Однако кое-что похожее на революцию в медицинской науке действительно произошло. В конце января научный журнал Cell напечатал статью молекулярного биолога Хуана Карлоса Исписуа Бельмонте, который руководит лабораторией в калифорнийском Институте Солка (США), и 38 его соавторов. Статья рассказывает, как ученым удалось создать жизнеспособные эмбрионы, состоящие из смеси свиных и человеческих клеток.

Кто они

Если бы этим существам дали родиться (а биологи не стали так делать не в последнюю очередь по этическим причинам), их нельзя было бы формально приписать ни к одному биологическому виду. Такие организмы называют химерами. У химер, которых мы знаем по средневековым миниатюрам, к телу льва прилагаются орлиные крылья, а к козлиным копытам змеиное жало. Кто помнит мышь с человеческой ушной раковиной на спине — результат громкого эксперимента 20-летней давности, легко допустит, что от биологов можно ждать и не такого. Но в этом смысле новые существа из лаборатории Бельмонте вряд ли имели шанс хоть кого-нибудь удивить: после рождения они выглядели бы самыми обычными поросятами. Просто некоторые клетки их тела — примерно одна тысячная доля процента — содержала бы чистую человеческую ДНК. И этим поросята выгодно отличались бы от ушастой мыши 1997 года, которая была скорее экспериментом по пластической хирургии и ни одной человеческой клетки не имела.

По свежим оценкам, всего у человека 30-40 трлн клеток, и примерно столько же у свиньи. Тысячная доля процента от такой астрономической цифры — это много или мало? Чтобы зачать ребенка, достаточно всего одной клетки. Поэтому в теории свинья-химера могла бы стать родителем человеческому младенцу.

Донор без мотоцикла

Врачи видят в свиньях не потенциальных родственников, а потенциальных доноров — для трансплантации их органов людям. Только в США за год пересаживают 27 тыс. почек, легких, сердец и кишечников. И во всех 27 тыс. случаев хирурги имеют дело с органами живых или мертвых людей. Но кто в здравом уме решится попросить, чтобы ему на место собственного отказывающего сердца пересадили взятое у свиньи, когда процедура с обычным, человеческим, отлажена и отлично работает? Те, до кого не дойдет очередь на пересадку: 118 тыс. человек записаны в США в так называемый лист ожидания. По статистике, примерно 22 из них умрут сегодня (и столько же — завтра, и столько же — в ближайшее воскресенье), не дождавшись своей трансплантации.

Доноров-людей слишком мало — и дело даже не в том, что добровольцы большая редкость. (В отличие от США в России по закону потенциальным донором считается всякий, кто не запретил изымать свои органы явно. Спрашивать согласия у родственников закон не требует.) Всего три человека из тысячи, приводит британские данные журнал New Scientist, умирают в обстоятельствах, которые делают их органы годными для пересадки. Цифры, очевидно, меняются от страны к стране — они зависят и от того, как быстро приезжает скорая на место ДТП или перестрелки, в результате которых появляются самые многообещающие доноры, и от того, как много поблизости центров трансплантологии, где органами сумеют распорядиться правильно. Наконец, нужно еще за несколько часов найти и подготовить к операции пациента из «листа ожидания» — тут действуют намного более жесткие правила совместимости, чем для переливания крови с ее четырьмя разными группами.

Клетки, которые меньше всего подвержены отторжению, — наши собственные. Что если использовать животных как инкубаторы для почек и поджелудочных желез, выращенных из человеческих клеток (а в идеале — из клеток ровно того пациента, которому орган пересадят)? Решить задачу в лоб мешает все та же проблема с отторжением: для готовой иммунной системы взрослой свиньи клетки человека не менее чужие, чем для нас — свиные.

Значит, действовать надо как-то иначе.

Рассечь и склеить

Представьте, что у вас на глазах двух человек одновременно рассекли напополам — скажем, боевым лазером из плохого фантастического кино. Потом соединили половинку одного с половинкой другого, и склеенные половинки прожили бы потом целую жизнь как ни в чем не бывало. Вариант еще парадоксальней: взяли двух худых, прижали друг к другу — и получили одного толстяка. Если обоим людям еще не исполнилось четыре дня с момента зачатия, ничего невозможного тут нет. На этой стадии будущий организм представляет собой шар из одинаковых клеток. «Удаляете внешний защитный слой из неживой материи и физически соединяете эмбрионы», — объясняла в одном из интервью профессор Колумбийского университета (США) Вирджиния Папаиоанну, как ученые с 1960-х производят на свет мышей-химер с полным набором генов двух особей одновременно. Соприкоснувшись, два эмбриона просто образуют новый шар побольше — почти как встретившиеся в воздухе мыльные пузыри. Иммунной системы, которая могла бы этому помешать, у шара из клеток еще нет — как, впрочем, и всех других систем: они разовьются намного позже.

Более тонкое вмешательство — добавить в зародыш чужой биоматериал, когда его клетки уже разделятся на разные сорта. На стадии бластоцисты зародыш — что у мыши, что у человека — представляет собой полый шар с небольшой порцией клеток, запертой внутри. Только этой внутренней порции предстоит стать будущими легкими, печенью, почками, мозгом, кожей и другими деталями взрослого организма, а вся внешняя превратится в плаценту, которая не переживет роды. Биологи предпочитают внедрять чужие клетки именно на этой стадии.

Нельзя сказать, чтобы этот сценарий в чистом виде открывал захватывающие возможности для трансплантологов. Необходимость в донорских органах возникает обычно позже — когда человек из возраста зародыша уже вышел. Как скрестить его с другим зародышем? Взять такие клетки взрослого организма, которые не обзавелись четкой миссией (как клетки мозга или печени) и не потеряли свойственную клеткам зародыша способность превращаться во что угодно. Их называют стволовыми клетками, но в организме они большая редкость. В 2012 году Нобелевскую премию по медицине присудили японскому ученому Синъе Яманаке за то, что он придумал способ превращать обычные клетки организма в стволовые — забывать свою предысторию и «впадать в детство». Полное название — индуцированные (потому что это их заставили поменяться) плюрипотентные (то есть «способные на все» — на любое превращение) стволовые клетки. Ими исследователи химер и пользуются.

Можно ли так скомбинировать зародыши разных видов — например, крысы и мыши? Именно это впервые сделала при помощи стволовых клеток в 2010 году команда Тосихиро Кобаяси из университета Токио — а американская группа, опубликовавшая свои результаты через семь лет, довела метод до совершенства. Как убедиться, что вы на самом деле вывели химеру? Взять за основу обреченные на смерть эмбрионы со специально испорченной ДНК. С помощью недавно изобретенного «генного скальпеля» CRISPR-Cas9, метода точечной редактуры ДНК, ученые выводили из строя гены, ответственные за рост поджелудочной железы или сердца. С таким дефектом шансов выжить (и даже родиться живым) нет. Но потом в эмбрион внедряли стволовые клетки крысы. И если мышонок-химера все-таки появлялся на свет — ученые могли быть уверены, что внутри у него бьется крысиное сердце.

Но самый удивительный результат касался желчного пузыря. У крыс его нет, а у мышей есть. Но химеры, у которых ответственные за этот орган мышиные гены были выведены из строя, все равно рождались с исправным желчным пузырем — из крысиных клеток. Мышиные клетки каким-то образом подсказывали крысиным правильный контекст, и те, поддавшись влиянию, образовывали орган, невозможный у крысы.

Ближе к свиньям, чем к крысам

Скрестить таким образом свинью и крысу не получилось — потому что эти организмы слишком сильно непохожи друг на друга. Разная длительность беременности и разные размеры органов предполагают, что клетки запрограммированы делиться в разном темпе. Наконец, сможет ли крошечное крысиное сердце у химеры гонять кровь через огромную свиную печень?

А вот с людьми такой трудности нет: мы к свиньям намного ближе — прежде всего по размеру органов. Поэтому свиньи (и мини-пиги как отдельный вариант) всегда были кандидатами № 1 для ксенотрансплантации. Параллельно с выращиванием человеческих клеток в свином теле биологи рассматривают и другие возможности — например, просто взять и скрыть от человеческого иммунитета те белки на поверхности свиных клеток, которые вызывают самую острую реакцию. Такие исследования ведутся давно, поэтому свинья как кандидат на пересадку органов — не новость.

Новый эксперимент показал, что возможность есть, и она никакая не умозрительная — и даже не невероятная случайность. 2075 эмбрионов подсадили свиньям, и 186 из них достигли достаточной, по мнению ученых, зрелости. Человеческие клетки метили специальной меткой в ДНК, которая заставляет их вырабатывать флуоресцентный белок — и 17 зрелых, здоровых эмбрионов уверенно светились в ультрафиолете, доказывая ученым, что они совершенно точно химеры.

От этого момента до органов в живом инкубаторе — годы, говорят исследователи. И дело не только в том, что доля человеческих клеток в организме химеры слишком маленькая. Увидеть, как они растут и что происходит с клетками во взрослом организме, ученым было бы сложно в любом случае.

Мы к свиньям намного ближе — прежде всего по размеру органов. Поэтому свиньи всегда были кандидатами № 1 для ксенотрансплантации

Химеры мыши и крысы, выведенные раньше, прожили полноценную мышиную жизнь в два года. Нет поводов думать, что у химер человека и свиньи были бы серьезные проблемы со здоровьем, мешающие достигнуть зрелости. Родиться на свет им помешали не биологические проблемы, а этические. Причем настолько серьезные, что команда из Института Солка вынуждена была проводить исследование на частные деньги, потому что правила Национального института здоровья США — аналога Минздрава, который финансирует бóльшую часть биомедицинских исследований в стране, — запрещают тратить деньги на любые опыты с внедрением стволовых клеток человека в эмбрионы животных.

Что неэтичного в появлении на свет свиньи с человеческой селезенкой? Наша неуверенность в результатах такого эксперимента. Пропорции клеток во взрослом эмбрионе — не те, какие были у зародыша. И если свиные клетки будут преобладать в соотношении миллион к одному — это не так страшно, как если человеческие возьмут верх. И на свет появится существо, больше похожее на человека, чем на поросенка, с человеческим мозгом, но с уродствами, вызванными обстоятельствами эксперимента. Чтобы медики могли спасать людей, нужно, похоже, в том числе более точное определение человека — и более точный ответ на вопрос, откуда люди берутся.

Любимец женщин Джордж Клуни прожил 18 счастливых лет со… свиньей. Даже не с собакой или кошкой. Как это понимать? Часто можно услышать, что свиньи вопреки всем стереотипам очень чистоплотные и умные животные. Но верится в это с трудом. Давайте попробуем разобраться действительно ли хряки такие сообразительные и классные или же все это выдумки.

Свиньи и вправду неглупые создания и это не один раз подтверждено экспериментально. Так, например, ученые из Пенсильвании предлагали свиньям поиграть в видеоигру, где требовалось загнать шарик в синюю область при помощи джойстика. До этого с такой задачей справлялись только обезьяны и собаки, интеллект которых принято считать развитым. Так что выходит, что ваш шашлык на самом деле не глупее вашей собаки.

Тут все дело в поощрении. Свиньи устанавливают связь между выполняемым действием и угощением, которое они получают при успешном выполнении задания. Благодаря умению устанавливать причинно-следственные связи, хрюшки, как и собаки отлично поддаются дрессировке.

Свиная чистоплотность

Нажрался как свинья

Опыты по спаиванию свиней действительно проводились в СССР. С помощью свиней изучали влияние этанола на . По большей части благодаря этим опытам стало ясно, что злоупотребление алкоголем ни к чему хорошему не приводит. Но если вам вдруг не с кем будет пойти в бар, можете прихватить с собой какую-нибудь свинью.

Свиной грипп

Мы болеем со свиньями одними и теми же болезнями. Небезызвестный свиной грипп получил свое название именно из-за того что мутировавший вирус стал опасен не только для людей, но и для животных. Но вопреки распространенному мнению, случаев заражения именно от свиней, практически не было зафиксировано. На этом сходства свиньи и человека заканчиваются. Несмотря на то, что в интернете порой можно прочитать удивительные вещи. Например о сходстве наших ДНК.

О «сходстве» ДНК человека и свиньи

Логика здесь такая. Если мы собираемся пересаживать человеку органы свиньи, значит они нам чуть ли не ближе обезьян. Но это, конечно же, не так. Это все равно, что всерьез воспринимать, что ДНК человека и банана на 50% похожи.

ДНК – это молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты, в которой хранятся генетические данные любых организмов. ДНК всех людей очень похожи. Но примерно каждый тысячный нуклеотид совершенно неповторим. Исключение здесь только однояйцевые близнецы ДНК которых полностью идентичны. Так вот, именно потому, что нуклеотид очень и очень много, генетически мы «похожи» на все живые организмы. С обезьянами мы совпадаем, к примеру, на 98%. Но это только кажется, что это почти одно и то же. Различия в ДНК шимпанзе и бонобо вообще 0,2%, но это совершенно разные приматы с кардинально разным образом жизни. Шимпанзе очень агрессивны, а вот бонобо большинство проблем решают при помощи секса.

На самом деле ближайшие родственники свиней гиппопотамы и, как ни странно, киты, а к людям по ДНК ближе даже мышь и другие грызуны, чем свиньи, но почему же тогда не пересаживать человеку органы шимпанзе или горилл?

• Во-первых, размер. Взрослый мини пиг весит около 60 килограмм, а значит его органы по размерам вполне соответствуют человеческим.
• Во-вторых, практичность. Приматов разводить гораздо сложнее чем свиней. Они намного более прихотливые.
• В-третьих. «Гуманность». Над свинками-донорами долго и основательно «колдуют», чтобы их органы не отторгались иммунной системой человека. Учитывая, что свиней мы итак едим, то им «не привыкать», а вот проворачивать такое с обезьянами как-то уже не слишком красиво.

Как видите свиньи действительно годятся на нечто большее, чем просто отбивная, но некоторые их достоинства, как например, та же чистоплотность, действительно преувеличены.

Пересадить человеку орган животного не так-то просто. Трансплантируемый орган должен соответствовать возрасту, телосложению и весу реципиента, необходима генетическая совместимость. Даже донора-человека подбирают очень тщательно, что же говорить о существе другого вида.

Тем не менее, потребности медицинской практики диктуют свои условия. Логично было бы предположить, что донором органов станет наиболее близкое к человеку существо – шимпанзе, но трансплантологи обратили взоры на… свинью. Далекие от науки люди даже поторопились поставить в связи с этим под сомнение и теорию Дарвина в целом.

Ксенотрансплантация: мифы и реальность

Рассуждения о массовой пересадке свиных органов людям сильно преувеличены. На сегодняшний день медицина не шагнула дальше трансплантации механически функциональных тканей – сердечных клапанов, хрящей и сухожилий. Ткани перед пересадкой обрабатывают специальными химическими веществами и ультразвуком, чтобы уничтожить антигены и избежать отторжения этих тканей организмом реципиента. Даже такие трансплантаты при обработке очень легко повредить, сделав нежизнеспособными, что же говорить о более сложных образованиях – сердце, почке или печени. Поэтому речь о пересадке целых органов свиньи человеку пока не идет.

Определенные надежды возлагаются на создание генетически модифицированных свиней. Если путем изменения генома заставить клетки свиньи синтезировать на своей поверхности человеческие гликопротеины, иммунная система человека не воспримет такие органы как нечто чужое. Но этот метод пока на стадии лабораторных исследований, до массового применения в медицинской практике еще далеко.

Достоинства свиньи как донора

Выбор свиньи в качестве возможного донора органов объясняется вовсе не генетической близостью этого животного к человеку. Самое генетически близкое животным все-таки остается шимпанзе. Но численность этих обезьян в мире измеряется десятками тысяч, для массового применения явно недостаточно. Свиней же забивают миллионами каждый год.

Что касается тканевой совместимости, то есть более близкие к человеку животные – мыши, но они не подходят по размеру, а свиньи в этом плане вполне сопоставимы с человеком.

Разведением свиней люди занимаются давно, эти животные хорошо изучены. Маловероятно, что они «преподнесут» какую-нибудь неизвестную страшную болезнь, которой можно будет заразиться при трансплантации. Свиньи хорошо размножаются и быстро растут, а их разведение и содержание обходится сравнительно дешево.

Все это заставляет предпочесть свиней, а не обезьян, использование которых превратило бы операции по пересадке органов – и без того далеко не дешевые – в услугу, доступную только миллиардерам.

Достижения современной геномики приводят порой к парадоксальным выводам: каждое животное, включая плоских червей и голубых улиток, может претендовать на свое родство с гомо сапиенс. По крайней мере несколько десятков одинаковых генов можно найти и у тех, и у других, и у третьих. Но один из самых близких наших родственников, как это ни обидно для кого-то звучит, безусловно, свинья.
Судите сами: у человека и хавроньи почти совпадает содержание в крови гемоглобина и белков, размеры эритроцитов и группы крови; свинья, как и человек, всеядна, пищеварение у них (то есть у нас) протекает сходно. Кожа почти как у нас: свинья может даже загорать. Те же особенности в строении зубов, глаз, печени, почек. Свиное сердце весит 320 г., человеческое – 300 г., масса легких соответственно 800 г. и 790 г., почек – 260 и 280 г., печени – 1600 и 1800 г. Более того, болезни новорожденных поросят примерно такие же, как у грудных детей. По данным Института молекулярной биологии РАН, строение молекулы гормона роста свиньи и человека совпадает на 70%.
«Ученые из израильского института Вейсмана недавно смогли извлечь из человеческого зародыша семи-восьми недель небольшое число специально отобранных клеток и пересадить их в эмбрион 4-недельного поросенка, – рассказывает доктор биологических наук, профессор, старший научный сотрудник РАН Александр Дубров. – Клетки начали развиваться и сформировали полноценно функционирующий орган – почки. Близкое сходство между клетками человека и свиньи позволяет ученым вырастить из поросячьих тканей органы, которые подходили бы и человеку. При этом такая важная проблема, как отторжение пересаженного органа, устраняется».
А ученые обнаружили, что во многих смыслах свиньи намного «роднее» человеку, нежели, казалось бы, более похожие на него приматы. Их органы сходны с человеческими не только по размерам и физиологии, но и по антигенному составу - то есть меньше других подвержены отторжению из организма человека.
Именно эти факты подвигли исследователей на эксперименты по ксенотрансплантации - пересадке тяжелобольным людям свиных органов. Дело в том, что человеческих органов для трансплантации катастрофически не хватает: во всех, даже наиболее развитых, странах в «листах ожидания» находятся сотни тысяч человек, многие из которых так и не доживают до спасительной операции.

И их органы в человеческом организме не отторгались?

Отторгались, но так, как это происходит при трансплантации от донора-человека. Точных данных нет, но, судя по публикациям, таких пересадок было сделано уже несколько, причем некоторые успешные.

Нельзя ли взять у человека гены, пересадить их в свинку и вырастить индивидуального донора?

В принципе, можно. Но тут есть одна особенность. Если видоспецифические белки гистосовместимости заменить можно, то индивидуально специфические (которыми отличается каждый человек не только от другого вида - свиньи, но и от другого человека), невероятно сложно. Их в организме столько, что для современной науки эта задача пока что неподъемная. Я уже не говорю о времени, поскольку больной, нуждающийся в пересадке, не может ждать долго. Поэтому сейчас готовят своеобразные заготовки органов - как для обычного банка донорских органов.

А если в организме свиньи просто выращивать человеческие органы?

Главное возражение - инфекции, имеющиеся в организме свиньи. Слишком реальна опасность того, что массивный перенос материала, в котором есть вирусы данного организма, в систему человека, приведет к их адаптации и появлению совершенно новых возбудителей, способных уничтожить миллионы людей. Не так давно австралийцы провели достаточно тревожный эксперимент. В вирус оспы мышей ввели мышиный же гормон роста, намереваясь получить средство для снижения поголовья этих грызунов. Но в результате получился возбудитель, который уничтожал всех мышей поголовно, включая иммунизированных. То есть от него не было защиты, и возникло опасение: если он выйдет из лаборатории, эволюционирует в организме животных, попадет в человека, то появится вирус, вызывающий мгновенную стопроцентную смертность! Вероятность, что такие переносы могут привести к очень тяжелым последствиям, подтверждается сегодня и экспериментально. Если человеческий орган вырастить в организме свиньи, то это будет еще хуже, поскольку в чужом организме он вместе с кровью получит целый набор вирусов, которые частично адаптируются к человеку и смогут эффективно противостоять его иммунной системе. Именно это является главным аргументом против пересадки свиных органов.

Помимо этого, при переносе генетического материала возник ряд нестандартных психологических задач, которые не имеют решения. К примеру, сколько генов человека нужно перенести в свинью, чтобы по видовой принадлежности ее можно было отнести к человеку? Обычно говорят: «все равно разумной она не будет». Но разум - это не видовой признак человека. Есть тяжелобольные, которых сложно назвать разумными - тем не менее, это люди. До недавнего времени эта проблема была абсолютно абстрактной, поскольку «слитые» воедино ядра человека и животного были нестабильны и очень быстро распадались.

Но несколько лет назад был проведен необычный эксперимент, который никто больше не пытался повторить. Взяли свиноматку, в утробе которой развивались поросята, и ввели в эмбрионы белую кровь человека (красная не содержит ядер, а значит, наследственной информации). Родились поросята. Взяв их кровь, ученые обнаружили клетки, содержащие большие участки человеческих и свиных хромосом. Поскольку таких клеток было очень мало, на внешности поросят это никак не сказалось. Неожиданным для ученых было то, что эти клетки не только появились, но и оказались устойчивыми: они сохранялись в организме через длительное время после рождения (все прежние попытки заканчивались тем, что полученная клетка просто распадалась). Таким образом, впервые был получен стабильный совмещенный геном «человека-свиньи»! По грубым оценкам, в нем содержалось до трети человеческого материала!

Думаю, авторы работы, забив поросят, обнаружили такие клетки не только в их крови, но и других тканях (хотя в опубликованной статье таких данных нет). Если взять такую клетку, клонировать и вырастить животное, то оно по своему геному на две трети будет свиньей, а на треть - человеком. Такое, естественно, никто не рискнул бы сделать даже на уровне первых делений - даже чтобы просто убедиться, пойдет ли процесс в принципе. Но что же делается реально, если судить лишь по опубликованным работам, сказать нельзя.

…Ученые действительно активно экспериментируют со свиными тканями и клетками. Так появился поросенок со светящимся пятачком, а чуть позже - и полностью светящаяся свинка. Добиться чуда оказалось не так уж сложно: достаточно было вставить в геном хрюшки ген медузы, кодирующий выработку соответствующего белка. Понятно, что особой пользы от такой живности нет, разве что вызывает положительные эмоции. Просто на каком-то этапе ученые столкнулись с серьезной проблемой: часто при изучении какого-нибудь гена очень сложно проследить его работу, поскольку его практически невозможно заметить. Так возникла потребность в специальных маркерах, которые «подсвечивают» ген без всякого при этом вреда для клетки.

Израильские ученые утверждают, что ценным источником донорских тканей могут стать свиные эмбрионы - но лишь в том случае, если находятся на определенном этапе развития. Есть работы, показывающие, что нервные клетки, взятые из свиного эмбриона, могут поставить на ноги парализованного человека (разумеется, не при всех заболеваниях). Впрочем, и взрослый «свин» вполне может послужить медицине. Так, известны случаи изготовления контактных линз из свиного коллагена, использования очищенных хрящевых клеток из свиных ушей для выращивания искусственной груди - взамен удаленной во время операции по поводу рака молочной железы.

Специалисты из университета Питсбурга создали свинью, которая вырабатывает вещества, полезные для сердца - так называемые жирные кислоты омега-3. Канадские и американские ученые предлагают пересаживать от молочных поросят клетки, продуцирующие инсулин, - мол, это поможет решить проблему диабета первого типа. А украинские ученые из Тернопольской медицинской академии им. И.Горбачевского предложили свой способ использования ксенотрансплантантов из свиной кожи - для лечения ожогов. Высушенную и сохраненную особым образом свиную кожу на два-три дня накладывают на рану. За это время организм успевает адаптироваться к травме, и после этого уже можно закрывать рану тонкими лоскутами кожи больного, взятыми с других участков тела.

- Какие открытия, достижения в области эволюционной генетики человека Вы считаете наиболее важными за последние 10 лет? 20 лет? 50 лет?

В эволюционной генетике как человека, так и других видов, наиболее важные результаты дал анализ ДНК - он внес значительные изменения в представления об эволюционном древе. Для человека этот анализ доказал, что все современные люди происходят от единой предковой группы, жившей в Африке.

Важно: пути миграций, прочерчиваемые на основе анализа ДНК современных популяций, проходят не через горы и реки, а через популяции (которые сейчас живут там-то, а их предки раньше могли жить в другом месте). Чтобы привязать пути миграций к географическим объектам, нужны данные по древней ДНК.

В разных источниках можно увидеть разные цифры, характеризующие близость генома человека и шимпанзе - 98.5% или, например, 94%.Отчего зависит этот разброс цифр и всё-таки, как правильней?

Разброс цифр зависит от того, какого типа различия между геномами используются. Нуклеотидные "тексты" могут различаться заменами отдельных букв (так называемые однонуклеотидные полиморфизмы", английская аббревиатура SNP, Single Nusleotide Polymorphism), числом повторяющихся фрагментов (CNV, Copy Number Variation), может быть изменен порядок расположения или ориентация больших фрагментов (эти изменения давно известны как изменения положения фрагментов хромосом).

Геномы могут отличаться наличием вставок или утратой фрагментов разных размеров. Кроме того, две обезьяньих хромосомы у человека объединены в одну, поэтому у нас 46 хромосом, а у шимпанзе - 48.

Указать одной цифрой все эти разнообразные перестройки сложно, поэтому в зависимости от того, что именно учли, цифры получаются разные. Но при учете любого типа различий картина сходства между видами получается одна и та же - шимпанзе ближе всего к человеку, затем горилла, затем орангутан и так далее.

Эти несколько процентов, отличающие геном человека от генома шимпанзе - каков их «физический смысл»? Что это за гены, каковы их функции?

При сравнении геномов человека и шимпанзе были выявлены мутации,"сделавшие нас людьми". Это те мутации, котоыре появились в линии человека и привели к важным изменениям биохимических процессов, формы тела или изменили сроки созревания тех или иных систем.

Однако такой "физический смысл" имет очень небольшая часть различий. В основном различия обусловлены случайным накоплением "нейтральных" мутаций, никак не проявляющихся в облике или биохимических особенностях их обладателей.

Часть "смысловых" различий связана с накоплением адаптивных мутаций, причем в геноме шимпанзе - однги мутации, в геноме человека - другие. Среди известных изменений - мутации, инактивирующие некоторые "ненужные" человеку гены. Например, инактивацию гена кератина - белка, входящего в состав волос, связывают с отсутствием шерсти на теле человека. Инактивация генов обонятельных рецепоров у человека связана со снижением роли обоняния для выживания. Важное изменение - инактивации гена одного из белков, входящего в состав жевательных мышц. Ослабление мощной жевательной мускулатуры, крепящейся к костям черепа, позволило "освободить" его от функций каркаса для этих мышц и увеличить размеры черепной коробки, а соответственно, и размеры мозга.

Мутации в генах, связанных с размером и функциями мозга, особенно интересны. У предков человека накапливались мутации в генах, контролирующих размер мозга, и отбирались те, которые приводили к увеличению его размера.

Важным классом мутаций, отличающих человека от других приматов, является изменения в генах регуляторных белков. Эти белки регулируют работы целых групп других генов, и изменение в одном таком белке приводит к существенным изменениям в работе генных ансамблей. Меняя эти белки, можно за счет небольшого числа мутаций достичь значительных изменений строения и функций различных органов.

Различия между геномами человека и приматов уже "инвентаризированы", но смысл этих различий пока понятен лишь для небольшой доли мутаций.

Как Вы относитесь к предложениям некоторых исследователей на основании генетических данных включить шимпанзе и гориллу в род Homo?

Положительно. Формально на уровне ДНК мы с братьями-приматами отличаемся меньше, чем два вида крыс. Хотя по внешнему облику и по образу жизни отличаемся гораздо больше.

Вероятно, наивный вопрос, но возможно ли будет в обозримом будущем средствами генной инженерии «сделать из обезьяны человека»? Какие трудности стоят на пути решения такой задачи?

А зачем? мы уже есть - природа уже сделала. Считаю, что фабрику по производству чего-либо из полу-людей полу-обезьян делать неэтично (это из микроорганимозв или из культур тканей можно получать разные полезные вещества), а философские проблемы таким образом не решить. Лучше поберечь природные популяции наших родственников.

Еще один вопрос из области научной фантастики: возможно ли в обозримом будущем решение такой задачи, как клонирование неандертальца?

Клонирование из имеющихся фрагментов ДНК невозможно - они очень коротенькие, их не сошьешь в единое целое. Синтез ДНК на основе полученной инфомрации о последовательности генома неандеральца пока вряд ли возможен. При определении последовательности нуклеотидов древней ДНК высока вероятность ошибочного "чтения" из-за того, что за тысячи лет в ДНК накапливаются химические модификации, которые можно принять за реальные мутации. Кроме того, в пробирке ДНК синтезируется фрагментами размером в несколько тысяч нуклеотидов. При сборке этих фрагментов тоже возникают ошибки. В результате количество ошибок будет столь велико, что система будет нежизнеспособна. А ведь остается еще этап введения ДНК в клетку. И еще некоторые технические сложности - например, каким делать уровень метилирования ДНК.

Метилирование ДНК – это способ химической модификации определенных нуклеотидов (навешивание метильной группы специальными ферментами). Метилирование может влиять на активность генов, на распознавание ДНК ферментами (Например, рестриктазами, которые в зависимости от наличия или отсутствия метильной группы режут или не режут определенные последовательности) и на другое.

Подробней о проблемах, связанных с изучением древних ДНК, можно прочитать в этой статье .

К сожалению, российский Интернет переполнен разного рода дезинформацией (например, регулярно приходится сталкиваться с разглагольствованиями о том, что генетически к человеку ближе всего не шимпанзе, а свинья...). Какие существуют наиболее расхожие мифы, заблуждения на тему генетики человека?

Про свиней - известный миф. Инсулин раньше получали из свиньи, так как некоторые белки у нас с хрюшками действительно похожи. А другие белки больше схожи с другими видами животных. Больше всего совпадений – повторюсь – с шимпанзе. Но про свинью более известно - вот и циркулирует старая информация.

Наиболее расхожие заблуждения связаны с полной безграмотностью, с тем, что многие не знакомы даже с обязательным школьным курсом генетики.

Вот пример - отзыв на нашу лекцию о наследовании групп крови. Если бы малограмотный папаша прочел страницу школьного учебника о доминантных и рецессивных признаках, не было бы жизненной трагедии:

"Материал не только интересный, но и доступный для понимания даже школьнику младшего класса. Я интересуюсь этой темой с тех пор, как мой отец (у которого, как и у моей мамы резус положительный, а у меня, к сожалению, получился отрицательный) сказал мне, что из-за этого я не его дочь, обвинил мою мать во всех смертных грехах и ушел от нас. Так что, дорогой папа, ты глубоко заблуждаешься. Ты не прав!!! " (С сайта http://www.bio.fizteh.ru/student/files/biology/biolections/lection03.html)