В настоящее время выделяется группа миопатий, в которых специфическим и единственным морфологическим нарушением является патология митохондрий. Эта группа миопатий также является гетерогенной, поскольку она представлена различными типами нарушения митохондрий.

Известно, что митохондрии играют важную роль в обеспечении тканей энергией, так как они являются энергетическим аппаратом для осуществления аэробного дыхания. Митохондрии мышечных волокон, так же как и митохондрии в других клетках, образованы системой особых мембран с локализованными на них ферментами.

Считается, что митохондрии содержат около 40 растворимых и нерастворимых ферментов. Нерастворимым ферментам, осуществляющим перенос электронов (флавопротеины и цитохромы), и окислительному фосфорилированию принадлежит ведущая роль в осуществлении основной функции митохондрий - синтезу богатых энергией соединений - АТФ.

Окислительное фосфорилирование, сопряженное с системой транспорта электронов, предоставляет максимум энергии для мышечного сокращения. Кроме того, митохондрии мышечных волокон играют важную роль в регуляции внутриклеточного распределения ионов кальция, магния, неорганического фосфата, калия, натрия и др.

Установлено, что митохондрии содержат ДНК и РНК, причем митохондриальная ДНК отличается от ядерной. Митохондриальная ДНК является источником информации для синтеза митохондриальных белков. Нарушение структуры и функции митохондриальной ДНК может привести к нарушению синтеза ферментов и передаваться по наследству.

При митохондриальных миопатиях морфологически может иметь место увеличение числа митохондрий (плеокониальная миопатия), увеличение их размеров (мегакониальная миопатия), неправильное расположение крист, наличие различных включений и др.

Изменение митохондрий может быть неспецифическим и наблюдается при окулярной миопатии (Croft Р. В. et al., 1977], иногда при и дистальной формах миодистрофии. Описаны нарушения в митохондриях при миотониях с накоплением липидов или гликогена .

При таких формах может быть прогрессирующее и непрогрессирующее течение процесса. Изменения митохондрий иногда обнаруживаются не только в скелетных мышцах, но и в других органах (в печени, головном мозге, в частности в мозжечке) .

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

Митохондриальная миопатия – это одно из генетических заболеваний, которое в мире встречается относительно редко. Его особенность состоит в том, что причина болезни – это нарушение работы митохондрий, при этом степень тяжести заболевания будет зависеть от того, какое количество их не выполняет свою положенную работу. Существует несколько разновидностей этой болезни, и каждая из них имеет свои симптомы.

Причины

Как и любое другое заболевание, митохондриальная миопатия имеет свои причины. И здесь виноваты не вирусы или бактерии, и даже не действия беременной женщины или её окружения, а мутации в генах. А это значит, что такие гены с «поломками» ребёнок получает от своих родителей, а следовательно — эту болезнь можно назвать наследственной.

Хотя иногда бывает, что мутация в генах и рождение больного митохондриальной миопатией ребёнка происходит у совершенно здоровых родителей.

Когда клетка заполнена дефектными митохондриями, то она просто не в состоянии нормально работать. Кроме того, в ней могут постепенно накапливаться и не удаляться опасные вещества, которые в итоге приводят к смерти человека с этим диагнозом. А самыми чувствительными клетками к таким дефектам в митохондриях являются как раз мышечные и нервные. Именно они острее всего реагируют на полное отсутствие или нехватку такого вещества, как АТФ, а ведь именно его и должны вырабатывать митохондрии, для того, чтобы организм работал без перебоев.

Синдром Кирнса-Сейра

Это заболевание считается очень редким и является одним из вариантов митохондриальной миопатии. Первые признаки болезни приходятся на ранний детский или юношеский возраст, а среди основных симптомов можно отметить:

1. Опущение век.
2. Ограничение подвижности глазных яблок.
3. Нарушения со стороны сердца.
4. Атаксия.
5. Тугоухость.
6. Ретинопатия.
7. Низкорослость.
8. Деменция.
9. Гипотиреоз.
10. Сахарный диабет.

Эта патология обычно диагностируется до 20 лет. В некоторых случаях оно может прогрессировать очень быстро, иногда прогрессирование протекает медленно, но в итоге пациенты не доживают и до 40 лет. По наследству болезнь передаётся редко, чаще всего мутация в митохондриях происходит при внутриутробном развитии плода, по тем или иным причинам.

MERRF-синдром

Это заболевание стало известно не так давно. Среди его симптомов миоклонус-эпилепсия, миопатия, атаксия мозжечка, дизартрия, нистагм. Болезнь может начаться как у детей, так и у взрослых, развивается либо медленно, либо прогрессирует с большой скоростью. Человек, как правило, становится глубоким инвалидом до 40 лет.

МЕLАS-синдром

Это ещё одно состояние, которое входит в группу миопатий такого рода. Его трудно диагностировать, очень часто возникают ошибки в диагностике, поэтому сказать о распространённости недуга очень сложно.

Каждый случай имеет свои симптомы, так как к развитию этого синдрома приводит мутация в самых разных генах, из-за которой митохондрии перестают выполнять свои функции в полном объёме. Среди основных признаков выделяются миопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды, проблемы с сердцем, судороги, отклонения в психике и непереносимость физической нагрузки.

Диагностика

Сложность диагностики этого недуга состоит в том, что для постановки правильного диагноза нужно провести сразу несколько анализов, результаты которых будут получены далеко не в течение одного дня.

Так, для диагностики любого из перечисленных синдромов обязательно проводится генеалогический анализ, то есть определяются родственники, у которых была или есть эта патология. Также делается клинический и биохимический анализ крови, анализ состояния мышц, для чего требуется биопсия, и, конечно — исследование генов, которое и даёт представление о том, где именно случилась «поломка», которая и привела к развитию такой миопатии.

Лечение

На сегодняшний день лечение митохондриальных миопатий не разработано. Но доказано, что в большинстве случаев пациентам продляет жизнь лечение при помощи витаминов. Например, известен случай, когда при помощи кофермента Q были сведены на нет признаки заболевания при МЕLАS-синдроме. Также в качестве лекарственных препаратов используются рибофлавин и никотинамид.

Чтобы предотвратить это наследственное заболевание, сегодня стали применять экстракорпоральное оплодотворение яйцеклеткой, ядро которой получено из яйцеклетки пациентки с присутствием митохондриальной миопатией, при этом цитоплазма в этой яйцеклетке использована от совершенно здоровой женщины, у которой митохондрии функционируют нормально. Однако такая замена пока находится в стадии разработки.

Лечение митохондриальной миопатии в Германии.

Анамнез заболевания. Считает себя больной с пять лет. когда стала отмечать появившеюся шаткость при ходьбе, из-за чего не смогла бегать. После падения с потерей сознания состояние резко ухудшилось и постепенно нарастало до вышеописанных жалоб, психотравмирующей ситуации появилась снижение толерантности к физической нагрузке (длительная ходьба, поднимание по лестнице), стали беспокоить эпизодические головные боли с вовлечением перикраниальной мускулатуры, плохо купирующиеся анальгетиками.

Обследование пациента

Жалобы при поступлении на диагностику в Мюнхен: на шаткость при ходьбе из-за нарушения координации и слабости в дистальных отделах ног, сложности при спуске и подъеме по лестнице, похудание мышц предплечья и икроножных мышц, прогрессирующее ухудшение остроты зрения.

Соматический статус: состояние относительно удовлетворительное. Дыхание везикулярное, хрипов нет ЧД-16 в мин. Тоны сердца ясные, ритмичные ЧСС-84 уд. в мин., АД 110/70. Живот мягкий, безболезненный. Дизурии нет.

Неврологический статус: сознание ясное, контактна, ориентирована в месте, времени, личности. Менингиальных знаков нет. Движение глазных яблок в полном объеме. Зрачки D=S, реакция на свет живая. Глазные щели D=S. Корнеальные рефлексы сохранены. Лицо асимметрично из-за легкой сглаженности левой носогубной складки. Глотание, фонация не нарушены. Положение головы не нарушено. Язык по средней линии. Пассивные движения в полном объеме, активные движения ограничены в плечелопаточном суставе слева снижения мышечной силы в проксимальных отделах до 3.5-4 б. Гипотрофия плечелопаточных и височных мышц, межкостных мышц кистей с 2х сторон. Расстройств чувствительности нет. Сухожильные рефлексы снижены на руках, на ногах живые симметричны. Координаторных пробы выполняет удовлетворительно.

Результаты лабораторных анализов

Общий анализ крови: НЬ-13,9 г/дл, Ht-41,7% Эр- 4,78 х 10 б /мл, лей- 7,4х 10 3 /мл, тромб-210х 10 3 /мл, п/я-1, с/я-45, баз-0, эоз-1, лим-51, мон- 2, СОЭ — 29 мм/ч.

Биохимический анализ крови: Г-ГТ-11 ед/л, АСТ-22 ед/л, АЛТ- 19 ед/л, общ. белок- 68,8 г/л, альбумин- 46,4 г/л, креатинин- 0.65 мг/дл, глюкоза- 4.3 ммоль/л, азот мочевины- 6.8 мг/дл, общ. билирубин 6.2 ммоль/л. белк. Фракции альбум- 58.3%, альфа-1- 4.1, альфа-2 — 9.7 %, бета- 10.4 %, гамма- 17.5 %, триглицериды- 0.75 ммоль/л, общ. холестерин- 5.72 ммоль/л, ЛПВП-хс 1.97 ммоль/л, ЛПНП-хс 3.6 ммоль/л, ЛПОНП-хс 0.14 ммоль/л, К А — 1,90. Тип гиперлипидемии 2а ВИЧ, гепатит В и С, сифилис не выявлены.

Результаты исследования биоптаты мышечной ткани: обнаружена мутация мтДНК А3243G, феномен «рваных красных волокон».

Проведена световая микроскопия гистохимическое выявления сукцинатдегидрогеназы NADH -тетразолий редуктазы, цитохромоксидазы.

Заключение по результатам диагностики митохондриальной миопатии в Германии: при световой микроскопии выявлены морфологические гистохимические признаки митохондриальной цитопатии.

Результаты инструментальной диагностики

ЭКГ: синусовый ритм, неполная блокада правой ветви п. Гиса, вариант нормы ЭКГ.

ЭНМГ, ЭМГ: исследованы срединный, малоберцовый нервы слева, большеберцовый и икроножный нервы справа, игольчатой ЭМГ исследованы m. Tibialis anterior sin.

Заключение. Проводимость по двигательным и чувствительным волокнам, параметры амплитуд моторных и сенсорных ответов исследованных нервов в пределах нормы. Признаков текущего денервационного процесса нет. Полученные результаты могут указывать ка на начальный мышечный уровень поражения, так и быть усугублены за счет общей гипотрофии мышц.

МРТ- головного мозга: картина расширения субарахноидальных пространств в лобных отделах.

Заключительный диагноз — митохондриальная миопатия.

На основании результатов лабораторных и инструментальных исследований предложена комплексная терапия по лечению митохондриальной миопатии в Германии .

На фоне проводимого лечения восстановилась координация, исчезла шаткость при ходьбе, головные боли перестали беспокоить, восстановился мышечный тонус. Была признана эффективность применяемого терапевтического курса лечения митохондриальной миопатии в Мюнхене и показано ее дальнейшее применение.

• Продолжить курс лечения митохондриальной миопатии.
• Наблюдение у невролога по месту жительства.
• ЛФК, ФТЛ курсами 2-3 раза в год, постоянное занятие в бассейне.

Для получения дополнительной информации о Митохондриальная миопатия либо для оформления заявки на перейдите по ссылке

При цитировании материалов с сайта активная ссылка на http://сайт обязательна.

Повреждение митохондрий в основном возникаетиз-за воздействия реактивных форм кислорода (РФК). В настоящее время считают, что большинство РФК образуется комплексами I и III, вероятно, вследствие высвобождения электронов под воздействием НАД-Н и ФАД-Н в ЦПЭ. Митохондрии используют приблизительно 85% кислорода, потребляемого клеткой, в процессе образования АТФ. В ходе нормального процессаОФ от 0,4% до 4,0% всего употребляемого кислорода преобразуется в митохондриях в супероксидные радикалы (О2-). Супероксид трансформируется до пероксида водорода (Н2О2) с помощью ферментов детоксикации-марганцевой супероксиддисмутазы (Mn-СОД) или цинк/медь- супероксиддисмутазы (Cu/Zn СОД),- а затем до воды с помощью глутатионпероксидазы (ГП) или пероксидредоксина III (ПР III). Однако, если эти ферменты не способны достаточно быстроконвертировать РФК, такие как супероксид-радикал, до воды, происходит оксидативное повреждение и аккумулируется в митохондриях. Глутатион в ПР является одним из основных антиоксидантов в организме. Глутатион представляет собой трипептид, содержащий глутамин, глицин и цистеин. ГП требует селен в качестве кофактора.
 Показано, сто супероксид in vitro повреждает железо-серный кластер, находящийся в в активном центре аконитазы, фертента цикла ТКК. Из-за этого железо вступает в реакцию с Н2О2 с образованием гидроксильных радикалов через реакцию Фентона (Fenton). Кроме того, оксид азота (NO) образуется в митохондриях с помощью митохондриальной синтазы оксида азота (МтСОА), а также свободно диффундирует в митохондрии из цитозоля. NO реагирует с O2 с образованием другого радикала- пероксинитрита (ONOO-). Вместе эти два радикала и другие радикалы могут нанести существенное повреждение митохондриям и другим компонентам клетки.
 В митохондриях элементами, которые особенно подвержены воздействию свободных радикалов, являются липиды, белки, окислительно-восстановительные ферменты и мтДНК. Прямое повреждение митохондриальных белков снижает их аффинность к субстратам или коферментам и таким образом нарушают их функцию. Проблема осложняется тем, что если повреждение митохондрии произошло, то функция митохондрии может быть скомпрометирована увеличением потребностей клетки для процессов репарации энергии. Митохондриальная дисфункция может привести к цепному процессу, при котором митохондриальное повреждение влечет за собой дополнительное повреждение.
 Комплекс I особенно чувствителен к воздействию оксида азота (NO). У животных, которым вводили природные и синтетические антагонисты комплекса I, как правило, наблюдается гибель нейронов. Нарушение функции комплекса I было ассоциировано с наследственной оптической нейропатией Лебера, болезнью Паркинсона и другими нейродегенеративными состояниями.
 Гипергликемия индуцирует образование супероксида в митохондриях эндотелиальными клетками, который является важным медиатором диабетических осложнений, таких как сердечно- сосудистые заболевания. Образование супероксида в эндотелии также способствует развитию атеросклероза, гипертензии, сердечной недостаточности, старения, сепсиса, ишемически- реперфузионных повреждений и гиперхолестеринемии.
 Медиаторы воспаления, такие как фактор некроза опухолей α (ФНОα) in vitro были связаны с митохондриальной дисфункциейи повышали образование ФРК. В модели застойной сердечной недостаточностидобавление ФНОα к культуре кардиомиоцитов повышало образование РФК и гипертрофию миоцитов. ФНОα вызывает митохондриальную дисфункциюпутем восстановления активности комплекса III в ЦПЭ, увеличивая образование РФК и повреждение мтДНК.
 Дефицит питательных веществ или их избыток также может привести к митохондриальной дисфункции. Витамины, минералы и другие метаболиты работают как необходимые кофакторы для синтеза и функционирования митохондриальных ферментов и других составляющих, которые поддерживают функцию митохондрий, и диета с недостатком микрокомпонентов можетускорять старение митохондрий и способствовать нейродегенерации. Например, ферменты участвующие в цепи синтеза гемма, требуют достаточных количеств пиридоксина, железа, меди, цинка и рибофлавина. Недостаток питательных веществ, необходимых для каких- либо компонентов цикла ТКК или ЦПЭ, может привести к увеличению образования свободных радикалов и повреждению мтДНК.
 Хорошо известно, что недостаток питательных веществ является широко распространенной причиной патогенеза многих заболеваний и является главным предметом спора в здравоохранении. Недостаток железа главным посредником в развитии общего груза заболеваний, затрагивающих приблизительно 2 миллиарда людей, преимущественно женщин и детей. Это наиболее распространенный тип дефицита питательных веществ. Низкий статус содержания железа снижает активность митохондрийпутем выключения комплекса IV и увеличенияоксидативного стресса. Механизмы, лежащие в основе процесса влияния дефицита питательных веществ (и в некоторых случаях избыток, как при перегрузке железом) на возникновение, развитие и прогрессирование заболеваний, возникающих вследствие нарушения митохондриальных функций, к настоящему времени уже изучены.
 Наследование митохондриальных болезней:
 Митохондрии наследуются иначе, чем ядерные гены. Ядерные гены в каждой соматической клетке обычно представлены двумя аллелями (за исключением большинства сцепленных с полом генов у гетерогаметного пола). Один аллель унаследован от отца, другой от матери. Однако митохондрии содержат собственную ДНК, причем в каждой митохондрии человека обычно содержится от 5 до 10 копий кольцевой молекулы ДНК (Гетероплазмия), и все митохондрии наследуются от матери. Когда митохондрия делится, копии ДНК случайным образом распределяются между ее потомками. Если только одна из исходных молекул ДНК содержит мутацию, в результате случайного распределения такие мутантные молекулы могут накопиться в некоторых митохондриях. Митохондриальная болезнь начинает проявляться в тот момент, когда заметное число митохондрий во многих клетках данной ткани приобретают мутантные копии ДНК (пороговая экспрессия).
 Мутации в митохондриальной ДНК происходят, по разным причинам, намного чаще, чем в ядерной. Это означает, что митохондриальные болезни достаточно часто проявляются из-за спонтанных вновь возникающих мутаций. Иногда темп мутирования увеличивается из-за мутаций в ядерных генах, кодирующих ферменты, которые контролируют репликацию ДНК митохондрий.

Митохондриальная миопатия - это термин, который объединяет группу заболеваний, в большинстве своем поражающих мышцы (реже - глаза, мозг и другие части тела).

Какие факторы провоцируют развитие подобных патологий? Каковы причины? Какие симптомы указывают на наличие у человека миопатии? И, самое главное, как лечить такое состояние? Об этом и многом другом сейчас речь и пойдет.

Типы митохондриальных заболеваний

С их рассмотрения хотелось бы начать. Каждый недуг данного характера обусловлен биохимическими, структурными или генетическими дефектами митохондрий. Они приводят к одному и тому же последствию - к нарушению тканевого дыхания.

Передается предрасположенность исключительно по женской линии, но к детям обоих полов. Патологические нарушения обычно проявляются в дефектах разных звеньев в дыхательной цепи, цикле Кребса или процессах бета-окисления.

Стоит оговориться, что далеко не все регуляторы и ферменты, являющиеся необходимыми для полноценного функционирования митохондрий, проходят кодировку через митохондриальную ДНК. В ряде случаев в данном процессе принимает участие ядерная ДНК.

И перед тем как перейти к подробному рассказу о том, что это такое - митохондриальная миопатия, следует рассмотреть группы заболеваний данного происхождения. Всего их две:

• Наследственные синдромы, которые обусловлены генными мутациями. Это синдромы Кернс-Сейра, Пирсона, Барта, MELAS, MERRF и т. д.
• Вторичные заболевания, которые включают нарушение клеточного энергообмена. Сюда относится гликогеноз, печеночная недостаточность, рахит, диабет, гипопаратиреоз, панцитопения, мигрень, а также синдром хронической усталости.

Типов митохондриальных наследственных заболеваний существует намного больше. В список включены такие недуги:

• Сахарный диабет, сопровождающийся глухотой.
• Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта. Сердечная патология, характеризующаяся аномальным возбуждением желудочков.
• Оптическая нейропатия Лебера. Практически всегда чревата потерей зрения, которая приходится на ранний пубертатный период.
• Энцефалопатия нейрогастроинтенстинального характера.
• Рассеянный склероз.
• Атаксия, нейропатия.
• Туннельное зрение, слепота, деменция, птоз.
• Синдром Лея. Также известен как подострая некротизирующая энцефаломиопатия.

Следует оговориться, что изначально мутации такого рода считались редкими. Но в результате исследования на 10 известных генетических аномалий, в котором принимало участие 3000 новорожденных, таковые обнаружились в довольно большом количестве - у 1-го младенца из 200.

Этиология

Митохондриальная миопатия формируется вследствие нарушений, возникающих в митохондриях. Они являются источниками энергии, которые находятся внутри практически всех клеток организма.

Каков патогенез? Так называемой базой обыкновенной клетки являются сотни митохондрий. Их общей энергии ей хватает для развития и поддержания жизнедеятельности.

Однако некоторые митохондрии могут быть дефектными. Из-за их наличия клетка лишается аденозинтрифосфата - вещества, имеющего огромное значение в процессе обмена веществ. Следствием становится накапливание излишнего количества молекул топлива и разрушающих форм кислорода.

Почему же некоторые митохондрии оказываются мутированными? Причина заключается в генетических мутациях. Ведь гены - это наследственные инструкции. Они задействованы в процессе «изготовления» белков. А те гены, которые порождают патологии указанного характера, отвечают за белки, действующие именно внутри митохондрий.

Патогенез

Что же происходит вследствие вышеописанного? Организм начинает использовать молекулы избыточного топлива, хотя нужды в этом нет. В результате генерируются побочные продукты, являющиеся потенциально опасными (молочная кислота, например). То же самое происходит в тех случаях, когда клетке не хватает кислорода. Такое, кстати, случается и в момент выполнения тяжелых упражнений.

Что в итоге? Уровень молочной кислоты в кровяном лактоацидозе увеличивается. Из-за этого возникает мышечная усталость. И данное явление часто становится причиной повреждения мышечной и нервной ткани.

Иначе говоря, совокупные эффекты энергетической депривации, а также накопления в клетках токсинов, приводят к появлению неврологических и мышечных симптомов. Последние и указывают на сформированную митохондриальную миопатию.

Симптомы

Теперь следует поговорить о признаках, по которым можно узнать о наличии заболевания, относящегося к рассматриваемой группе патологий.

Ключевые симптомы митохондриальной миопатии выделяют в такой перечень:

• Сильная усталость мышц.
• Непереносимость физических упражнений, даже не требующих особой нагрузки.
• Слабость.
• Судороги и парезы.
• Одышка.
• Изменение цвета мочи.
• Головные боли, которые по характеру напоминают мигрень.

Поражаются мышцы конечностей, часто диагностируется повреждение волокон глазного яблока (это проявляется офтальмоплегией и птозом). В патологический процесс может вовлекаться ЦНС, в таких случаях диагностируют деменцию, миоклонии, эпилепсию, мозжечковую атаксию и т. п.

Нередко поражение распространяется на почки (тубулопатия), сердце (кардиомиопатия), слуховой анализатор, печень.

Еще важно оговориться, что обычно возникает митохондриальная миопатия у детей. Однако «дебютировать» патология может и в старшем возрасте.

Как бы там ни было, мышечная слабость имеет обычно распространенный характер, по которому большинство пациентов и узнают о своем недуге. Реже встречаются ограниченные проявления - локальные поражения мышц лица, конечностей, глазного яблока.

Диагностика

Поговорив о симптомах митохондриальной миопатии, можно перейти к изучению особенностей диагностики. Обычно подозрение данной патологии у врачей возникает после обнаружения птоза (опущение верхнего века) либо нарушения движений глазных яблок.

В таких случаях пациента направляют на сдачу крови на анализ. Результаты, как правило, демонстрируют увеличенный уровень молочной кислоты. Но это тоже не может быть основанием для постановки точного диагноза. Все сомнения развеять способны результаты пробы мышечной биопсии.

Изучив в лабораторных условиях фрагмент мышечной ткани, можно обнаружить многое. Митохондрии людей с данной патологией отличаются от здоровых, не мутированных. Они собираются на краях мускульной ткани, из-за чего та обретает красноватый, рваный вид.

Еще часто назначают измерение функциональности дыхательной цепи. Это нужно для установления дефектной зоны. И лишь в некоторых случаях удается поставить диагноз по мутации в генетическом коде.

Вообще, без сбора полной анамнестической картины и подробного клинического обследования диагностировать митохондриальную миопатию у детей или взрослых невозможно. Основная сложность заключается в отсутствии жалоб у пациентов в состоянии покоя. Поэтому ряд показанных диагностических процедур велик. Он включает в себя:

• Исследование ферментативной активности (сдача крови на ферменты ЛДГ, КФК, АЛТ, АСТ, адолазы и т. д.).
• Электронейрография (альтернатива - электромиография).
• Ишемический тест на предплечье, необходимый для выявления гликогеноза.
• Томография внутренних органов.
• КТ или МРТ головного мозга.
• Биопсия мышц с микроскопическим, гистохимическим, а также морфологическим исследованием.

Кроме всего перечисленного, для точной диагностики митохондриальной миопатии часто требуется пройти консультацию нефролога, кардиолога, невролога, генетика и офтальмолога.

Осложнения

Митохондриальная миопатия является очень тяжелым нарушением, чреватым серьезными последствиями. Почему важно не пренебрегать терапией, даже если прогноз малоприятный? Потому что если запустить заболевание, можно допустить развитие осложнений. К ним относятся такие состояния:

• Потеря слуха.
• Деменция.
• Лактоацидоз.
• Резкое снижение веса.
• Миоклоническая эпилепсия прогрессивного типа.
• Ограниченная подвижность глаз.
• Нарушения нервной системы.
• Рвота.
• Скелетные аномалии мышц.
• Расстройства ЖКТ.
• Затрудненность в глотании.
• Сердечная недостаточность или нарушенный ритм.
• Судороги.
• Слабоумие.

И это далеко не все возможные последствия митохондриальной миопатии. Дают ли инвалидность при таком состоянии? Логичный вопрос. Поскольку данная патология накладывает весомый отпечаток на работоспособность человека, то да. Заболевание с поражением нервно-мышечного аппарата, подтвержденное медицинским учреждением - основание для получения инвалидности.

Терапия

Лечение митохондриальной миопатии, к сожалению, не представляется возможным. Потому что проблема заключается во врожденном нарушении обмена веществ. Говоря простым языком, в системе имеется сбой, который устранить нереально.

Однако без терапии не обойтись никак. Симптоматическая помощь должна быть. То, какие препараты придется принимать пациенту, определяет врач после проведения диагностики митохондриальных заболеваний.

Также неотъемлемой составляющей жизни пациента становится диетотерапия. Очень важно употреблять продукты с повышенным содержанием фруктозы и белка. Сочетая такой рацион с поливитаминами, можно улучшить состояние, особенно при гликогенозах.

Если же у пациента диагностирована миоглобинурия, то назначают введение в организм дополнительного количества жидкости. Это необходимо для профилактики почечной недостаточности и диуреза.

И в обязательном порядке при митохондриальной миопатии назначают прием медикаментов, цель которых - улучшение энергетического метаболизма. Это рибофлавин, L-карнитин, витамины Е и С, тиамин и убихинон.

Важно оговориться, что отличные результаты показывает употребление глюкокортикостероидов. Еще часто назначают ортопедическую коррекцию.

Отдельными случаями являются пациенты с приобретенными и вторичными миопатиями. Здесь терапию направляю на устранение причины митохондриальных заболеваний - корректируют системные недуги, эндокринные патологии, интоксикации и т. д. Говоря простым языком, в таких случаях лечат то заболевание, которое и спровоцировало появление миопатии. Уйдет оно - устранится и данное последствие.

Физкультура и массаж

Это две ключевые составляющие терапии при миопатии. Человеку, страдающему данным недугом, нельзя вести малоподвижный или сидячий образ жизни. Это лишь усугубит его состояния.

А вот лечебная физкультура позволяет предотвратить атрофию мышц и дальнейшее развитие контрактуры. Приятным бонусом является улучшение мышечного тонуса.

Особенно важно вовремя начать такое лечение при миопатии Дюшенна. Полезно выполнение упражнений в воде (в бассейне, например, а лучше в море), стоит делать акцент на конечности.

Обычно пациенту назначают индивидуальный курс лечебной физкультуры. Нагрузка, разумеется, минимальная - посильная для пациента. Когда человек пройдет курс, то останавливаться не рекомендуется. Наоборот, нужно ежедневно выполнять упражнения в домашних условиях, хотя бы немного усиливая нагрузки.

Если с миопатией столкнулся совсем маленький ребенок, то ему нужно активно поддерживать тонус голеностопных мышц, поскольку именно этот отдел влияет на качество ходьбы.

Это нормально, когда у человека не получается справляться с физкультурой. А потому поначалу дозировка общеразвивающих упражнений минимальна - 4 раза для каждого, не более. И использовать подручные средства для их выполнения разрешено.

Что касается массажа, он избирательный, специалист интенсивнее воздействует на наиболее пораженные мышцы. Рекомендованный курс - 1,5 месяца с ежедневными сеансами.

Что еще нужно знать?

Когда речь идет о миопатии, очень важно осознать - лечение генетической аномалии либо наследственного генного заболевания, пока не разработано. Единственный вариант - симптоматическая терапия, способная улучшить качество жизни. Ее цель - восстановить и усилить происходящие в мышечных тканях метаболические процессы.

Обязательно употребление витаминов группы В. Они широко известны своим антиневритным действием. Именно эти препараты способны усилить, а затем и восстановить нервно-мышечные импульсы в поврежденных структурах. Но принимать их нужно лишь параллельно с аденозинтрифосфорной кислотой. Она является элементом, который модулирует энергетические обменные реакции на клеточном уровне.

Еще терапия подразумевает прием антихолинэстеразных средств. К таковым относится галантамин и амбеноний. Они оказывают целый ряд положительных действий:

• Накопление ацетилхолина.
• Усиление выносливости.
• Улучшение нервно-мышечной передачи.
• Повышение активности.

Кроме этого, к приему показана глютаминовая кислота и гидролизаты. Употребление этих средств способствует восполнению запасов организма, необходимых для построения пресловутых мышечных волокон.

И, разумеется, не обходится без употребления микроэлементов. Говоря простым языком, медикаментозная терапия является многосоставной, комбинированной. Длительность колеблется от одного до двух месяцев, но за год пациент проходит как минимум три таких курса.

Диета

Раз речь идет об особенностях митохондриальных заболеваний и их лечении, то нужно в отдельности поговорить о рационе, показанном к соблюдению людям, столкнувшимся с миопатией.

Главная цель диеты - улучшить здоровье, перестроить обмен веществ, а также заменить главное «топливо» организма на жиры.

Каковы основные положения рациона? В нем должны содержаться высококачественные жиры в большом количестве, малый объем углеводов и умеренный - протеина. Соблюдение такой диеты направлено на оптимизацию способности митохондрий вырабатывать кетоны - органические вещества, лучше всего подходящие на «роль» основного топлива организма.

Однако чтобы организм начал сжигать их, надо увеличить количество употребляемых здоровых жиров и свести к минимуму объем съедаемых углеводов.

Прогноз

Выше было многое сказано о митохондриальной миопатии. Что это - ясно. Каковы же прогнозы? К сожалению, неблагоприятные. Особенно когда речь идет о младенческих формах и тех заболеваниях, которые дают о себе знать с самых ранних недель жизни ребенка. Такие пациенты часто погибают в начале новорожденного периода.

У поздних и взрослых форм прогноз более благоприятный. Но то, как будет протекать патологический процесс, а также каков будет итог, зависит еще и от вовлечения в него других систем и органов. Если, например, поражено еще сердце, почки и печень, то прогноз будет также неблагоприятным.

Шансы на улучшение качества жизни имеют пациенты с приобретенной митохондриальной миопатией. Это не может не радовать. Симптомы их патологического процесса удается смягчить, проведя коррекцию причинного заболевания.

Необходимо оговориться, что нельзя пренебрегать профилактикой первичных метаболических патологий. В чем же она заключается? В генетическом медицинском консультировании мужчины и женщины, решившихся на зачатие. Его нужно будет провести перед планированием беременности, а потом еще и в первом триместре.

Для чего это нужно? Своевременное выявление пресловутых вторичных миопатий позволяет быстро начать терапию, благодаря проведению которой можно избежать развития нарушений в мышечной ткани.