, siis see on selektiivne, spetsialist töötab intensiivsemalt enim mõjutatud lihastega. Soovitatav kursus on 1,5 kuud igapäevaste seanssidega.

Mida sa veel teadma pead?

Müopaatia puhul on väga oluline mõista, et geneetilise anomaalia või päriliku geenihaiguse ravi pole veel välja töötatud. Ainus võimalus on sümptomaatiline ravi, mis võib parandada elukvaliteeti. Selle eesmärk on taastada ja tugevdada seda, mis toimub lihaskuded metaboolsed protsessid.

Kasutage kindlasti B-vitamiine.Need on laialt tuntud oma neuriidivastase toime poolest. Just need ravimid on võimelised tugevdama ja seejärel taastama kahjustatud struktuuride neuromuskulaarseid impulsse. Kuid neid tuleb võtta ainult paralleelselt adenosiintrifosforhappega. See on element, mis moduleerib energia metaboolseid reaktsioone raku tasandil.

Teine ravi hõlmab antikoliinesteraasi ravimite võtmist. Nende hulka kuuluvad galantamiin ja ambenoonium. Neil on mitmeid positiivseid mõjusid:

• atsetüülkoliini kogunemine.
• Vastupidavuse tugevdamine.
• Neuromuskulaarse ülekande parandamine.
• Kasvav aktiivsus.

Lisaks on vastuvõtuks näidustatud glutamiinhape ja hüdrolüsaadid. Nende vahendite kasutamine aitab täiendada keha varusid, mis on vajalikud kurikuulsate lihaskiudude ehitamiseks.

Ja loomulikult mitte ilma mikroelemente kasutamata. Lihtsamalt öeldes on ravimteraapia mitmekomponentne, kombineeritud. Kestus varieerub ühest kuni kahe kuuni, kuid patsient läbib vähemalt kolm sellist kursust aastas.

Dieet

Kuna me räägime mitokondriaalsete haiguste tunnustest ja nende ravist, peame eraldi rääkima dieedist, mida peavad järgima inimesed, kes seisavad silmitsi müopaatiaga.

Dieedi põhieesmärk on tervise parandamine, ainevahetuse taastamine ja ka keha peamise "kütuse" asendamine rasvadega.

Millised on dieedi peamised sätted? See peaks sisaldama suures koguses kvaliteetseid rasvu, väikeses koguses süsivesikuid ja mõõdukas koguses valku. Sellise dieedi järgimise eesmärk on optimeerida mitokondrite võimet toota ketoone - orgaanilisi aineid, mis sobivad kõige paremini keha peamise kütuse "rolliks".

Selleks aga, et organism hakkaks neid põletama, on vaja suurendada tarbitavate tervislike rasvade hulka ja minimeerida söödud süsivesikute hulka.

Prognoos

Eespool on palju räägitud mitokondriaalsest müopaatiast. Mis see on, on selge. Millised on prognoosid? Kahjuks ebasoodne. Eriti kui rääkida infantiilsetest vormidest ja nendest haigustest, mis annavad endast tunda juba lapse esimestest elunädalatest peale. Sellised patsiendid surevad sageli vastsündinu perioodi alguses.

Hilise ja täiskasvanud vormide puhul on prognoos soodsam. Kuid see, kuidas patoloogiline protsess kulgeb ja milline on tulemus, sõltub ka teiste süsteemide ja elundite kaasamisest sellesse. Kui haigestuvad ka näiteks süda, neerud ja maks, siis on ka prognoos ebasoodne.

Omandatud mitokondriaalse müopaatiaga patsientidel on võimalus elukvaliteeti parandada. See ei saa muud üle kui rõõmustada. Nende patoloogilise protsessi sümptomeid saab leevendada põhjusliku haiguse korrigeerimisega.

Tuleb teha reservatsioon, et primaarsete metaboolsete patoloogiate ennetamist ei saa tähelepanuta jätta. Mis see on? Geneetiline meditsiiniline nõustamine meestele ja naistele, kes on otsustanud rasestuda. Seda tuleb teha enne raseduse planeerimist ja seejärel ka esimesel trimestril.

Milleks see mõeldud on? Kurikuulsate sekundaarsete müopaatiate õigeaegne avastamine võimaldab teil kiiresti ravi alustada, tänu millele saate vältida lihaskoe häirete teket.